Синдром Стерджа-Вебера - Sturge–Weber syndrome

Синдром Стерджа-Вебера
Другие именаБолезнь Осетра – Вебера – Краббе
Стердж-Вебер CT.jpg
Компьютерная томография синдрома Стерджа-Вебера
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Стерджа-Вебера, иногда называемый энцефалотригеминальный ангиоматоз, это редкий врожденный неврологический и кожа беспорядок. Это один из факоматозы и часто ассоциируется с винные пятна лица, глаукома, припадки, Интеллектуальная недееспособность, и ипсилатеральный лептоменингеальный ангиома (пороки развития и опухоли головного мозга). Синдром Стерджа-Вебера можно разделить на три типа. Тип 1 включает ангиомы лица и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или хориоидальный поражения. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот вид самый распространенный. Поражение типа 2 включает ангиому лица (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств вовлечения мозга. Симптомы могут проявиться в любое время, помимо первоначального диагноза ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Этот тип синдрома Стерджа – Вебера требует дополнительных исследований. Тип 3 имеет поражение исключительно лептоменингеальной ангиомой. Ангиома лица отсутствует, а глаукома возникает редко. Этот тип диагностируется только при сканировании мозга.[1]

Стердж – Вебер - эмбриональный аномалия развития в результате ошибок в мезодермальный и эктодермальный разработка. В отличие от других кожно-нервных расстройств (факоматозов), болезнь Стерджа – Вебера возникает спорадически (т.е.не имеет наследственной причины). Это вызвано мозаичной соматической активирующей мутацией, происходящей в GNAQ ген.[2] Радиологические исследования покажут трамвайный путь кальцификации на CT, двусторонне.[3]

Признаки и симптомы

Расширенные бульбарные сосуды при синдроме Стерджа – Вебера

Синдром Стерджа-Вебера обычно проявляется при рождении портвейн на лбу и верхнем веке одной стороны лица или всего лица. Цвет родинки может варьироваться от светло-розового до темно-фиолетового и вызван переизбытком капилляры вокруг офтальмологического отделения тройничный нерв, прямо под поверхностью лица. Также имеется порок развития кровеносных сосудов в pia mater перекрывает мозг на той же стороне головы, что и родинка. Это вызывает кальцификация ткани и потеря нервных клеток в кора головного мозга.

Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно возникают на противоположной от родинки стороне тела и различаются по степени тяжести. Также может наблюдаться мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке.

У некоторых детей будет задержка в развитии и когнитивных способностях; около 50% будет глаукома (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глаукома может быть выражена как лейкокория, что предполагает дальнейшую оценку ретинобластома. Повышенное давление в глазу может вызвать увеличение глазного яблока и выпуклость из его глазницы (буфтальм ).

Синдром Стерджа – Вебера редко поражает другие органы тела.

Презентация[4]
Судороги75–90%
Сосудистая головная боль40–60%
Задержка развития (когнитивная)50–70%
Глаукома30–70%
Гемианопсия40–45%
Гемипарез25–60%

Причина

Образования кровеносных сосудов, связанные с МС, начинаются на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головкой ребенка, образуется сеть нервов. Обычно эта сеть уходит на девятую неделю разработки. У детей с SWS из-за мутации гена GNAQ эта нервная сеть не исчезает. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга.

Диагностика

Смотрите также: Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями

CT и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожной сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхнего или нижнего века, необходимо выполнить визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родинка, и постепенно приводит к кальцификации нижележащего мозга и атрофии пораженной области.[5]

Уход

Лечение синдрома Стерджа – Вебера симптоматическое. Лазер лечение может использоваться для осветления или удаления родинки. Противосудорожное средство лекарства могут использоваться для контроля приступов. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведена операция. Когда поражена одна сторона головного мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия для удаления или отсоединения пораженной части мозга (полусферэктомия ). Физиотерапия следует учитывать для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначают людям с умственной отсталостью или задержкой развития, но полного лечения задержек не существует. Операция на головном мозге, включающая удаление части мозга, пораженной заболеванием, может быть успешной для контроля приступов, так что у пациента есть только несколько припадков, которые намного менее интенсивны, чем до операции. Хирурги также могут отключить пораженную часть мозга.[6]

Латанопрост (Ксалатан), а простагландин, может значительно снизить ВГД (внутриглазное давление ) у пациентов с глаукома ассоциированный с синдромом Стерджа – Вебера. Латанопрост коммерчески выпускается в виде водного раствора с концентрацией 0,005%, консервированного 0,02% хлорида бензалкония (BAC). Рекомендуемая дозировка латанопроста - одна капля в день вечером, что позволяет лучше контролировать дневное ВГД, чем утренняя инстилляция. Его эффект не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и у него практически нет побочных эффектов. Противопоказания включают наличие в анамнезе кистозный макулярный отек (CME), образование эпиретинальной мембраны, стекловидное тело потеря во время операции по удалению катаракты, отек желтого пятна в анамнезе, связанный с окклюзией ветви сетчатки, анамнез передний увеит, и сахарный диабет. Также разумно сообщить пациентам, что одностороннее лечение может привести к гетерохромия или же гипертрихоз это может стать косметически неприемлемым.

Осложнение[4]Лечение (1-й вариант)Лечение (второй вариант)
ГлаукомаБета-адреноблокаторы каплиАдренергические капли
Частичная эпилепсияКарбамазепинВальпроат, Топирамат
Головная больИбупрофенСуматриптан
Strokelike эпизодыАспиринНикто
НейроповедениеМетилфенидатКлонидин

Прогноз

Хотя родинка и атрофия коры головного мозга могут протекать бессимптомно, у большинства младенцев в течение первого года жизни развиваются судорожные припадки. Если судороги не поддаются лечению, вероятность интеллектуальных нарушений выше. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота приступов в раннем возрасте у пациентов с МС является прогностическим индикатором.[4]

Эпидемиология

Это происходит примерно у 1 из 50 000 новорожденных.[4]

Эпоним

Он назван в честь Уильям Аллен Стердж и Фредерик Паркс Вебер.[7][8][9]

Общество и культура

Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (SWF) заключается в улучшении качества жизни и уходе за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним заболеваниями родимых пятен портвейна. Он поддерживает пострадавших людей и их семьи с помощью образования, защиты и исследований для содействия эффективному управлению и осведомленности. SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали искать ответы после того, как их дочери при рождении был поставлен диагноз синдрома Стерджа-Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как некоммерческая организация International 501 (c) (3). В 1992 году миссия была расширена, и в нее были включены люди с родинками на капиллярных сосудах, родимые пятна клиппеля Тренауна (KT) и портвейна.

В Фонд гемисферэктомии была создана в 2008 году для помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа – Вебера и другими состояниями, требующими гемисферэктомии.[10] Проект восстановления мозга был основан в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию гемисферэктомии, полностью раскрыть свой потенциал.

Sturge Weber UK (SWUK), ранее известный как Sturge-Weber Foundation UK, является зарегистрированной благотворительной организацией, управляемой волонтерами, созданной в 1990 году. Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям этого состояния и повышения осведомленности о нем среди обоих общественность и профессионалы. Благотворительность способствовала созданию специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит.[11]

Sturge Weber UK учредила ежегодный День осведомленности о Sturge Weber, который совпадает с датой рождения Уильяма Аллена Стерджа 1 ноября. День осведомленности о Sturge Weber - это сотрудничество с международными группами поддержки Sturge Weber с целью повышения общественной и профессиональной осведомленности о синдроме Стерджа Вебера во всем мире. .

Рекомендации

  1. ^ "Фонд Стерджа-Вебера: Начало".
  2. ^ Ширли, Мэтью Д.; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж .; Баугер, Джозеф Д .; Frelin, Laurence P .; Коэн, Бернард; North, Paula E .; Марчук, Дуглас А .; Коми, Энн М .; Певснер, Джонатан (8 мая 2013 г.). "Синдром Стерджа-Вебера и пятна от портвейна, вызванные соматической мутацией в". Медицинский журнал Новой Англии. 368 (21): 1971–9. Дои:10.1056 / NEJMoa1213507. ЧВК  3749068. PMID  23656586.
  3. ^ Заки, Сайед Ахмед; Виджей Лад (июль 2011 г.). «Синдром Стерджа-Вебера с двусторонним лицевым невусом и ранней церебральной кальцификацией». Журнал детской неврологии. 6 (2): 114–5. Дои:10.4103/1817-1745.92825 (неактивно 10.11.2020). ЧВК  3296402. PMID  22408657.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2020 г. (связь)
  4. ^ а б c d Томас-Золь, Кристин А; Васлоу, Дейл Ф; Мария, Бернард Л. (май 2004 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор». Детская неврология. 30 (5): 303–310. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2003.12.015. PMID  15165630.
  5. ^ "Синдром Стерджа-Вебера: Radiopaedia.org".
  6. ^ "Девушка из Норфолка выздоравливает после отключения половины мозга"'". Новости BBC. 2011-05-20.
  7. ^ синд / 1764 в Кто это назвал?
  8. ^ Стердж WA (1879). «Случай частичной эпилепсии, по-видимому, из-за поражения одного из вазомоторных центров головного мозга». Труды Лондонского клинического общества. 12: 162.
  9. ^ Вебер Ф. П. (1922). «Правосторонняя гемигипертрофия в результате правосторонней врожденной спастической гемиплегии с патологическим состоянием левого полушария головного мозга, выявленным на рентгенограммах». Журнал неврологии и психопатологии. Лондон. 3 (10): 134–9. Дои:10.1136 / jnnp.s1-3.10.134. ЧВК  1068054. PMID  21611493.
  10. ^ "Новости сообщества". Архивировано из оригинал 29 марта 2009 г.. Получено 2009-02-25.
  11. ^ "Результаты поиска | Больница на Грейт-Ормонд-стрит".

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы