BBS10 - BBS10

BBS10
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS10, C12orf58, синдром Барде-Бидля 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 610148 MGI: 1919019 ГомолоГен: 49781 Генные карты: BBS10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q21.2 Начинать 76,344,474 бп[1] Конец 76,348,415 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 D1 Начинать 111,298,679 бп[2] Конец 111,301,727 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции Сотовый компонент • проекция клетки • ресничка Биологический процесс • поддержание фоторецепторных клеток • гомеостаз сетчатки • регуляция сборки белкового комплекса • сборка опосредованного шапероном белкового комплекса • ответ на стимул • визуальное восприятие • неподвижная сборка ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79738	71769
Ансамбль	ENSG00000179941	ENSMUSG00000035759
UniProt	Q8TAM1	Q9DBI2
RefSeq (мРНК)	NM_024685	NM_027914
RefSeq (белок)	NP_078961	NP_082190
Расположение (UCSC)	Chr 12: 76.34 - 76.35 Мб	Chr 10: 111,3 - 111,3 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Барде – Бидля 10, также известный как BBS10 человек ген.^[5]

Функция

Белок синдрома Барде-Бидла 10 имеет отдаленную гомологию последовательности с типом II. шаперонины. В качестве молекулярного шаперона этот белок может влиять на укладку или стабильность других белков ресничек или базальных тел. Подавление экспрессии этого белка ухудшает цилиогенез в предадипоциты.^[6][7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдром Барде-Бидля.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179941 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035759 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S , Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (май 2006 г.). «BBS10 кодирует специфический для позвоночных шаперониноподобный белок и является основным локусом BBS». Nat. Genet. 38 (5): 521–4. Дои:10,1038 / ng1771. PMID  16582908. S2CID  32269156.
6. "Энтрез Джин: синдром Барде-Бидля 10".
7. Маруяма, К. Сугано, С. (28 января 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.

дальнейшее чтение

• Stoetzel C, Muller J, Laurier V и др. (2007). «Идентификация нового гена BBS (BBS12) подчеркивает важную роль позвоночных ответвлений белков, связанных с шаперонином, в синдроме Барде-Бидла». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. Дои:10.1086/510256. ЧВК  1785304. PMID  17160889.
• Герт К., Завадски Р. Дж., Вернер Дж. С., Эон Э (2008). «Морфология сетчатки у пациентов с синдромом Барде-Бидла, связанным с BBS1 и BBS10, оцененная с помощью оптической когерентной томографии в области Фурье». Видение Res. 48 (3): 392–9. Дои:10.1016 / j.visres.2007.08.024. ЧВК  2584151. PMID  17980398.
• Уайт Д.Р., Ганеш А., Нисимура Д. и др. (2007). «Картирование аутозиготности синдрома Барде-Бидла на 12q21.2 и подтверждение FLJ23560 как BBS10». Евро. J. Hum. Genet. 15 (2): 173–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201736. PMID  17106446.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Дольфус Х., Мюллер Дж., Стетцель С. и др. (2006). «[Синдром Барде-Бидла: уникальное семейство основного гена (BBS10)]» (PDF). Med Sci (Париж). 22 (11): 901–4. Дои:10.1051 / medsci / 20062211901. PMID  17101080.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Марион В., Стетцель С., Шлихт Д. и др. (2009). «Преходящий цилиогенез с участием белков синдрома Барде-Бидля является фундаментальной характеристикой адипогенной дифференцировки». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 106 (6): 1820–5. Дои:10.1073 / pnas.0812518106. ЧВК  2635307. PMID  19190184.
• Лорье В., Стетцель С., Мюллер Дж. И др. (2006). «Ловушки картирования гомозиготности: расширенная семья с синдромом Барде-Бидла с двумя мутантными генами (BBS2, BBS10), тремя мутациями, но без триллелизма». Евро. J. Hum. Genet. 14 (11): 1195–203. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201688. PMID  16823392.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
• Белок bbs10, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек BBS10 расположение генома и BBS10 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.