ATP1A2 - ATP1A2

ATP1A2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP1A2, FHM2, MHP2, АТФаза Na + / K +, транспортная субъединица альфа 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 182340 MGI: 88106 ГомолоГен: 47947 Генные карты: ATP1A2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	160,143,591 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	172,298,064 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание стероидных гормонов; • связывание нуклеотидов; • привязка шаперона; • связывание ионов калия; • связывание ионов натрия; • натрий: калий-обменная активность АТФазы; • связывание ионов металлов; • катион-транспортная активность АТФазы; • АТФазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание лекарств; • гидролазная активность; • Связывание АТФ; • калий-транспортная активность АТФазы;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • внеклеточный пузырек; • неотъемлемый компонент мембраны; • эндосома; • мембрана; • вставной диск; • Т-трубочка; • миелин; • клеточная мембрана; • дендритный позвоночник; • синапс; • натрий: калий-обменный комплекс АТФазы; • Caveola; • проекция нейрона; • сарколемма;
Биологический процесс	• визуальное обучение; • клеточный ответ на стимул стероидным гормоном; • регулирование мышечного сокращения; • регуляция сердечной проводимости; • сокращение сердечной мышцы; • регулирование сокращения гладких мышц; • транспорт ионов натрия; • регулирование силы сердечных сокращений; • регулирование сокращения сердечной мышцы путем регулирования высвобождения секвестрированного иона кальция; • отрицательная регуляция сердечных сокращений; • клеточный гомеостаз ионов натрия; • локомоторное поведение взрослых; • экспорт ионов натрия из клетки; • отрицательная регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц; • клеточная связь посредством электрической связи, участвующей в сердечной проводимости; • ответ на никотин; • ответ на гликозид; • ионный транспорт; • клеточный гомеостаз ионов калия; • регулирование артериального давления; • регуляция дыхательного газообмена процессами неврологической системы; • транспорт ионов калия; • регулирование сокращения клеток сердечной мышцы; • трансмембранный перенос ионов; • Метаболический процесс АТФ; • клеточный ответ на механический раздражитель; • регулирование сокращения поперечно-полосатых мышц; • реполяризация мембраны; • отрицательная регуляция трансмембранного транспорта ионов кальция; • регулирование сужения сосудов; • поглощение нейротрансмиттера; • отрицательная регуляция кальция: антипортерная активность натрия; • движение; • регуляция поглощения глутамата, участвующего в передаче нервного импульса; • регуляция синаптической передачи, глутаматергическая; • расслабление сердечной мышцы; • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы; • отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в цитозоле; • импорт иона калия через плазматическую мембрану; • установление или поддержание трансмембранного электрохимического градиента; • транспорт;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	477
	98660
	ENSG00000018625
	ENSMUSG00000007097
	P50993
	Q6PIE5
	NM_000702
	NM_178405
	NP_000693
	NP_848492
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

АТФаза, Na⁺/ К⁺ транспортирующий, альфа 2 (+) полипептид, также известен как ATP1A2, это белок который у человека кодируется ATP1A2 ген.^[5]

Функция

В белок кодируемый этим геном принадлежит к семейству P-типа катионный транспорт АТФазы и подсемейству Na⁺/ К⁺-ATPases. Na⁺/ К⁺-ATPase является неотъемлемой частью мембранный белок отвечает за создание и поддержание электрохимические градиенты из Na и K ионы через плазматическая мембрана. Эти градиенты необходимы для осморегуляция, для натриясоединенный транспорт из множества органический и неорганический молекул, а для электрическая возбудимость из нерв и мышца. Эта фермент состоит из двух субъединиц, большой каталитический субъединица (альфа) и меньшая гликопротеин субъединица (бета). Каталитическая субъединица Na⁺/ К⁺-АТФаза кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует субъединицу альфа 2.^[5]

Клиническое значение

Мутации в ATP1A2 было обнаружено, что они вызывают гемиплегическая мигрень и эпилепсия в аутосомно-доминантный мода, иногда встречающаяся в семьях.^[6] Кроме того, это было связано с необычной формой мигрени, называемой перемежающаяся гемиплегия детского возраста.^[7]^[8]^[9]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000018625 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000007097 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б "Энтрез Ген: АТФ1А2 АТФаза, Na⁺/ К⁺ транспортирующий, альфа 2 (+) полипептид ».
^ Папандреу А., Данти FR, Сполл Р., Леуцци В., Мктаг А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии». Медицина развития и детская неврология. 62 (2): 178–191. Дои:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983.
^ Канавакис Э., Ксайдара А., Папатанасиу-Клонца Д., Пападимитриу А., Веленца С., Юроукос С. (декабрь 2003 г.). «Переменная гемиплегия в детстве: синдром, унаследованный по аутосомно-доминантному признаку». Медицина развития и детская неврология. 45 (12): 833–6. Дои:10.1017 / S0012162203001543. PMID 14667076.^{[мертвая ссылка ]}
^ Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson JE, Leppert MF, Schlesinger-Massart MB, et al. (Июнь 2004 г.). «Чередование детской гемиплегии или семейной гемиплегической мигрени? Новая мутация ATP1A2». Анналы неврологии. 55 (6): 884–7. Дои:10.1002 / ana.20134. PMID 15174025.
^ Басси М.Т., Брезолин Н., Тонелли А., Назос К., Криппа Ф., Басиротто С. и др. (Август 2004 г.). «Новая мутация в гене ATP1A2 вызывает перемежающуюся гемиплегию в детстве». Журнал медицинской генетики. 41 (8): 621–8. Дои:10.1136 / jmg.2003.017863. ЧВК 1735877. PMID 15286158.

дальнейшее чтение

Лингрел Дж. Б., Орловски Дж., Шулль М. М., Прайс Э.М. (1990). Молекулярная генетика Na, K-АТФазы. Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 38. С. 37–89. Дои:10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4. ISBN 9780125400381. PMID 2158121.
Данбар Л.А., Каплан М.Дж. (август 2001 г.). «Ионные насосы в поляризованных клетках: сортировка и регуляция Na +, K + - и H +, K + -АТФаз». Журнал биологической химии. 276 (32): 29617–20. Дои:10.1074 / jbc.R100023200. PMID 11404365.
Шулл М.М., Пью Д.Г., Лингрел Дж. Б. (октябрь 1989 г.). «Характеристика человеческого гена Na, K-АТФазы альфа 2 и идентификация внутригенных полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов». Журнал биологической химии. 264 (29): 17532–43. PMID 2477373.
Свердлов Е.Д., Бессараб Д.А., Малышев И.В., Петрухин К.Е., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Модянов Н.Н. (февраль 1989 г.). «Семейство генов Na +, K + -АТФазы человека. Структура предполагаемой регуляторной области альфа + -гена». Письма FEBS. 244 (2): 481–3. Дои:10.1016/0014-5793(89)80588-5. PMID 2537767.
Ян-Фенг Т.Л., Шнайдер Дж. В., Линдгрен В., Шулль М. М., Бенц Э. Дж., Лингрел Дж. Б., Франк У. (февраль 1988 г.). «Хромосомная локализация генов альфа- и бета-субъединиц Na +, K + -АТФазы человека». Геномика. 2 (2): 128–38. Дои:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID 2842249.
Шулль М.М., Лингрел Дж. Б. (июнь 1987 г.). «Множественные гены кодируют каталитическую субъединицу Na +, K + -АТФазы человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 84 (12): 4039–43. Bibcode:1987PNAS ... 84.4039S. Дои:10.1073 / пнас.84.12.4039. ЧВК 305017. PMID 3035563.
Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликмец Р.Л., Мелков А.М., Малышев И.В. и др. (Июнь 1987 г.). «Семейство генов Na +, K + -АТФазы человека. Не менее пяти генов и / или псевдогенов, относящихся к альфа-субъединице». Письма FEBS. 217 (2): 275–8. Дои:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID 3036582.
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Захлер Р., Гилмор-Хеберт М., Болдуин Дж. К., Франко К., Бенц Э. Дж. (Июль 1993 г.). «Экспрессия альфа-изоформ Na, K-АТФазы в сердце человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны. 1149 (2): 189–94. Дои:10.1016 / 0005-2736 (93) 90200-Дж. PMID 8391840.
Стенгелин М.К., Хоффман Дж. Ф. (май 1997 г.). «Изоформы субъединиц Na, K-АТФазы в ретикулоцитах человека: данные ПЦР с обратной транскрипцией на наличие альфа1, альфа3, бета2, бета3 и гамма». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (11): 5943–8. Дои:10.1073 / пнас.94.11.5943. ЧВК 20886. PMID 9159180.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Ducros A, Joutel A, Vahedi K, Cecillon M, Ferreira A, Bernard E, et al. (Декабрь 1997 г.). «Картирование второго локуса семейной гемиплегической мигрени на 1q21-q23 и доказательство дальнейшей гетерогенности». Анналы неврологии. 42 (6): 885–90. Дои:10.1002 / ana.410420610. PMID 9403481.
Terwindt GM, Ophoff RA, Lindhout D, Haan J, Halley DJ, Sandkuijl LA, et al. (Август 1997 г.). «Частичная косегрегация семейной гемиплегической мигрени и доброкачественного семейного инфантильного эпилептического синдрома». Эпилепсия. 38 (8): 915–21. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1997.tb01257.x. PMID 9579893.
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А. и др. (Октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (5): 277–86. Дои:10.1093 / днарес / 5.5.277. PMID 9872452.
Katzmarzyk PT, Rankinen T., Pérusse L., Dériaz O, Tremblay A., Borecki I, et al. (Июнь 1999 г.). «Связывание и ассоциация генов альфа-2 и бета-1 натрий-калий-аденозинтрифосфатазы с респираторным коэффициентом и скоростью метаболизма в покое в семейном исследовании Квебек». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 84 (6): 2093–7. Дои:10.1210 / jc.84.6.2093. PMID 10372716.
Ранкинен Т., Перусс Л., Борецки И., Шаньон Ю.С., Ганьон Дж., Леон А.С. и др. (Январь 2000 г.). «Ген Na (+) - K (+) - ATPase alpha2 и возможность тренировки кардиореспираторной выносливости: семейное исследование HERITAGE». Журнал прикладной физиологии. 88 (1): 346–51. Дои:10.1152 / jappl.2000.88.1.346. PMID 10642400.
Уккола О., Жоанисс Д.Р., Трембле А., Бушар С. (май 2003 г.). «Характеристики гена Na + -K + -ATPase альфа 2 и скелетных мышц в ответ на длительное переедание». Журнал прикладной физиологии. 94 (5): 1870–4. CiteSeerX 10.1.1.546.5874. Дои:10.1152 / japplphysiol.00942.2002. PMID 12496141.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о семейной гемиплегической мигрени
Человек ATP1A2 расположение генома и ATP1A2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000018625 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000007097 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б "Энтрез Ген: АТФ1А2 АТФаза, Na⁺/ К⁺ транспортирующий, альфа 2 (+) полипептид ».

[6] Папандреу А., Данти FR, Сполл Р., Леуцци В., Мктаг А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии». Медицина развития и детская неврология. 62 (2): 178–191. Дои:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983.

[pmid14667076-7] Канавакис Э., Ксайдара А., Папатанасиу-Клонца Д., Пападимитриу А., Веленца С., Юроукос С. (декабрь 2003 г.). «Переменная гемиплегия в детстве: синдром, унаследованный по аутосомно-доминантному признаку». Медицина развития и детская неврология. 45 (12): 833–6. Дои:10.1017 / S0012162203001543. PMID 14667076.^{[мертвая ссылка ]}

[pmid15174025-8] Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson JE, Leppert MF, Schlesinger-Massart MB, et al. (Июнь 2004 г.). «Чередование детской гемиплегии или семейной гемиплегической мигрени? Новая мутация ATP1A2». Анналы неврологии. 55 (6): 884–7. Дои:10.1002 / ana.20134. PMID 15174025.

[pmid15286158-9] Басси М.Т., Брезолин Н., Тонелли А., Назос К., Криппа Ф., Басиротто С. и др. (Август 2004 г.). «Новая мутация в гене ATP1A2 вызывает перемежающуюся гемиплегию в детстве». Журнал медицинской генетики. 41 (8): 621–8. Дои:10.1136 / jmg.2003.017863. ЧВК 1735877. PMID 15286158.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]