Шизэнцефалия - Schizencephaly

Шизэнцефалия
Schizenzephalie CT axial.jpg
Осевая компьютерная томография, показывающая шизэнцефалию у 6-летнего ребенка
СпециальностьМедицинская генетика, неврология  Отредактируйте это в Викиданных

Шизэнцефалия (из Греческий схизеин 'разделить' и энкефалос 'мозг')[1][2] редкий врожденный дефект характеризуется аномальными расщелинами, покрытыми серое вещество которые образуют эпендима из желудочки головного мозга к pia mater. Эти расщелины могут быть двусторонними или односторонними. Общие клинические признаки этого порока развития включают: эпилепсия, двигательный дефицит и задержка психомоторного развития.[3]

Презентация

Шизэнцефалию можно отличить от порэнцефалия тем фактом, что при шизэнцефалии наполненный жидкостью компонент полностью выстлан гетеротопный серое вещество, в то время как порэнцефалическая киста выстлана в основном белое вещество. Люди с расщелинами обоих полушарий или двусторонними расщелинами часто задерживаются в развитии и имеют задержку речи и язык навыки и кортикоспинальный дисфункция. Люди с более мелкими односторонними расщелинами (расщелины в одном полушарии) могут быть слабыми или парализованными на одной стороне тела и могут иметь средний или почти средний интеллект. Пациенты с шизэнцефалией также могут иметь разную степень микроцефалия, Когнитивные нарушения, гемипарез (слабость или паралич, поражающий одну сторону тела), или квадрипарез (слабость или паралич, поражающие все четыре конечности), и может иметь пониженный мышечный тонус (гипотония). У большинства пациентов бывают судороги, а у некоторых могут быть гидроцефалия.[4]

Причины

При шизэнцефалии нейроны граничат с краем щели, что указывает на очень раннее нарушение обычной миграции серого вещества во время эмбриогенеза. Причина нарушения неизвестна, но, вероятно, причиной может быть генетическое или физическое повреждение, такое как инфекция, инфаркт, кровотечение, внутриутробный инсульт, воздействие токсина или мутация. Считается, что нормальная миграция нейронов во втором триместре внутриутробного развития, когда примитивные предшественники нейронов (зародышевый матрикс) мигрируют из-под желудочковой эпендимы в периферические полушария. куда они образуют корковое серое вещество.

Генетический

Когда-то считалось, что существует генетическая связь с EMX2 ген, хотя в последнее время эта теория потеряла поддержку.[5] Однако было подтверждено, что мутации в COL4A1 гены встречаются у некоторых больных шизэнцефалией.[6][7]

Внутриутробные инфекции

Причины шизэнцефалии также могут быть вызваны воздействием окружающей среды во время беременности, болезнью во время беременности (например, Цитомегаловирус ), воздействие на токсины, или сосудистый инсульт. Часто существуют дополнительные связанные гетеротопии (изолированные островки нейронов), которые указывают на невозможность миграции нейронов в их окончательное положение в головном мозге, вызванную возможным инсультом.

Диагностика

Уход

Лечение людей с шизэнцефалией обычно состоит из физиотерапии (KG-ZNS с методом Войта), трудотерапии (с особым упором на методы психотерапии развития), лечения припадков,[4] а в случаях, осложненных гидроцефалией, - шунтирование.

Прогноз

Прогноз для людей с шизэнцефалией варьируется в зависимости от размера расщелин и степени неврологического дефицита.[4]

Частота

В некоторых случаях дефект связан с мутациями EMX2, ШЕСТЬ 3, и Коллаген, тип IV, альфа 1 гены. Поскольку статистически показано, что наличие брата или сестры с шизэнцефалией увеличивает риск заболевания, возможно, что есть наследственный генетический компонент болезни.[8]

Рекомендации

  1. ^ «шизо–». Новый оксфордский американский словарь (2-е изд.).
  2. ^ «энцефалический». Новый оксфордский американский словарь (2-е изд.).
  3. ^ «Шизэнцефалия». Orphanet. Получено 4 ноября 2014.
  4. ^ а б c "Информационная страница NINDS Schizencephaly". Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. Национальные институты здравоохранения США. Получено 2013-09-11.
  5. ^ Титджен, Ян; Боделл, Адрия; Апсида, Кира; Мендонза, Эшли М .; Чанг, Бернард С .; Шоу, Гэри М .; Баркович, А. Джеймс; Ламмер, Эдвард Дж .; Уолш, Кристофер А. (15 июня 2007 г.). «Комплексное генотипирование EMX2 большой серии случаев шизэнцефалии». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143A (12): 1313–1316. Дои:10.1002 / ajmg.a.31767. PMID  17506092. S2CID  34724677.
  6. ^ Йонеда, Юрико; Хагиноя, Казухиро; Като, Мицухиро; Осака, Хитоши; Ёкочи, Кендзи; Араи, Хироши; Какита, Акиёси; Ямамото, Такамичи; Оцуки, Йоширо; Симидзу, Син-ичи; Вада, Такахито; Кояма, Норихиса; Мино, Йоичи; Кондо, Норико; Такахаши, Сатору; Хирабаяси, Шиничи; Таканаши, Дзюн-ичи; Окумура, Акихиса; Кумагаи, Тошиюки; Хираи, Сатори; Набетани, Макото; Сайто, Синдзи; Хаттори, Аяко; Ямасаки, Мами; Кумакура, Акира; Суго, Ёсинобу; Нишияма, Киёми; Миятаке, Сатоко; Цурусаки, Ёсинори; Дои, Хироши; Мияке, Норико; Мацумото, Наомити; Сайцу, Хиротомо (январь 2013 г.). «Фенотипический спектр мутаций: от порэнцефалии до шизэнцефалии». Анналы неврологии. 73 (1): 48–57. Дои:10.1002 / ana.23736. PMID  23225343. S2CID  3218598.
  7. ^ Смигил, Роберт; Кабала, Магдалена; Якубяк, Александра; Кодера, Хирофуми; Sasiadek, Marek J .; Мацумото, Наомити; Сасиадек, Мария М .; Сайцу, Хиротомо (2016-04-01). «Новая мутация COL4A1 у младенца с тяжелым дисморфическим синдромом с шизэнцефалией, перивентрикулярными кальцификациями и катарактой, напоминающей врожденную инфекцию». Исследование врожденных пороков, часть A: клиническая и молекулярная тератология. 106 (4): 304–307. Дои:10.1002 / bdra.23488. ISSN  1542-0760. PMID  26879631.
  8. ^ Скандхан, Авни; Гайяр, Франк. «Шизэнцефалия». Радиопедия. Получено 4 ноября 2014.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы