ARL6 - ARL6

ARL6
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2H57
Идентификаторы
Псевдонимы	ARL6, BBS3, RP55, фактор рибозилирования ADP, подобный 6, фактор рибозилирования ADP, подобный GTPase 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 608845 MGI: 1927136 ГомолоГен: 12960 Генные карты: ARL6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q11.2 Начните 97,764,521 бп[1] Конец 97,801,229 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 C1.3 Начните 59,612,949 бп[2] Конец 59,639,391 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание GTP • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание фосфолипидов • ГТФазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • проекция клетки • BBSome • мембрана • клеточная мембрана • внутриклеточный • GO: 0035085 аксонема • мембранное пальто • внеклеточная экзосома • цитоскелет • аксонемная микротрубочка • ресничка Биологический процесс • полимеризация белков • формирование слоя сетчатки • локализация белка в неподвижной ресничке • ответ на стимул • нацеливание белка на мембрану • передача сигнала, опосредованная малой GTPase • Сигнальный путь Wnt • регуляция сглаженного сигнального пути • развитие мозга • определение левой / правой симметрии • организация проекции клеток • локализация белка в ресничке • меланосомный транспорт • транспорт белка • дифференцировка жировых клеток • визуальное восприятие • морфогенез ресничек • транспорт белка от ресничной мембраны к плазматической мембране • транспорт • внутриклеточный транспорт белка • везикулярный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	84100	56297
Ансамбль	ENSG00000113966	ENSMUSG00000022722
UniProt	Q9H0F7	O88848
RefSeq (мРНК)	NM_001278293 NM_032146 NM_177976 NM_001323513 NM_001323514	NM_019665 NM_001347244
RefSeq (белок)	NP_001265222 NP_001310442 NP_001310443 NP_115522 NP_816931	NP_001334173 NP_062639
Расположение (UCSC)	Chr 3: 97,76 - 97,8 Мб	Chr 16: 59.61 - 59.64 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АДФ-фактор рибозилирования-подобный белок 6 это белок что у людей кодируется ARL6 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к Семейство ARF GTP-связывающих белков. Белки ARF являются важными регуляторами клеточного трафика и являются членами-основателями расширяющегося семейства гомологичных белков и геномных последовательностей. Они отходят от других небольших GTP-связывающих белков с помощью уникального структурного устройства, которое реализует переднюю-заднюю связь от N-конца к сайту связывания нуклеотидов. Исследования мышиного ортолога этого белка предполагают участие в транспорте белка, мембранном переносе или передаче сигналов в клетках во время созревания гемопоэза. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были описаны два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113966 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022722 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чианг А.П., Нисимура Д., Сирби С., Эльбедур К., Карми Р., Фергюсон А.Л., Секрист Дж., Браун Т., Казавант Т., Стоун Е.М., Шеффилд В.К. (июль 2004 г.). «Сравнительный геномный анализ определяет ген, подобный фактору ADP-рибозилирования, как причину синдрома Барде-Бидла (BBS3)». Am J Hum Genet. 75 (3): 475–84. Дои:10.1086/423903. ЧВК  1182025. PMID  15258860.
6. Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, Blacque OE, Boroevich K, Ross AJ, Moore SJ, Badano JL, May-Simera H, Compton DS, Green JS, Lewis RA, van Haelst MM, Parfrey PS, Baillie DL, Beales PL , Katsanis N, Davidson WS, Leroux MR (сентябрь 2004 г.). «Мутации в члене суперсемейства Ras малых GTP-связывающих белков вызывают синдром Барде-Бидла». Нат Жене. 36 (9): 989–93. Дои:10,1038 / ng1414. PMID  15314642.
7. «Ген Entrez: ARL6, подобный фактору ADP-рибозилирования 6».

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
• Человек ARL6 расположение генома и ARL6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9H0F7 (Человеческий АДФ-фактор рибозилирования-подобный белок 6 (ARL6)) на PDBe-KB.

дальнейшее чтение

• Шеффилд В.К., Карми Р., Квитек-Блэк А. и др. (1995). «Идентификация локуса синдрома Барде-Бидля на хромосоме 3 и оценка эффективного подхода к картированию гомозиготности». Гм. Мол. Genet. 3 (8): 1331–5. Дои:10.1093 / hmg / 3.8.1331. PMID  7987310.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Якобс С., Шильф С., Флигерт Ф. и др. (1999). «Фактор ADP-рибозилирования (ARF), подобный 4, 6 и 7, представляет собой подгруппу семейства ARF, характеризующуюся быстрым обменом нуклеотидов и сигналом ядерной локализации». FEBS Lett. 456 (3): 384–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00759-0. PMID  10462049. S2CID  84422541.
• Ингли Э., Уильямс Дж. Х., Уокер К. Э. и др. (1999). «Новый фактор, подобный АДФ-рибозилированию (ARL-6), взаимодействует с субъединицей белок-проводящего канала SEC61beta». FEBS Lett. 459 (1): 69–74. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 01188-6. PMID  10508919. S2CID  30948975.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Паскуалато С., Рено Л., Черфилс Дж. (2003). «Белки Arf, Arl, Arp и Sar: семейство GTP-связывающих белков со структурным устройством для связи« вперед-назад »». EMBO Rep. 3 (11): 1035–41. Дои:10.1093 / embo-reports / kvf221. ЧВК  1307594. PMID  12429613.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.