BBS12 - BBS12

BBS12
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS12, C4orf24, синдром Барде-Бидля 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 610683 MGI: 2686651 ГомолоГен: 17634 Генные карты: BBS12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q27 Начинать 122,732,702 бп[1] Конец 122,744,942 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 млрд Начинать 37,312,554 бп[2] Конец 37,321,453 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание белков, участвующих в сворачивании белков • развернутое связывание с белками Сотовый компонент • проекция клетки • ресничка • шаперонин-содержащий Т-комплекс Биологический процесс • поддержание фоторецепторных клеток • отрицательная регуляция дифференцировки жировых клеток • сборка опосредованного шапероном белкового комплекса • пищевое поведение • внутрибровный транспорт • сворачивание белка de novo • шаперон-опосредованный сворачивание белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	166379	241950
Ансамбль	ENSG00000181004	ENSMUSG00000051444
UniProt	Q6ZW61	Q5SUD9
RefSeq (мРНК)	NM_001178007 NM_152618	NM_001008502 NM_001255992
RefSeq (белок)	NP_001171478 NP_689831	NP_001008502 NP_001242921
Расположение (UCSC)	Chr 4: 122,73 - 122,74 Мб	Chr 3: 37.31 - 37.32 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Барде – Бидля 12 это белок что у людей кодируется BBS12 ген.^[5]

Мутации в этом гене связаны с Синдром Барде-Бидля.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000181004 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000051444 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Стетцель К., Мюллер Дж., Лорье В., Дэвис Э., Заглул Н. А., Викер С., Жаклин С., Плевняк Ф., Лейтч С. К., Сарда П., Хамель К., де Равель Т. Дж., Льюис Р. А., Фридрих Е., Тибо К., Данс Дж. М., Верло А, Бонно Д., Катсанис Н., Поч О., Мандель Дж. Л., Дольфус Н. (январь 2007 г.). «Идентификация нового гена BBS (BBS12) подчеркивает важную роль позвоночных ответвлений белков, связанных с шаперонином, в синдроме Барде-Бидла». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. Дои:10.1086/510256. ЧВК  1785304. PMID  17160889.

дальнейшее чтение

• Марион В., Стетцель С., Шлихт Д. и др. (2009). «Преходящий цилиогенез с участием белков синдрома Барде-Бидля является фундаментальной характеристикой адипогенной дифференцировки». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 106 (6): 1820–5. Дои:10.1073 / pnas.0812518106. ЧВК  2635307. PMID  19190184.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде – Бидла
• Белок bbs12, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек BBS12 расположение генома и BBS12 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.