BBS5 - BBS5

BBS5
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS5, Синдром Барде-Бидля 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 603650 MGI: 1919819 ГомолоГен: 12471 Генные карты: BBS5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q31.1 Начните 169,479,480 бп[1] Конец 169,506,655 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 C2 Начните 69,647,171 бп[2] Конец 69,667,571 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фосфатидилинозитол-3-фосфата • GO: 0001948 связывание с белками • РНК-полимераза II репрессирует связывание фактора транскрипции Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • проекция клетки • BBSome • мембрана • клеточная мембрана • ресничка • внутриклеточный • центр организации микротрубочек • ресничная мембрана • цитоскелет • GO: 0035085 аксонема • цилиарное базальное тело • центриолярный спутник Биологический процесс • ответ на раздражитель • внутриклеточный транспорт • зацикливание сердца • организация проекции клеток • меланосомный транспорт • транспорт белка • сборка подвижных ресничек • визуальное восприятие • морфогенез ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	129880	72569
Ансамбль	ENSG00000163093	ENSMUSG00000063145
UniProt	Q8N3I7	Q9CZQ9
RefSeq (мРНК)	NM_152384	NM_028284 NM_001362706
RefSeq (белок)	NP_689597	NP_082560 NP_001349635
Расположение (UCSC)	Chr 2: 169,48 - 169,51 Мб	Chr 2: 69.65 - 69.67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Барде-Бидла 5 белок это белок что у людей кодируется BBS5 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, который напрямую связан с Синдром Барде-Бидля. Основные признаки этого синдрома включают: дистрофия сетчатки, ожирение, полидактилия, почечные аномалии и неспособность к обучению. Эксперименты на нечеловеческом эукариоты предполагает, что этот ген экспрессируется в реснитчатых клетках и необходим для образования реснички. Альтернативные варианты сплайсинга транскрипции наблюдались, но не были полностью охарактеризованы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163093 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063145 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Вудс, Миссури, Янг Т.Л., Парфри П.С., Хеффертон Д., Грин Дж. С., Дэвидсон В.С. (март 1999 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Барде-Бидла в особой канадской популяции: свидетельство пятого локуса». Геномика. 55 (1): 2–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5626. PMID  9888993.
6. Янг Т.Л., Пенни Л., Вудс, Миссури, Парфри П.С., Грин Дж. С., Хеффертон Д., Дэвидсон В.С. (апрель 1999 г.). «Пятый локус синдрома Барде-Бидля отображается на хромосоме 2q31». Am J Hum Genet. 64 (3): 900–4. Дои:10.1086/302301. ЧВК  1377810. PMID  10053027.
7. «Ген Энтреса: BBS5 Синдром Барде – Бидля 5».

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла

дальнейшее чтение

• Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ли Дж. Б., Гердес Дж. М., Хейкрафт С. Дж. И др. (2004). «Сравнительная геномика идентифицирует протеом жгутика и базального тела, который включает ген болезни человека BBS5». Клетка. 117 (4): 541–52. Дои:10.1016 / S0092-8674 (04) 00450-7. PMID  15137946. S2CID  2379795.
• Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.

внешняя ссылка

• BBS5 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• BBS5 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.