ДНКH5 - DNAH5

ДНКH5
Идентификаторы
Псевдонимы	ДНКH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, тяжелая цепь аксонемы динеина 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 603335 MGI: 107718 ГомолоГен: 1048 Генные карты: ДНКH5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5п15.2 Начинать 13,690,331 бп[1] Конец 13,944,543 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 B1 | 15 10,9 см Начинать 28,203,752 бп[2] Конец 28,472,052 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • АТФазная активность • клеточно-двигательная активность • Связывание АТФ • АТФ-зависимая моторная активность микротрубочек, направленная на минус-конец • связывание легкой цепи динеина • связывание промежуточной цепи динеина • связывание легкой промежуточной цепи динеина • двигательная активность микротрубочек Сотовый компонент • цитоплазма • проекция клетки • ресничка • динеиновый комплекс • микротрубочки • внешняя рука динеина • цитоскелет • GO: 0035085 аксонема • 9 + 2 подвижных ресничек • аксонемальный динеиновый комплекс • внеклеточная область Биологический процесс • подвижность жгутиковых сперматозоидов • сборка внешнего динеина • движение на основе микротрубочек • морфогенез ресничек • движение реснички • определение левой / правой симметрии • развитие сердца • развитие бокового желудочка • движение эпителиальной реснички Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1767	110082
Ансамбль	ENSG00000039139	ENSMUSG00000022262
UniProt	Q8TE73	Q8VHE6
RefSeq (мРНК)	NM_001369	NM_133365
RefSeq (белок)	NP_001360	NP_579943
Расположение (UCSC)	Chr 5: 13.69 - 13.94 Мб	Chr 15: 28,2 - 28,47 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Динеин тяжелая цепь 5, аксонема это белок что у людей кодируется ДНКH5 ген.^[5][6][7]

Ген DNAH5 - это ген, кодирующий белок.¹ Он предоставляет инструкции по синтезу белка, принадлежащего к белок, связанный с микротрубочками комплекс из тяжелых, легких и промежуточных цепей.² Ген DNAH5 отвечает за образование тяжелой цепи 5, находящейся во внешнем динеиновые руки из реснички.¹ Он будет действовать как белок, генерирующий силу, используя АТФ, производя силовой удар для ресничек.³

Во время раннего развития реснички, обнаруженные на примитивном узле, будут биться по направленному паттерну, посылая сигнальные молекулы влево, этот процесс начинает устанавливать внутреннюю лево-правую асимметрию.³Мутации гена DNAH5 связаны с первичной цилиарной дискинезия, аутосомно-рецессивное заболевание.⁴ Это Х-сцепленное заболевание характеризуется рецидивирующим респираторные инфекции, бесплодие, и неправильное размещение органов.¹ Нефункциональные белки ДНКН5 были идентифицированы у лиц с первичной цилиарной дискинезией и рандомизированы. лево-правая асимметрия.⁴

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000039139 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022262 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (сентябрь 1997 г.). «Выделение нескольких генов тяжелой цепи аксонемного динеина человека: геномная структура каталитического сайта, филогенетический анализ и хромосомная принадлежность». FEBS Lett. 412 (2): 325–30. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 00800-4. PMID  9256245. S2CID  23935907.
6. Ольбрих Х., Хаффнер К., Кишперт А., Фолькель А., Фольц А., Сасмаз Г., Райнхардт Р., Хенниг С., Лехрах Х., Коницко Н., Заривала М., Нун П. Г., Ноулз М., Митчисон Х. М., Микс М., Чанг Е. М., Хильдебрандт Ф , Судбрак Р., Омран Х. (январь 2002 г.). «Мутации в ДНКH5 вызывают первичную цилиарную дискинезию и рандомизацию лево-правой асимметрии». Нат Жене. 30 (2): 143–4. Дои:10,1038 / ng817. PMID  11788826. S2CID  1603234.
7. «Ген Entrez: динеин DNAH5, аксонема, тяжелая цепь 5».

^[1][2][3][4]

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о первичной цилиарной дискинезии

дальнейшее чтение

• Жуаннет П., Эскаллер Д., Серрес С., Дэвид Г. (1983). «Подвижность человеческой спермы без внешних динеиновых рукавов». J. Submicrosc. Цитол. 15 (1): 67–71. PMID  6221120.
• Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). «Множественные хромосомные локусы мышей для подвижности на основе динеина». Геномика. 36 (1): 29–38. Дои:10.1006 / geno.1996.0422. PMID  8812413.
• Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Ген. 200 (1–2): 193–202. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4. PMID  9373155.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (4): 273–81. Дои:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID  10997877.
• Омран Х., Хеффнер К., Фёлькель А. и др. (2000). «Картирование гомозиготности локуса гена для первичной цилиарной дискинезии на хромосоме 5р и идентификация тяжелой цепи динеина DNAH5 в качестве гена-кандидата». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 23 (5): 696–702. Дои:10.1165 / ajrcmb.23.5.4257. PMID  11062149.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хорват Дж., Флигауф М., Ольбрих Х. и др. (2005). «Идентификация и анализ легкой цепи 1 аксонемного динеина у пациентов с первичной цилиарной дискинезией». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 33 (1): 41–7. Дои:10.1165 / rcmb.2004-0335OC. PMID  15845866.
• Olbrich H, Horváth J, Fekete A и др. (2006). «Аксонемная локализация динеинового компонента DNAH5 не изменяется при вторичной цилиарной дискинезии». Педиатр. Res. 59 (3): 418–22. Дои:10.1203 / 01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID  16492982.
• Хорнеф Н., Ольбрих Х., Хорват Дж. И др. (2006). «Мутации DNAH5 являются частой причиной первичной цилиарной дискинезии с дефектами внешнего динеина». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 174 (2): 120–6. Дои:10.1164 / rccm.200601-084OC. ЧВК  2662904. PMID  16627867.

1. Ген ДНКН5 - Домашний справочник по генетике - NIH. Национальная медицинская библиотека США. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5. Проверено 15 апреля 2019 г.
2. Djakow J, Svobodová T, Hrach K, Uhlík J, Cinek O, Pohunek P. Эффективность секвенирования выбранных экзонов ДНКH5 и DNAI1 в диагностике первичной дискинезии ресничек. Детская пульмонология. 2012; 47 (9): 864-875. DOI: 10.1002 / ppul.22520.
3. Анджелкович М., Миник П., Врека М. и др. Геномное профилирование поддерживает диагноз первичной цилиарной дискинезии и выявляет новые гены-кандидаты и генетические варианты. PLOS ONE. 2018; 13 (10). DOI: 10.1371 / journal.pone.0205422.
4. Xu X, Gong P, Wen J. Клинический и генетический анализ семьи с синдромом Картагенера, вызванным новыми мутациями DNAH5. Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 2016; 34 (2): 275-281. DOI: 10.1007 / s10815-016-0849-3.