RP1 - RP1

Эта статья про белок. Для ракетного топлива см. РП-1. Для использования в других целях см. RP 1.

RP1
Идентификаторы
Псевдонимы	RP1, DCDC4A, пигментный оретинит 1 (аутосомно-доминантный), ассоциированные с аксонемными микротрубочками, RP1-ассоциированные с аксонемными микротрубочками
Внешние идентификаторы	OMIM: 603937 MGI: 1341105 ГомолоГен: 4564 Генные карты: RP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q11.23-q12.1 Начинать 54,509,422 бп[1] Конец 54,871,720 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 A1 | 1 1,65 см Начинать 3,999,557 бп[2] Конец 4,409,241 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание микротрубочек • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • проекция клетки • внешний сегмент фоторецептора • ресничка • микротрубочки • цитоскелет • внутренний сегмент фоторецептора • комплекс, связанный с микротрубочками • GO: 0035085 аксонема • фоторецептор, соединяющий реснички • цилиарный кончик Биологический процесс • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • ответ на стимул • развитие фоторецепторных клеток • организация проекции клеток • фототрансдукция, видимый свет • визуальное восприятие • сборка аксонемы • организация внешнего сегмента фоторецепторной клетки • поддержание фоторецепторных клеток • развитие стержневых клеток сетчатки • развитие клеток колбочек сетчатки • развитие сетчатки глаза камерного типа • морфогенез сетчатки глаза камерного типа • клеточный ответ на световой раздражитель • положительная регуляция неподвижной сборки ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6101	19888
Ансамбль	ENSG00000104237	ENSMUSG00000025900
UniProt	P56715	P56716
RefSeq (мРНК)	NM_006269	NM_001195662 NM_011283
RefSeq (белок)	NP_006260 NP_001362583	NP_001182591 NP_035413 NP_001357850
Расположение (UCSC)	Chr 8: 54,51 - 54,87 Мб	Chr 1: 4 - 4.41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кислород-регулируемый белок 1 также известный как пигментный ретинит 1 белок (RP1) - это белок что у людей кодируется RP1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует член даблкортин семья. Белок, кодируемый этим геном, содержит два домена даблкортина, которые связываются с микротрубочки и регулировать полимеризация микротрубочек. Кодируемый белок представляет собой белок, связанный с фоторецепторная клетка микротрубочки в сетчатка и необходим для правильной укладки диска внешнего сегмента. Этот белок и другой специфический для сетчатки белок, RP1L1, играют важную и синергетическую роль в влиянии на светочувствительность и морфогенез внешнего сегмента стержневые фоторецепторные клетки.^[6]

История

Первоначально названный "ORP1" из-за его ответа на in vivo сетчатка уровень кислорода (обозначенный ORP1 для «регулируемого кислородом белка-1»), этот ген впоследствии был связан с аутосомно-доминантным пигментный ретинит и был переименован в RP1 на «пигментный ретинит 1».

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный пигментный ретинит.^{[7][8][9][10][11]} Были обнаружены варианты транскриптов, продуцируемые альтернативными промоторами и альтернативным сплайсингом, которые перекрываются с текущей эталонной последовательностью и имеют несколько экзонов выше и ниже текущей эталонной последовательности. Однако по состоянию на 2010 г. в настоящее время невозможно определить биологическую эффективность и полноразмерный характер некоторых вариантов.^[6]

Смотрите также

• Линька диска

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104237 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025900 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, Friedman LH, Daiger SP (март 1992 г.). «Картирование сцепления аутосомно-доминантного пигментного ретинита (RP1) с перицентрической областью хромосомы 8 человека». Геномика. 11 (4): 857–69. Дои:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID  1783394.
6. "Связанная с аксонемной микротрубочкой RP1".
7. Георгиу М., Гревал П.С., Нараян А., Алсер М., Али Н., Фуджинами К., Вебстер А.Р., Михаэлидес М. (август 2020 г.). «Сектор пигментного ретинита: расширение основ молекулярной генетики и выяснение естественной истории». Американский журнал офтальмологии. Дои:10.1016 / j.ajo.2020.08.004. PMID  32795431.
8. Ueno S, Koyanagi Y, Kominami T, Ito Y, Kawano K, Nishiguchi KM, Rivolta C, Nakazawa T., Sonoda KH, Terasaki H (сентябрь 2020 г.). «Клинические характеристики и визуализация сетчатки с высоким разрешением пигментного ретинита, вызванного вариантами гена RP1». Японский журнал офтальмологии. 64 (5): 485–496. Дои:10.1007 / s10384-020-00752-1. PMID  32627106. S2CID  220351273.
9. Дайгер С.П., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кеннан А., Хамфрис П., Берч Д.Г., Хекенливли Дж.Р. (2003). «Идентификация генов RP1 и RP10 (IMPDH1), вызывающих аутосомно-доминантный RP». Достижения экспериментальной медицины и биологии. 533: 1–11. Дои:10.1007/978-1-4615-0067-4_1. ISBN  978-1-4613-4909-9. ЧВК  2583078. PMID  15180241.
10. Дайгер С.П., Шанкар С.П., Шиндлер А.Б., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кинг TM, Доу Е.В., Стоун Е.М., Хекенливли-младший (2006). «Генетические факторы, изменяющие клиническое проявление аутосомно-доминантного RP». Достижения экспериментальной медицины и биологии. 572: 3–8. Дои:10.1007/0-387-32442-9_1. ISBN  978-0-387-28464-4. ЧВК  2581449. PMID  17249547.
11. Ван Д.Й., Чан В.М., Там П.О., Баум Л., Лам Д.С., Чонг К.К., Фан Б.Дж., Пан С.П. (январь 2005 г.). «Генные мутации пигментного ретинита и их клинические последствия». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии. 351 (1–2): 5–16. Дои:10.1016 / j.cccn.2004.08.004. PMID  15563868.

дальнейшее чтение

• Джувана Дж. П., Хендерикс П., Мишо А. и др. (1999). «Семейство генов EB / RP кодирует тубулин-связывающие белки». Int. J. Рак. 81 (2): 275–84. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0215 ​​(19990412) 81: 2 <275 :: AID-IJC18> 3.0.CO; 2-Z. PMID  10188731.
• Пирс Е.А., Куинн Т., Михан Т. и др. (1999). «Мутации в гене, кодирующем новый регулируемый кислородом белок фоторецептора, вызывают доминантный пигментный ретинит». Nat. Genet. 22 (3): 248–54. Дои:10.1038/10305. PMID  10391211. S2CID  26312606.
• Салливан Л.С., Хекенливли-младший, Боун С.Дж. и др. (1999). «Мутации в новом гене, специфичном для сетчатки, вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит». Nat. Genet. 22 (3): 255–9. Дои:10.1038/10314. ЧВК  2582380. PMID  10391212.
• Гийонно X, Пириев Н.И., Дансигер М. и др. (1999). «Нонсенс-мутация в новом гене связана с пигментным ретинитом в семье, связанной с локусом RP1». Гм. Мол. Genet. 8 (8): 1541–6. Дои:10.1093 / hmg / 8.8.1541. PMID  10401003.
• Лю Кью, Чжоу Дж, Дайгер С.П. и др. (2002). «Идентификация и субклеточная локализация белка RP1 в фоторецепторах человека и мыши». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 43 (1): 22–32. ЧВК  1963488. PMID  11773008.
• Андерсен Дж. С., Лион CE, Фокс А. Х. и др. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Curr. Биол. 12 (1): 1–11. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID  11790298. S2CID  14132033.
• Fujita Y, Ezura Y, Emi M и др. (2004). «Гипертриглицеридемия, связанная с аминокислотной вариацией Asn985Tyr гена RP1». J. Hum. Genet. 48 (6): 305–8. Дои:10.1007 / s10038-003-0029-z. PMID  12764676. S2CID  25963579.
• Шварц С.Б., Алеман Т.С., Сидечян А.В. и др. (2003). «Мутация de novo в гене RP1 (Arg677ter), связанная с пигментным ретинитом». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 44 (8): 3593–7. Дои:10.1167 / iovs.03-0155. PMID  12882812.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Кавамура М., Вада Ю., Нода Ю. и др. (2004). «Новая мутация 2336-2337delCT в гене RP1 в японской семье с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Являюсь. J. Ophthalmol. 137 (6): 1137–9. Дои:10.1016 / j.ajo.2003.12.037. PMID  15183808.
• Халик С., Абид А., Исмаил М. и др. (2006). «Новая ассоциация мутаций гена RP1 с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом». J. Med. Genet. 42 (5): 436–8. Дои:10.1136 / jmg.2004.024281. ЧВК  1736063. PMID  15863674.
• Риазуддин С.А., Зульфикар Ф., Чжан К. и др. (2005). «Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит связан с мутациями в RP1 в трех кровных пакистанских семьях». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (7): 2264–70. Дои:10.1167 / iovs.04-1280. PMID  15980210.
• Робертс Л., Бартманн Л., Рамесар Р., Гринберг Дж. (2006). «Новые варианты в горячей области RP1 у пациентов с пигментным ретинитом в Южной Африке». Мол. Vis. 12: 177–83. PMID  16568030.
• Рони В., Карпио Р., Виссинджер Б. (2007). «Картирование сайтов начала транскрипции генов, экспрессируемых сетчаткой глаза человека». BMC Genomics. 8: 42. Дои:10.1186/1471-2164-8-42. ЧВК  1802077. PMID  17286855.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита