INVS - INVS
Инверсин это белок что у людей кодируется INVS ген.[5][6]
Этот ген кодирует белок, содержащий несколько анкириновых доменов и два IQ-кальмодулин-связывающих домена. Кодируемый белок может действовать в развитии и функции почечных канальцев, а также в определении оси слева направо. Этот белок взаимодействует с нефроцистином и предполагает связь между функцией первичных ресничек и детерминацией левой-правой оси. Аналогичный белок у мышей взаимодействует с кальмодулином. Мутации в этом гене были связаны с нефронофтисом 2 типа. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы.[6]
Взаимодействия
INVS был показан взаимодействовать с НПХП1.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119509 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028344 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Отто Е.А., Шермер Б., Обара Т., О'Тул Дж. Ф., Хиллер К. С., Мюллер А. М., Руф Р. Г., Хофеле Дж., Бикманн Ф, Ландау Д., Форман Дж. В., Гудшип Дж. А., Страчан Т., Кисперт А., Вольф М. Т., Гагнаду М. Ф., Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T., Hildebrandt F (август 2003 г.). «Мутации в INVS, кодирующие инверсин, вызывают нефронофтоз 2 типа, связывая кистозную болезнь почек с функцией первичных ресничек и детерминацией левой-правой оси». Нат Жене. 34 (4): 413–20. Дои:10,1038 / ng1217. ЧВК 3732175. PMID 12872123.
- ^ а б "Entrez Gene: INVS inversin".
дальнейшее чтение
- Йокояма Т., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А. и др. (1993). «Обращение лево-правой асимметрии: мутация situs inversus». Наука. 260 (5108): 679–82. Дои:10.1126 / science.8480178. PMID 8480178.
- Хайдер Н.Б., Карми Р., Шалев Х. и др. (1998). «Бедуин, родившийся с инфантильным нефронофтисом, демонстрирует сцепление с хромосомой 9 по картированию гомозиготности». Являюсь. J. Hum. Genet. 63 (5): 1404–10. Дои:10.1086/302108. ЧВК 1377550. PMID 9792867.
- Шен П., Цучия К., Ленуар Д. и др. (2002). «Идентификация, геномная организация, хромосомное картирование и анализ мутаций человеческого гена INV, ортолога мышиного гена, участвующего в развитии левой-правой оси и атрезии желчных путей». Гм. Genet. 110 (2): 157–65. Дои:10.1007 / s00439-001-0655-5. PMID 11935322. S2CID 22047620.
- Морган Д., Гудшип Дж., Эсснер Дж. Дж. И др. (2002). «Левая-правая детерминанта инверсина имеет высококонсервативные анкириновые повторы и домены IQ и взаимодействует с кальмодулином». Гм. Genet. 110 (4): 377–84. Дои:10.1007 / s00439-002-0696-4. PMID 11941489. S2CID 30851723.
- Нюрнбергер Дж, Бакаллао Р.Л., Филлипс К.Л. (2003). «Инверсин образует комплекс с катенинами и N-кадгерином в поляризованных эпителиальных клетках». Мол. Биол. Клетка. 13 (9): 3096–106. Дои:10.1091 / mbc.E02-04-0195. ЧВК 124145. PMID 12221118.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК 2734081. PMID 15164053.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Отто Э.А., Лойс Б., Ханна Х. и др. (2005). «Нефроцистин-5, белок цилиарного домена IQ, мутирован при синдроме Сеньора-Локена и взаимодействует с RPGR и кальмодулином». Nat. Genet. 37 (3): 282–8. Дои:10,1038 / ng1520. PMID 15723066. S2CID 4972004.
- Саймонс М., Глой Дж., Ганнер А. и др. (2005). «Инверсин, продукт гена, мутировавший при нефронофтисе типа II, функционирует как молекулярный переключатель между сигнальными путями Wnt». Nat. Genet. 37 (5): 537–43. Дои:10,1038 / ng1552. ЧВК 3733333. PMID 15852005.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- О'Тул Дж. Ф., Отто Э. А., Фришберг Y, Хильдебрандт Ф (2007). «Пигментный ретинит и почечная недостаточность у пациента с мутациями в INVS». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 21 (7): 1989–91. Дои:10.1093 / ndt / gfl088. PMID 16522655.
- Гиллинг М., Дуллингер Дж. С., Геск С. и др. (2006). «Клонирование точки останова и анализ гаплотипов указывают на единственное происхождение общей мутации Inv (10) (p11.2q21.2) среди северных европейцев». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (5): 878–83. Дои:10.1086/503632. ЧВК 1474032. PMID 16642442.
- Ассади Ф (2007). «Отсутствие мутаций NPHP2 у новорожденного с расстройством, связанным с синдромом Жубера, проявляющимся в терминальной стадии почечной недостаточности». Педиатр. Нефрол. 22 (5): 750–2. Дои:10.1007 / s00467-006-0412-z. PMID 17216245. S2CID 10272235.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |