PHKA2 - PHKA2

PHKA2
Идентификаторы
Псевдонимы	PHKA2, GSD9A, PHK, PYK, PYKL, XLG, XLG2, регуляторная субъединица киназы фосфорилазы альфа 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 300798 MGI: 97577 ГомолоГен: 246 Генные карты: PHKA2
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.13 Начните 18,892,298 бп[1] Конец 18,984,114 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X F4 | X 73,95 см Начните 160,502,166 бп[2] Конец 160,598,878 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • каталитическая активность • связывание кальмодулина • активность киназы фосфорилазы • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • клеточная мембрана • мембрана • фосфорилаза киназный комплекс Биологический процесс • процесс обмена гликогена • фосфорилирование белков • процесс модификации клеточного белка • производство метаболитов-предшественников и энергии • углеводный обмен • катаболический процесс гликогена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5256	110094
Ансамбль	ENSG00000044446	ENSMUSG00000031295
UniProt	P46019	Q8BWJ3
RefSeq (мРНК)	NM_000292	NM_001177878 NM_001177879 NM_172783 NM_001358966 NM_001358968
RefSeq (белок)	NP_000283	NP_001171349 NP_001171350 NP_766371 NP_001345895 NP_001345897
Расположение (UCSC)	Chr X: 18,89 - 18,98 Мб	Chr X: 160,5 - 160,6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа регуляторная субъединица киназы фосфорилазы b, изоформа печени является фермент что у людей кодируется PHKA2 ген.^[5][6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000044446 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031295 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Виллемс П. (сентябрь 1990 г.). «Семьи с Х-сцепленным гликогенозом печени из-за дефицита киназы фосфорилазы». Clin Genet. 38 (1): 80. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1990.tb03552.x. PMID  2387090.
6. «Ген Entrez: киназа фосфорилазы PHKA2, альфа 2 (печень)».

