Синдром Ватсона - Watson syndrome

Синдром Ватсона
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Ватсона является аутосомно-доминантный состояние характеризуется Узелки Лиша окуляра Ирис, подмышечные / паховые веснушки, стеноз клапана легочной артерии, относительный макроцефалия, невысокий рост, и нейрофибромы.[1]Синдром Ватсона - это аллельный к NF1, тот же ген, связанный с нейрофиброматоз 1 типа.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 725, 831. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, et al. (Ноябрь 1991 г.). «Синдром Ватсона: это подтип нейрофиброматоза 1 типа?» (PDF). J. Med. Genet. 28 (11): 752–6. Дои:10.1136 / jmg.28.11.752. ЧВК  1017110. PMID  1770531.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы