ПРКАГ2 - PRKAG2

ПРКАГ2
Идентификаторы
Псевдонимы	ПРКАГ2, AAKG, AAKG2, CMH6, H91620p, WPWS, некаталитическая субъединица гамма 2, активируемая протеинкиназой AMP
Внешние идентификаторы	OMIM: 602743 MGI: 1336153 ГомолоГен: 136125 Генные карты: ПРКАГ2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q36.1 Начните 151,556,124 бп[1] Конец 151,877,125 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 A3 Начните 24,862,744 бп[2] Конец 25,100,642 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание ADP • Активность AMP-активированной протеинкиназы • активность активатора протеинкиназы • активность регулятора фосфорилазы киназы • Привязка AMP • активность регулятора цАМФ-зависимой протеинкиназы • активность ингибитора цАМФ-зависимой протеинкиназы • Связывание АТФ • связывание протеинкиназы • связывание аденил-рибонуклеотида Сотовый компонент • цитозоль • нуклеоплазма • нуклеотид-активированный протеинкиназный комплекс • внеклеточный Биологический процесс • карнитин шаттл • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • процесс биосинтеза стерола • регулирование окисления жирных кислот • отрицательная регуляция активности протеинкиназы • регулирование импорта глюкозы • липидный обмен • регулирование процесса биосинтеза жирных кислот • метаболический процесс жирных кислот • регулирование гликолитического процесса • фосфорилирование белков • процесс биосинтеза жирных кислот • положительная регуляция фосфорилирования пептидил-треонина • регулирование процесса обмена жирных кислот • остановка клеточного цикла • Процесс биосинтеза АТФ • процесс обмена гликогена • GO: 0048552 регуляция каталитической активности • макроавтофагия • положительная регуляция активности протеинкиназы • регуляция передачи сигнала медиатором класса p53 • активация активности протеинкиназы • отрицательная регуляция активности протеин-серин / треонинкиназы • регуляция макроаутофагии • регуляция активности протеин-серин / треонинкиназы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	51422	108099
Ансамбль	ENSG00000106617	ENSMUSG00000028944
UniProt	Q9UGJ0	Q91WG5
RefSeq (мРНК)	NM_001040633 NM_001304527 NM_001304531 NM_016203 NM_024429 NM_001363698	NM_001170555 NM_001170556 NM_145401 NM_001310480
RefSeq (белок)	NP_001035723 NP_001291456 NP_001291460 NP_057287 NP_077747 NP_001350627	NP_001164026 NP_001164027 NP_001297409 NP_663376
Расположение (UCSC)	Chr 7: 151,56 - 151,88 Мб	Chr 5: 24,86 - 25,1 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

5'-AMP-активированная субъединица протеинкиназы гамма-2 является фермент что у людей кодируется ПРКАГ2 ген.^[5][6][7]

Функция

АМФ-активированная протеинкиназа (AMPK) представляет собой гетеротримерный белок, состоящий из каталитической альфа-субъединицы, некаталитической бета-субъединицы и некаталитической регуляторной гамма-субъединицы. Существуют различные формы каждой из этих субъединиц, кодируемые разными генами. AMPK - важный чувствительный к энергии фермент, который контролирует энергетический статус и функции клеток, инактивируя ключевые ферменты, участвующие в регуляции биосинтеза de novo жирная кислота и холестерин. Этот ген является членом семейства субъединиц гамма AMPK и кодирует белок с четырьмя CBS домены. Мутации в этом гене были связаны с предвозбуждение желудочков (Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта ), прогрессирующее заболевание проводящей системы и сердечная гипертрофия. Альтернативная транскрипция варианты сращивания, разные кодировки изоформы, были охарактеризованы.^[7]

Взаимодействия

PRKAG2 был показан взаимодействовать с участием ПРКАБ2^[8] и ПРКАБ1.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106617 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028944 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Стэплтон Д., Митчелхилл К.И., Гао Дж., Видмер Дж., Мичелл Б.Дж., Те Т., Хаус К.М., Фернандес С.С., Кокс Т., Виттерс Л.А., Кемп Б.Е. (февраль 1996 г.). «Подсемейство AMP-активированных протеинкиназ млекопитающих». J Biol Chem. 271 (2): 611–4. Дои:10.1074 / jbc.271.2.611. PMID  8557660.
6. Гао Г., Фернандес С.С., Стэплтон Д., Остер А.С., Видмер Дж., Дайк Дж. Р., Кемп Б. Э., Виттерс Л. А. (июнь 1996 г.). «Некаталитические изоформы бета- и гамма-субъединиц 5'-AMP-активированной протеинкиназы». J Biol Chem. 271 (15): 8675–81. Дои:10.1074 / jbc.271.15.8675. PMID  8621499.
7. «Ген Entrez: протеинкиназа PRKAG2, AMP-активированная, некаталитическая субъединица гамма 2».
8. Cheung, P C; Соль I P; Дэвис С. П.; Hardie DG; Карлинг Д. (март 2000 г.). «Характеристика изоформ гамма-субъединиц AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP». Biochem. J. АНГЛИЯ. 346 Pt 3 (3): 659–69. Дои:10.1042/0264-6021:3460659. ISSN  0264-6021. ЧВК  1220898. PMID  10698692.

дальнейшее чтение

• Голлоб М.Х., Грин М.С., Тан А.С., Робертс Р. (2002). «Сердечный синдром PRKAG2: семейное преждевременное возбуждение желудочков, заболевание проводящей системы и гипертрофия сердца». Curr. Мнение. Кардиол. 17 (3): 229–34. Дои:10.1097/00001573-200205000-00004. PMID  12015471. S2CID  33599152.
• Голлоб MH (2003). «Болезнь накопления гликогена как объединяющий механизм болезни при сердечном синдроме PRKAG2». Biochem. Soc. Транс. 31 (Pt 1): 228–31. Дои:10.1042 / BST0310228. PMID  12546691.
• Офир М., Хоххаузер Э., Видне Б.А. и др. (2007). «[AMP-активированная протеинкиназа: как ошибка в показателе энергии вызывает накопление гликогена]». Harefuah. 146 (10): 770–5, 813–4. PMID  17990392.
• Хофманн Б., Нишанян П., Болдуин Р.Л. и др. (1991). «ВИЧ подавляет ранние стадии активации лимфоцитов, включая инициирование метаболизма инозитолфосфолипидов». J. Immunol. 145 (11): 3699–705. PMID  1978848.
• MacRae CA, Ghaisas N, Kass S и др. (1995). «Семейная гипертрофическая кардиомиопатия с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта отображается в локус на хромосоме 7q3» (PDF). J. Clin. Вкладывать деньги. 96 (3): 1216–20. Дои:10.1172 / JCI118154. ЧВК  185741. PMID  7657794.
• Хофманн Б., Нишанян П., Нгуен Т. и др. (1993). «Белки вируса иммунодефицита человека индуцируют путь ингибирования цАМФ / протеинкиназы А в нормальных лимфоцитах». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 90 (14): 6676–80. Bibcode:1993PNAS ... 90.6676H. Дои:10.1073 / pnas.90.14.6676. ЧВК  46995. PMID  7688126.
• Хофманн Б., Нишанян П., Фан Дж. И др. (1994). «Белок р17 Gag ВИЧ снижает пролиферацию нормальных лимфоцитов in vitro». СПИД. 8 (7): 1016–7. Дои:10.1097/00002030-199407000-00025. PMID  7946090.
• Свинглер С., Галлай П., Камаур Д. и др. (1997). «Белок Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 усиливает фосфорилирование серина вирусной матрицы». Дж. Вирол. 71 (6): 4372–7. Дои:10.1128 / JVI.71.6.4372-4377.1997. ЧВК  191654. PMID  9151826.
• Стэплтон Д., Вуллатт Э., Митчелхилл К.И. и др. (1997). «Семейство изоферментов AMP-активированной протеинкиназы: субъединичная структура и положение в хромосоме». FEBS Lett. 409 (3): 452–6. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3. PMID  9224708. S2CID  39329574.
• Чен П., Мейн М., Власть С, Нат А (1997). «Белок Tat ВИЧ-1 индуцирует продукцию фактора некроза опухоли альфа. Последствия для неврологических заболеваний, связанных с ВИЧ-1». J. Biol. Chem. 272 (36): 22385–8. Дои:10.1074 / jbc.272.36.22385. PMID  9278385.
• Зидовецкий Р., Ван Дж. Л., Чен П. и др. (1998). «Белок Tat вируса иммунодефицита человека индуцирует экспрессию мРНК интерлейкина 6 в эндотелиальных клетках головного мозга человека посредством протеинкиназы C- и цАМФ-зависимых протеинкиназных путей». AIDS Res. Гм. Ретровирусы. 14 (10): 825–33. Дои:10.1089 / помощь.1998.14.825. PMID  9671211.
• Майн М., Братанич А.С., Чен П. и др. (1998). «Молекулярное разнообразие ВИЧ-1 и индукция TNF-альфа: последствия для неврологических заболеваний, вызванных ВИЧ». Нейроиммуномодуляция. 5 (3–4): 184–92. Дои:10.1159/000026336. PMID  9730685. S2CID  19529677.
• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Cheung PC, Salt IP, Davies SP и др. (2000). «Характеристика изоформ гамма-субъединиц AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP». Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 659–69. Дои:10.1042/0264-6021:3460659. ЧВК  1220898. PMID  10698692.
• Lang T, Yu L, Tu Q и др. (2001). «Молекулярное клонирование, геномная организация и картирование PRKAG2, обильной гамма2-субъединицы 5'-AMP-активированной протеинкиназы, в хромосоме 7q36 человека». Геномика. 70 (2): 258–63. Дои:10.1006 / geno.2000.6376. PMID  11112354.
• Блэр Э., Редвуд С., Ашрафиан Х. и др. (2001). «Мутации в субъединице гамма (2) АМФ-активированной протеинкиназы вызывают семейную гипертрофическую кардиомиопатию: доказательства центральной роли энергетического компромисса в патогенезе заболевания». Гм. Мол. Genet. 10 (11): 1215–20. Дои:10.1093 / hmg / 10.11.1215. PMID  11371514.
• Голлоб М.Х., Грин М.С., Тан А.С. и др. (2001). «Идентификация гена, ответственного за семейный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта». N. Engl. J. Med. 344 (24): 1823–31. Дои:10.1056 / NEJM200106143442403. PMID  11407343.
• Гамильтон С.Р., Стэплтон Д., О'Доннелл Дж. Б. и др. (2001). «Активирующая мутация в субъединице gamma1 AMP-активированной протеинкиназы». FEBS Lett. 500 (3): 163–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02602-3. PMID  11445078. S2CID  85248755.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре семейной гипертрофической кардиомиопатии