BSCL2 - BSCL2

BSCL2
Идентификаторы
Псевдонимы	BSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, врожденная липодистрофия Берардинелли-Зейпа 2 (сейпин), ассоциированный биогенез липидных капель сейпина, ассоциированный биогенез липидных капель BSCL2, сейпин
Внешние идентификаторы	OMIM: 606158 MGI: 1298392 ГомолоГен: 32032 Генные карты: BSCL2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q12.3 Начинать 62,690,275 бп[1] Конец 62,709,845 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 А | 19 5,76 см Начинать 8,837,467 бп[2] Конец 8,848,683 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • молекулярная функция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана Биологический процесс • липидный катаболический процесс • хранение липидов • отрицательная регуляция липидного катаболического процесса • дифференцировка жировых клеток • организация липидных частиц • липидный обмен • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26580	14705
Ансамбль	ENSG00000168000	ENSMUSG00000071657
UniProt	Q96G97	Q9Z2E9
RefSeq (мРНК)	NM_001122955 NM_001130702 NM_032667	NM_001136064 NM_001290823 NM_008144
RefSeq (белок)	NP_001116427 NP_001124174 NP_116056	NP_001129536 NP_001277752 NP_032170
Расположение (UCSC)	Chr 11: 62.69 - 62.71 Мб	Chr 19: 8.84 - 8.85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сейпин это белок что у людей кодируется BSCL2 ген.^[5][6][7]

Клиническое значение

Это может быть связано с Врожденная генерализованная липодистрофия 2 типа .

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168000 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Магре Дж., Делепин М., Халлуф Е., Гедде-Даль Т. Мл., Ван Малдергем Л., Собел Е., Папп Дж., Мейер М., Мегарбейн А, Бахи А, Верлоэ А, д'Абронцо Ф. Х., Симанова Е., Ассан Р., Баудик Н. , Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana -Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P, Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T. , Кан CR, Латроп М., Капо Дж. (Июль 2001 г.). «Идентификация гена, измененного при врожденной липодистрофии Берардинелли-Зейпа на хромосоме 11q13». Нат Жене. 28 (4): 365–70. Дои:10,1038 / ng585. PMID  11479539. S2CID  7718256.
6. Виндпассингер С, Ауэр-Грумбах М., Ироби Дж., Патель Х, Петек Е, Хорл Дж, Малли Р., Рид Дж. А., Дирик I, Верпоортен Н., Уорнер Т. Т., Проукакис С., Ван ден Берг П., Вереллен С., Ван Малдергем Л., Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (февраль 2004 г.). «Гетерозиготные миссенс-мутации в BSCL2 связаны с дистальной наследственной моторной нейропатией и синдромом Сильвера». Нат Жене. 36 (3): 271–6. Дои:10,1038 / ng1313. PMID  14981520.
7. "Энтрез Ген: BSCL2 Врожденная липодистрофия Бернардинелли-Зейпа 2 (сейпин)".

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о неврологических расстройствах, связанных с BSCL2 / сейпинопатии
• Человек BSCL2 расположение генома и BSCL2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Патель Х, Харт П.Е., Уорнер Т.Т. и др. (2001). «Вариант наследственной спастической параплегии с синдромом Сильвера отображается на хромосоме 11q12-q14 с доказательствами генетической гетерогенности внутри этого подтипа». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (1): 209–15. Дои:10.1086/321267. ЧВК  1226036. PMID  11389484.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Симха В., Гарг А. (2003). «Фенотипическая неоднородность распределения жира в организме у пациентов с врожденной генерализованной липодистрофией, вызванной мутациями в генах AGPAT2 или seipin». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 88 (11): 5433–7. Дои:10.1210 / jc.2003-030835. PMID  14602785.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Эбихара К., Кусакабе Т., Масудзаки Х. и др. (2004). «Анализ генов и фенотипов врожденной генерализованной липодистрофии на японском языке: новая гомозиготная бессмысленная мутация в гене сейпина». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 89 (5): 2360–4. Дои:10.1210 / jc.2003-031211. PMID  15126564.
• Фу М., Казлаускайте Р., Барачо Мде Ф. и др. (2004). «Мутации в Gng3lg и AGPAT2 при врожденной липодистрофии Берардинелли-Зейпа и синдроме Брунцелля: вариабельность фенотипа предполагает важные эффекты модификаторов». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 89 (6): 2916–22. Дои:10.1210 / jc.2003-030485. ЧВК  3390418. PMID  15181077.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Auer-Grumbach M, Schlotter-Weigel B, Lochmüller H, et al. (2005). "Фенотипы мутации врожденной липодистрофии 2 N88S Берардинелли-Зейпа". Анна. Neurol. 57 (3): 415–24. Дои:10.1002 / ana.20410. PMID  15732094. S2CID  10908812.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• ван де Варренбург Б. П., Шеффер Х., ван Эйк Дж. Дж. и др. (2006). «Мутации BSCL2 в двух голландских семьях с перекрывающимся синдромом Сильвера - дистальной наследственной моторной нейропатией». Neuromuscul. Disord. 16 (2): 122–5. Дои:10.1016 / j.nmd.2005.11.003. PMID  16427281. S2CID  42079115.
• Гомес КБ, Пардини В.К., Феррейра А.С., Фернандес А.П. (2006). «Фенотипическая гетерогенность биохимических параметров коррелирует с мутациями в генах AGPAT2 или Seipin у пациентов с врожденной липодистрофией Берардинелли-Зейп». J. Inherit. Метаб. Дис. 28 (6): 1123–31. Дои:10.1007 / s10545-005-0038-5. PMID  16435205. S2CID  2333336.
• Чо Х.Дж., Сунг Д.Х., Ки С.С. (2007). «Идентификация de novo мутации BSCL2 Ser90Leu в корейской семье с синдромом Сильвера и дистальной наследственной моторной нейропатией». Мышечный нерв. 36 (3): 384–6. Дои:10.1002 / mus.20792. PMID  17486577. S2CID  26522445.