дальнейшее чтение

• Дэвидсон Дж. Дж., Озчелик Т., Хамахер С. и др. (1992). «Клонирование кДНК изоформы печени альфа-субъединицы фосфорилазы киназы и картирование гена на Xp22.2-p22.1, область гликогеноза печени человека, связанного с Х». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2096–100. Дои:10.1073 / pnas.89.6.2096. ЧВК  48603. PMID  1372435.
• Wauters JG, Bossuyt PJ, Davidson J, et al. (1992). «Региональное картирование гена альфа-субъединицы печени киназы фосфорилазы (PHKA) в дистальной области хромосомы Xp человека». Cytogenet. Cell Genet. 60 (3–4): 194–6. Дои:10.1159/000133334. PMID  1505214.
• Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). «Расщепление киназы фосфорилазы и кальциевого кальмодулина протеазой ВИЧ-1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 178 (3): 892–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90975-D. PMID  1872871.
• Виллемс П.Дж., Гервер В.Дж., Бергер Р., Фернандес Дж. (1990). «Естественная история гликогеноза печени из-за недостаточности киназы фосфорилазы: продольное исследование 41 пациента». Евро. J. Pediatr. 149 (4): 268–71. Дои:10.1007 / BF02106291. PMID  2303074.
• Хуйцзин Ф., Фернандес Дж. (1969). «Х-хромосомная наследственность гликогеноза печени с недостаточностью фосфорилазкиназы». Am. J. Hum. Genet. 21 (3): 275–84. ЧВК  1706412. PMID  5306139.
• Хироно Х., Хаясака К., Сато В. и др. (1995). «Выделение кДНК, кодирующей альфа-субъединицу фосфорилазы печени человека (PHKA2), и идентификация миссенс-мутации гена PHKA2 в семье с дефицитом киназы фосфорилазы печени». Biochem. Мол. Биол. Int. 36 (3): 505–11. PMID  7549948.
• Хендрикс Дж., Кук П., Дамс Е. и др. (1995). «Мутации в гене фосфорилазы киназы PHKA2 ответственны за Х-связанное заболевание накопления гликогена в печени». Гм. Мол. Genet. 4 (1): 77–83. Дои:10,1093 / чмг / 4.1.77. PMID  7711737.
• van den Berg IE, van Beurden EA, Malingré HE, et al. (1995). «Дефицит Х-связанной киназы фосфорилазы печени связан с мутациями в альфа-субъединице фосфорилазы печени человека». Am. J. Hum. Genet. 56 (2): 381–7. ЧВК  1801119. PMID  7847371.
• Вюльрих А., Хамахер С., Шнайдер А., Килиманн М.В. (1993). «Домен мультифосфорилирования альфа-M и альфа-L-субъединиц фосфорилазы киназы является горячей точкой дифференциального процессинга мРНК и молекулярной эволюции». J. Biol. Chem. 268 (31): 23208–14. PMID  8226841.
• Хендрикс Дж., Кук П., Боссайт П. и др. (1993). «Х-сцепленный гликогеноз печени: локализация и выделение гена-кандидата». Гм. Мол. Genet. 2 (5): 583–9. Дои:10,1093 / чмг / 2,5,583. PMID  8518797.
• Хендрикс Дж., Дамс Е., Кук П. и др. (1997). «Х-связанный гликогеноз печени типа II (XLG II) вызван мутациями в PHKA2, гене, кодирующем альфа-субъединицу фосфорилазы киназы печени». Гм. Мол. Genet. 5 (5): 649–52. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.649. PMID  8733133.
• Бурвинкель Б., Шин Ю.С., Баккер HD и др. (1997). «Горячие точки мутации в гене PHKA2 при Х-сцепленном гликогенозе печени из-за дефицита киназы фосфорилазы с атипичной активностью в клетках крови (XLG2)». Гм. Мол. Genet. 5 (5): 653–8. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.653. PMID  8733134.
• Бурвинкель Б., Амат Л., Грей Р.Г. и др. (1998). «Вариабельность биохимического и клинического фенотипа при Х-сцепленном гликогенозе печени с мутациями в гене фосфорилазы киназы PHKA2». Гм. Genet. 102 (4): 423–9. Дои:10.1007 / s004390050715. PMID  9600238.
• Хендрикс Дж., Босхард Н.Ю., Виллемс П., Гитцельманн Р. (1999). «Клинические, биохимические и молекулярные данные у пациента с Х-сцепленным гликогенозом печени, наблюдаемые в течение 40 лет». Евро. J. Pediatr. 157 (11): 919–23. Дои:10.1007 / s004310050967. PMID  9835437.
• Хендрикс Дж., Ли П., Китинг Дж. П. и др. (1999). «Полная геномная структура и спектр мутаций PHKA2 у пациентов с гликогенозом печени I и II типа, сцепленным с x-хромосомой». Am. J. Hum. Genet. 64 (6): 1541–9. Дои:10.1086/302399. ЧВК  1377897. PMID  10330341.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Бан К., Сугияма К., Гото К. и др. (2004). «Обнаружение мутации гена PHKA2 у четырех японских пациентов с недостаточностью киназы фосфорилазы печени». Tohoku J. Exp. Med. 200 (1): 47–53. Дои:10.1620 / tjem.200.47. PMID  12862311.
• Паллен MJ (2004). «Глюкоамилазоподобные домены в альфа- и бета-субъединицах киназы фосфорилазы». Белковая наука. 12 (8): 1804–7. Дои:10.1110 / пс 0371103. ЧВК  2323967. PMID  12876330.
• Джонсон Дж. М., Касл Дж., Гаррет-Энгель П. и др. (2004). «Полногеномный обзор альтернативного сплайсинга пре-мРНК человека с помощью микрочипов соединения экзонов». Наука. 302 (5653): 2141–4. Дои:10.1126 / science.1090100. PMID  14684825.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дефиците фосфорилазы киназы, болезни накопления гликогена типа IX