BBS7 - BBS7

BBS7
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS7, BBS2L1, синдром Барде-Бидля 7
Внешние идентификаторы	OMIM: 607590 MGI: 1918742 ГомолоГен: 12395 Генные карты: BBS7
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q27 Начинать 121,824,329 бп[1] Конец 121,870,487 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 млрд Начинать 36,573,142 бп[2] Конец 36,613,477 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции Сотовый компонент • цитоплазма • цилиарное базальное тело • цитозоль • центросома • проекция клетки • BBSome • мембрана • клеточная мембрана • внешний сегмент фоторецептора • ресничка • центр организации микротрубочек • ресничная мембрана • GO: 0035085 аксонема • цитоскелет • ядро клетки • проекция нейрона Биологический процесс • развитие глаз • локализация белка • агрегация пигментных гранул в центре клетки • ответ на стимул • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • внутриклеточный транспорт • развитие конечностей • зацикливание сердца • развитие сердца • развитие мозга • определение левой / правой симметрии • организация проекции клеток • меланосомный транспорт • транспорт белка • сглаженный сигнальный путь • дифференцировка жировых клеток • положительная регуляция протеасомного убиквитин-зависимого белкового катаболического процесса • визуальное восприятие • морфогенез пищеварительного тракта • морфогенез ресничек • неподвижная сборка ресничек • первичное развитие неба Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55212	71492
Ансамбль	ENSG00000138686	ENSMUSG00000037325
UniProt	Q8IWZ6	Q8K2G4
RefSeq (мРНК)	NM_018190 NM_176824	NM_027810
RefSeq (белок)	NP_060660 NP_789794	NP_082086
Расположение (UCSC)	Chr 4: 121,82 - 121,87 Мб	Chr 3: 36,57 - 36,61 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Барде – Бидля 7 это белок что у людей кодируется BBS7 ген.^[5]

Мутации в этом гене связаны с Синдром Барде-Бидля.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138686 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037325 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Бадано Дж. Л., Ансли С. Дж., Лейтч С. С., Льюис Р. А., Лупски Дж. Р., Катсанис Н. (март 2003 г.). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидла, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. Дои:10.1086/368204. ЧВК  1180240. PMID  12567324.

дальнейшее чтение

• Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et al. (2008). «Новые партнеры взаимодействия белков синдрома Барде-Бидля». Cell Motil. Цитоскелет. 65 (2): 143–55. Дои:10.1002 / см.20250. PMID  18000879.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Цюй и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, чтобы способствовать биогенезу цилиарной мембраны». Клетка. 129 (6): 1201–13. Дои:10.1016 / j.cell.2007.03.053. PMID  17574030. S2CID  11917072.
• Чунг В.К., Патки А., Мацуока Н. и др. (2009). «Анализ 30 генов (355 SNPS), связанных с энергетическим гомеостазом, на предмет ассоциации с ожирением в популяциях европейско-американских и юпикских эскимосов». Гм. Наследник. 67 (3): 193–205. Дои:10.1159/000181158. ЧВК  2715950. PMID  19077438.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ян З., Янг Й., Чжао П. и др. (2008). «Новая мутация в гене BBS7 вызывает синдром Барде-Бидля в китайской семье». Мол. Vis. 14: 2304–8. ЧВК  2603185. PMID  19093007.
• Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж. Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука. 293 (5538): 2256–9. Дои:10.1126 / science.1063525. PMID  11567139. S2CID  41822166.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Бин Дж., Мадхаван Дж., Феррини В. и др. (2009). «Мутации BBS7 и TTC8 (BBS8) играют второстепенную роль в мутационной нагрузке синдрома Барде-Бидла в полиэтнической популяции». Гм. Мутат. 30 (7): E737–46. Дои:10.1002 / humu.21040. PMID  19402160. S2CID  11446097.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде – Бидла
• Белок bbs7, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек BBS7 расположение генома и BBS7 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.