IFT80 - IFT80

IFT80
Идентификаторы
Псевдонимы	IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, внутрижладжковый транспорт 80, FAP167
Внешние идентификаторы	OMIM: 611177 MGI: 1915509 ГомолоГен: 12253 Генные карты: IFT80
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q25.33 Начинать 160,256,986 бп[1] Конец 160,399,880 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 E1 Начинать 68,892,499 бп[2] Конец 69,004,570 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цилиарный кончик • проекция клетки • цитоскелет • ресничка • центросома • внутрибровная транспортная частица B Биологический процесс • внутрибровный транспорт, участвующий в сборке ресничек • морфогенез ресничек • дифференцировка остеобластов • дифференцировка хондроцитов • сглаженный сигнальный путь • положительная регуляция сглаженного сигнального пути • отрицательная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • костный морфогенез • неподвижная сборка ресничек • отрицательная регуляция неканонического сигнального пути Wnt Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57560	68259
Ансамбль	ENSG00000068885	ENSMUSG00000027778
UniProt	Q9P2H3	Q8K057
RefSeq (мРНК)	NM_020800 NM_001190241 NM_001190242	NM_026641
RefSeq (белок)	NP_001177170 NP_001177171 NP_065851	NP_080917
Расположение (UCSC)	Chr 3: 160,26 - 160,4 Мб	Chr 3: 68.89 - 69 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка внутрифлагеллярного транспорта 80 (IFT80), также известный как Белок, содержащий повторы WD 56, это белок что у людей кодируется IFT80 ген.^[5][6]

Функция

IFT80 является частью внутрижгутикового транспортного комплекса B и необходим для функции подвижных и сенсорных ресничек.^[5]

Клиническое значение

Мутации в IFT80 ген связаны с удушающая дисплазия грудной клетки.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000068885 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027778 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: гомолог внутрижгутикового транспорта 80 (Chlamydomonas)».
6. Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (июнь 2007 г. ). «IFT80, который кодирует консервативный внутрижладжеллярный транспортный белок, мутирован при асфиксической торакальной дистрофии Jeune». Nat. Genet. 39 (6): 727–9. Дои:10,1038 / ng2038. PMID  17468754. S2CID  8920064.

дальнейшее чтение

• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2002). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Хуанг В., Кейн Дж. К., Ли Мэри (2008). «Идентификация и характеристика длинной изоформы человеческого IFT80, IFT80-L». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 373 (4): 653–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.06.085. PMID  18601909.
• Музный Д.М., Шерер С.Е., Кауль Р. и др. (2006). «Последовательность ДНК, аннотация и анализ хромосомы 3 человека». Природа. 440 (7088): 1194–8. Дои:10.1038 / природа04728. PMID  16641997.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.