НПХП3 - NPHP3

НПХП3
Идентификаторы
Псевдонимы	НПХП3, CFAP31, MKS7, NPH3, RHPD, RHPD1, SLSN3, нефронофтиз 3 (подростковый), нефроцистин 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 608002 MGI: 1921275 ГомолоГен: 32697 Генные карты: НПХП3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q22.1 Начинать 132,680,609 бп[1] Конец 132,722,414 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 F1 | 9 56,11 см Начинать 104,002,544 бп[2] Конец 104,043,818 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • проекция клетки • цитозоль • ресничка • внеклеточная область Биологический процесс • Сигнальный путь Wnt • определение асимметрии печени влево / вправо • определение лево-правой асимметрии поджелудочной железы • развитие легких • развитие межпредсердной перегородки • зацикливание сердца • конвергентное расширение, участвующее в гаструляции • развитие мочеточника • регуляция сигнального пути Wnt, путь планарной полярности клеток • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • движение эпителиальных ресничек, участвующих в определении асимметрии влево / вправо • поддержание фоторецепторных клеток • определение лево-правой асимметрии кишечника • определение асимметрии живота влево / вправо • регуляция пути планарной полярности клеток, участвующего в закрытии нервной трубки • развитие почек • определение левой / правой симметрии • сохранение идентичности органов животных • морфогенез ресничек • морфогенез почек Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27031	74025
Ансамбль	ENSG00000113971	ENSMUSG00000032558
UniProt	Q7Z494	Q7TNH6
RefSeq (мРНК)	NM_153240	NM_028721 NM_172460
RefSeq (белок)	NP_694972	NP_082997 NP_766048
Расположение (UCSC)	Chr 3: 132,68 - 132,72 Мб	Chr 9: 104 - 104,04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нефроцистин-3 это белок что у людей кодируется НПХП3 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, содержащий домен спиральной спирали (CC), домен тубулин-тирозинлигазы (TTL) и домен повтора тетратрико-пептида (TPR). Кодируемый белок взаимодействует с нефроцистином и может влиять на развитие и функцию почечных канальцев. Мутации в этом гене связаны с нефронофтисом 3 типа. Множественные. варианты стыковки были описаны, но их полноразмерный характер не установлен.^[7]

Ассоциация с почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия был описан.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113971 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032558 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F , Омран Х (август 2003 г.). «Мутации в новом гене, NPHP3, вызывают подростковый нефронофтиз, тапето-ретинальную дегенерацию и фиброз печени». Нат Жене. 34 (4): 455–9. Дои:10,1038 / ng1216. PMID  12872122. S2CID  22062277.
6. Лейпе Д.Д., Кунин Е.В., Аравинд Л. (сентябрь 2004 г.). «STAND, класс NTPаз P-петли, включающий животные и растительные регуляторы запрограммированной гибели клеток: множественные, сложные доменные архитектуры, необычные филетические паттерны и эволюция за счет горизонтального переноса генов». Дж Мол Биол. 343 (1): 1–28. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.08.023. PMID  15381417.
7. «Ген Entrez: NPHP3 nephronophthisis 3 (подростковый)».
8. Бергманн С., Флигауф М., Брюхле Н.О. и др. (Апрель 2008 г.). «Потеря функции нефроцистина-3 может вызвать эмбриональную летальность, синдром Меккеля-Грубера, обратное положение тела и дисплазию почек, печени и поджелудочной железы». Являюсь. J. Hum. Genet. 82 (4): 959–970. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.02.017. ЧВК  2427297. PMID  18371931.

дальнейшее чтение

• Омран Х., Фернандес Ч., Юнг М. и др. (2000). «Идентификация нового локуса гена нефронофтиза у подростков на хромосоме 3q22 в крупной венесуэльской родословной». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (1): 118–27. Дои:10.1086/302705. ЧВК  1360127. PMID  10631142.
• Омран Х., Хеффнер К., Бурт С. и др. (2001). «Подростковый нефронофтиз человека: синтения локуса гена с поликистозом почек у мышей pcy». Варенье. Soc. Нефрол. 12 (1): 107–13. PMID  11134256.
• Омран Х., Сасмаз Дж., Хеффнер К. и др. (2002). «Идентификация локуса гена синдрома Сеньора-Лёкена в области гена 3-го типа нефронофтиза». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (1): 75–9. PMID  11752023.
• Охара О., Нагасе Т., Мицуи Г. и др. (2003). «Характеристика фракционированных по размеру библиотек кДНК, созданных с помощью метода рекомбинации in vitro». ДНК Res. 9 (2): 47–57. Дои:10.1093 / dnares / 9.2.47. PMID  12056414.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.