ДНКI1 - DNAI1
Промежуточная цепь 1 динеина, аксонема это белок что у людей кодируется ДНКI1 ген.[5][6]
Динеины внутреннего и внешнего плеч, которые связывают дублетные микротрубочки в аксонемах, являются белками, генерирующими силу, ответственными за скользящее движение в аксонемах. Промежуточные и легкие цепи, которые, как считается, образуют основу плеча динеина, помогают опосредовать прикрепление и могут также участвовать в регуляции активности динеина. Этот ген кодирует динеин промежуточной цепи, принадлежащий к большому семейству моторных белков. Мутации в этом гене приводят к аномальной ультраструктуре и функции ресничек, связанным с первичной цилиарной дискинезией (PCD) и Синдром Картагенера. Ген DNAi1 (ген 1 промежуточной цепи аксонемного динеина 1) является геном, участвующим в развитии правильной дыхательной функции, подвижности сперматозоидов и асимметричной организации внутренних органов во время эмбриогенеза. Этот ген влияет на эти три очень разных аспекта развития, потому что все три зависят от правильной функции ресничек. DNAi1 кодирует развитие ультраструктуры ресничек в верхних и нижних дыхательных путях, жгутиков сперматозоидов и узловых ресничек (ресничек примитивного узла). DNAi1 специфически кодирует промежуточную цепь внешнего плеча динеина. Каждое динеиновое плечо цилиарной аксонемы имеет внутреннее и внешнее динеиновое плечо. Мутация в ДНКi1 может приводить к нарушению биения ресничек. Мутация гена DNAi1 составляет 4–10% всех случаев первичной цилиарной дискенсии (ПЦД). Наиболее частым структурным дефектом ресничек пациентов с PCD являются аномальные плечи динеина. Распространенная мутация DNAi1, приводящая к PCD, - это мутация «горячей точки» в интроне 1 гена. Мутации в кодировании или сплайсинге обнаруживаются только в 10% случаев PCD.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000122735 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061322 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Pennarun G, Escudier E, Chapelin C, Bridoux AM, Cacheux V, Roger G, Clement A, Goossens M, Amselem S, Duriez B (январь 2000 г.). «Мутации потери функции в человеческом гене, связанном с динеином IC78 Chlamydomonas reinhardtii, приводят к первичной цилиарной дискинезии». Американский журнал генетики человека. 65 (6): 1508–19. Дои:10.1086/302683. ЧВК 1288361. PMID 10577904.
- ^ а б «Ген Entrez: динеин DNAI1, аксонема, промежуточная цепь 1».
внешняя ссылка
дальнейшее чтение
- Гишард С., Харрикейн М.С., Лафит Дж. Дж. И др. (2001). «Мутации гена промежуточной цепи аксонемального динеина (DNAI1) приводят к обратному положению и первичной цилиарной дискинезии (синдром Картагенера)». Американский журнал генетики человека. 68 (4): 1030–1035. Дои:10.1086/319511. ЧВК 1275621. PMID 11231901.
- Заривала М., Ноун П.Г., Саннути А. и др. (2002). «Мутации зародышевой линии в динеине промежуточной цепи вызывают первичную цилиарную дискинезию». Американский журнал респираторной клетки и молекулярной биологии. 25 (5): 577–583. Дои:10.1165 / ajrcmb.25.5.4619. PMID 11713099.
- Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (2002). «Роль взаимодействий динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохор LIS1». Журнал клеточной биологии. 156 (6): 959–968. Дои:10.1083 / jcb.200109046. ЧВК 2173479. PMID 11889140.
- Ноун П.Г., Заривала М., Саннути А. и др. (2002). «Мутации в DNAI1 (IC78) вызывают первичную цилиарную дискинезию». Грудь. 121 (3 Прил.): 97S. Дои:10.1378 / сундук.121.3_suppl.97S. PMID 11893720.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Фикарро С., Чертихин О., Вестбрук В.А. и др. (2003). «Фосфопротеомный анализ конденсированных человеческих сперматозоидов - Доказательства фосфорилирования тирозина белка 3, заякоренного киназой, и белка, содержащего валозин / p97, во время капситации». Журнал биологической химии. 278 (13): 11579–89. Дои:10.1074 / jbc.M202325200. PMID 12509440.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Природа Генетика. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–374. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК 2734081. PMID 15164053.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геномные исследования. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Заривала М.А., Ли М.В., Сеппа Ф. и др. (2006). «Мутации ДНКI1 при первичной цилиарной дискинезии: свидетельство эффекта основателя при общей мутации». Американский журнал респираторной медицины и реанимации. 174 (8): 858–866. Дои:10.1164 / rccm.200603-370OC. ЧВК 2648054. PMID 16858015.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |