NEK8 - NEK8

NEK8
Идентификаторы
Псевдонимы	NEK8, JCK, NEK12A, NPHP9, RHPD2, родственная NIMA киназа 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 609799 MGI: 1890646 ГомолоГен: 84442 Генные карты: NEK8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q11.2 Начните 28,725,897 бп[1] Конец 28,743,455 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 46,74 см Начните 78,166,106 бп[2] Конец 78,176,675 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • киназная активность • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • активность протеинкиназы • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание ионов металлов • активность протеин-серин / треонинкиназы Сотовый компонент • цитоплазма • ресничное основание • проекция клетки • цитоскелет • ресничный инверсин отсек • ресничка Биологический процесс • морфогенез органов животных • развитие сердца • регулирование передачи сигналов бегемота • определение левой / правой симметрии • фосфорилирование • фосфорилирование белков • морфогенез ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	284086	140859
Ансамбль	ENSG00000160602	ENSMUSG00000017405
UniProt	Q86SG6	Q91ZR4
RefSeq (мРНК)	NM_178170	NM_080849
RefSeq (белок)	NP_835464	NP_543125
Расположение (UCSC)	Chr 17: 28.73 - 28.74 Мб	Chr 11: 78.17 - 78.18 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Серин / треонин-протеинкиназа Nek8, также известен как никогда в митозе А-родственная киназа 8, является фермент что у людей кодируется NEK8 ген.^[5][6]

Функция

Nek8 является членом серин / треонин-специфическая протеинкиназа семейство, связанное с NIMA (никогда не в митозе, ген A) Aspergillus nidulans. Кодируемый белок может играть роль в клеточный цикл прогресс от G2 к Фаза M.^[5]

Клиническое значение

Мутации в NEK8 ген, связанный с нефронофтиз.^[7][8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160602 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017405 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Ген Entrez: киназа 8, родственная NIMA (никогда в митозе ген а)".
6. Отто EA, Trapp ML, Schultheiss UT, Helou J, Quarmby LM, Hildebrandt F (март 2008 г.). «Мутации NEK8 влияют на цилиарную и центросомную локализацию и могут вызывать нефронофтиз». Варенье. Soc. Нефрол. 19 (3): 587–92. Дои:10.1681 / ASN.2007040490. ЧВК  2391043. PMID  18199800.
7. Ланкастер, Массачусетс, Глисон Дж. Г. (июнь 2009 г.). «Первичная ресничка как клеточный сигнальный центр: уроки болезни». Curr. Мнение. Genet. Dev. 19 (3): 220–9. Дои:10.1016 / j.gde.2009.04.008. ЧВК  2953615. PMID  19477114.
8. Zalli, D .; Bayliss, R .; Фрай, А. М. (21 ноября 2011 г.). «Протеинкиназа Nek8, мутировавшая при нефронофтизе кистозной болезни почек человека, одновременно активируется и разлагается во время цилиогенеза». Молекулярная генетика человека. 21 (5): 1155–1171. Дои:10.1093 / hmg / ddr544. ЧВК  3277313. PMID  22106379.

дальнейшее чтение

• Бауэрс AJ, Бойлан JF (2004). «Nek8, член киназы семейства NIMA, сверхэкспрессируется в первичных опухолях груди человека». Ген. 328: 135–42. Дои:10.1016 / j.gene.2003.12.002. PMID  15019993.
• Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука. 307 (5715): 1621–5. Bibcode:2005Научный ... 307.1621B. Дои:10.1126 / science.1105776. PMID  15761153. S2CID  39457788.
• Валкова Н., Юнис Р., Мак С.К. и др. (2005). «Мутация Nek8 вызывает сверхэкспрессию галектина-1, сорцина и виментина и накопление основного белка мочи в почечных кистах мышей jck». Мол. Cell. Протеомика. 4 (7): 1009–18. Дои:10.1074 / mcp.M500091-MCP200. PMID  15872312.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Холланд П.М., Милн А., Гарка К. и др. (2002). «Очистка, клонирование и характеристика Nek8, новой киназы, связанной с NIMA, и ее кандидата в субстрат Bicd2». J. Biol. Chem. 277 (18): 16229–40. Дои:10.1074 / jbc.M108662200. PMID  11864968.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Симмс Р.Дж., Элей Л., Сэйер Дж. А. (2009). «Нефронофтизис». Евро. J. Hum. Genet. 17 (4): 406–16. Дои:10.1038 / ejhg.2008.238. ЧВК  2986221. PMID  19066617.
• Ву Ц., Ма М.Х., Браун К.Р. и др. (2007). «Систематическая идентификация опосредованных доменом SH3 взаимодействий белок-белок человека путем скрининга мишеней пептидного массива». Протеомика. 7 (11): 1775–85. Дои:10.1002 / pmic.200601006. PMID  17474147.