RSPH4A - RSPH4A
Гомолог белка 4 головки радиальной спицы A, также известен как головчатый белок радиальной спицы 3, это белок что у людей кодируется RSPH4A ген.[5][6]
Функция
Гомолог A белка 4 головки спицы TRadial, по-видимому, является компонентом радиальная спица голова, как определено по гомологии с аналогичными белками в двустворчатой водоросли Chlamydomonas reinhardtii и другие инфузории. Радиальные спицы, которые равномерно расположены вдоль реснички, сперма и жгутики аксонемы, состоят из тонкой «ножки» и выпуклой «головы», которые образуют каркас передачи сигнала между центральной парой микротрубочки и динеин.[5]
Клиническое значение
Мутации в гене RSPH4A связаны с первичная цилиарная дискинезия.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111834 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039552 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: головка лучевой спицы 4, гомолог A (Chlamydomonas)".
- ^ а б Каслман В.Х., Ромио Л., Чодхари Р., Херст Р.А., де Кастро С.К., Паркер К.А., Ибот-Гонсалес П., Эмес Р.Д., Уилсон С.В., Уоллис С., Джонсон, Калифорния, Эррера Р.Дж., Рутман А., Диксон М., Шумарк А., Буш А. , Хогг С., Гардинер Р.М., Рейш О., Грин Н.Д., О'Каллаган С., Пёртон С., Чанг Е.М., Митчисон Н.М. (февраль 2009 г.). «Мутации в генах белка головки лучевой спицы RSPH9 и RSPH4A вызывают первичную цилиарную дискинезию с аномалиями центральной пары микротрубочек». Am. J. Hum. Genet. 84 (2): 197–209. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.01.011. ЧВК 2668031. PMID 19200523.
дальнейшее чтение
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Кастлман В.Х., Ромио Л., Чодхари Р. и др. (2009). «Мутации в генах белка головки лучевой спицы RSPH9 и RSPH4A вызывают первичную цилиарную дискинезию с аномалиями центральной пары микротрубочек». Am. J. Hum. Genet. 84 (2): 197–209. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.01.011. ЧВК 2668031. PMID 19200523.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
внешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |