LRRC50 - LRRC50
Богатый лейцином белок, содержащий повторы 50 это белок что у людей кодируется LRRC50 ген.[5][6]
Функция
Богатый лейцином белок 50, содержащий повторы ресничка -специфичен и необходим для стабильности цилиарной архитектуры. Он участвует в регулировании микротрубочка на основе ресничек и щеточной каймы на основе актина микроворсинки.[5]
Клиническое значение
Мутации в гене LRRC50 связаны с первичная цилиарная дискинезия.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000154099 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031831 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Entrez Gene: богатый лейцином повтор, содержащий 50».
- ^ а б Duquesnoy P, Escudier E, Vincensini L, Freshour J, Bridoux AM, Coste A, Deschildre A, de Blic J, Legendre M, Montantin G, Tenreiro H, Vojtek AM, Loussert C, Clément A, Escalier D, Bastin P, Mitchell Д.Р., Амселем С. (декабрь 2009 г.). «Мутации потери функции в ортологе человека Chlamydomonas reinhardtii ODA7 нарушают сборку динеина и вызывают первичную цилиарную дискинезию». Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 890–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.11.008. ЧВК 2790569. PMID 19944405.
дальнейшее чтение
- van Rooijen E, Giles RH, Voest EE, et al. (2008). «LRRC50, консервативный цилиарный белок, участвующий в поликистозе почек». Варенье. Soc. Нефрол. 19 (6): 1128–38. Дои:10.1681 / ASN.2007080917. ЧВК 2396934. PMID 18385425.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Логес Н.Т., Ольбрих Х., Беккер-Хек А. и др. (2009). «Делеции и точечные мутации LRRC50 вызывают первичную цилиарную дискинезию из-за дефектов динеинового плеча». Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 883–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.018. ЧВК 2795801. PMID 19944400.
внешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |