Кардиофациально-кожный синдром - Cardiofaciocutaneous syndrome

Кардиофациально-кожный синдром
	Кардиофациально-кожный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Кардиофациально-кожный (CFC) синдром чрезвычайно редкий генетическое расстройство.^[2]^[3]

Для него характерно следующее:

Отличительный внешний вид лица
Необычно редкие, ломкие и вьющиеся волосы на коже головы.
Диапазон кожных аномалий от дерматита до толстой чешуйчатой кожи по всему телу (генерализованные ихтиоз )
Пороки развития сердца (врожденный или появятся позже), особенно препятствие нормальному кровотоку в правом нижнем углу желудочек сердца в легкие (valvar легочный стеноз )
Задержка роста
Аномалии стопы (лишний палец или слияние двух или более пальцев)

Презентация

У людей с этим заболеванием обычно есть характерные пороки развития черепно-лицевой области, включая необычно большую голову (макроцефалия), выступающий лоб и аномальное сужение лба с обеих сторон (битемпоральное сужение); Нос может быть вздернутым и коротким с низкой переносицей; и большие уши, которые неправильно повернуты к затылку. Во многих случаях у пораженных людей также есть наклонные вниз складки век, широко расставленные глаза, опущение верхних век, отклонение глаз внутрь и другие аномалии глаз, включая отсутствие бровей и ресниц.^{[нужна цитата ]}

Генетический

Костелло и Синдром Нунана похожи на CFC, и их фенотипическое перекрытие может быть связано с биохимическим родством генов, мутировавших при каждом синдроме, друг с другом. Гены, мутировавшие во всех трех из этих синдромов, кодируют белки, которые функционируют в MAP киназа путь.

Мутации, вызывающие CFC, находятся в KRAS, BRAF, MEK1 и MEK2 гены.
Синдром Костелло вызывается мутациями в HRAS.
Мутации, вызывающие синдром Нунана, были обнаружены в ПТПН11 и SOS1.

Относительная тяжесть ХФК по сравнению с синдромом Нунана может отражать положение в биохимическом пути, которое занимает каждый ген.

Shp2, белковый продукт PTPN11, по-видимому, регулирует путь киназы MAP на уровне SOS1 или выше.
SOS1, в свою очередь, регулирует деятельность РАН, РАФ, МЕК, ERK и p90RSK.
Было продемонстрировано, что SOS1 является целью отрицательной обратной связи со стороны ERK и p90RSK.

Таким образом, любая активирующая мутация ниже SOS1 может подвергаться меньшей регуляции, что может смягчить последствия таких мутаций, приводящих к фенотипическим различиям, наблюдаемым между этими синдромами.^[4]

Диагностика

Управление

внешняя ссылка

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Кардиофациально-кожный синдром». www.orpha.net. Получено 27 декабря 2017.

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 550. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[Fitz2-3] Фридберг; и другие. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. п. 513. ISBN 978-0-07-138076-8.

[4] Бентирес-Элдж М., Контаридис М.И., Нил Б.Г. (март 2006 г.). «Остановки на пути RAS при генетических заболеваниях человека». Nat. Med. 12 (3): 283–5. Дои:10,1038 / нм0306-283. PMID 16520774. S2CID 6989331.

[1]

[2]

[3]

[4]