Порэнцефалия - Porencephaly

Порэнцефалия
Специальность	Медицинская генетика, неврология

Порэнцефалия чрезвычайно редкий головное расстройство с участием энцефаломаляция.^[1] Это неврологическое расстройство центральной нервной системы, характеризующейся кисты или же полости в пределах полушарие головного мозга.^[2] Порэнцефалия была названа Хешлем в 1859 году для описания полости в головном мозге человека.^[3] Происходит от Греческий корни, слово порэнцефалия означает «дыры в мозгу».^[4] Кисты и полости (кистозные поражения головного мозга) с большей вероятностью являются результатом деструктивной (энцефалокластической) причины, но также могут быть результатом аномального развития (порока развития), прямого повреждения, воспаления или кровоизлияния.^[5] Кисты и полости вызывают широкий спектр физиологических, физических и неврологических симптомов.^[6] В зависимости от пациента это расстройство может вызывать только незначительные неврологические проблемы без какого-либо нарушения интеллекта, в то время как другие могут оказаться в тяжелой форме или столкнуться со смертью до второго десятилетия своей жизни. Однако это заболевание гораздо чаще встречается у младенцев, и порэнцефалия может возникать как до, так и после рождения.^[2]

Признаки и симптомы

У пациентов с диагнозом порэнцефалия проявляются различные симптомы, от легких до тяжелых. Страдают пациенты с тяжелыми случаями порэнцефалии Эпилептические припадки и задержки в развитии, тогда как пациенты с легкой формой порэнцефалии практически не демонстрируют припадков и имеют здоровое нервное развитие. У младенцев с обширными дефектами симптомы заболевания проявляются вскоре после рождения, и диагноз обычно ставится в возрасте до 1 года.^[2][7]

В следующем тексте перечислены общие признаки и симптомы порэнцефалии у пораженных людей, а также дано краткое описание определенных терминов.^[2][6][7][8]

• Дегенеративные или недегенеративные полости или кисты
• Задержка роста и развития
• Спастический парез - слабость или потеря произвольных движений
• Контракты - болезненное укорочение мышц, влияющее на движение
• Гипотония - снижение мышечной силы
• Эпилептические припадки и эпилепсия - множественные симптомы, включающие внезапное мышечные спазмы и потеря сознания
• Макроцефалия - состояние, при котором окружность головы больше по сравнению с другими детьми определенного возраста
• Микроцефалия - состояние, при котором окружность головы меньше по сравнению с другими детьми определенного возраста
• Гемиплегия - паралич придатков
• Тетраплегия - паралич конечности, приводящий к потере функции
• Умственная и когнитивная инвалидность
• Плохое или отсутствующее речевое развитие
• Гидроцефалия - скопление спинномозговой жидкости в головном мозге
• Умственная отсталость
• Плохая моторика, аномальные движения придатков
• Церебральный паралич - двигательное состояние, вызывающее нарушение двигательной активности
• Заболевания сосудов крови, такие как внутримозговое кровоизлияние и инфаркт мозга.
• Поражения белого вещества головного мозга

Причина

Порэнцефалия - редкое заболевание. Точная распространенность порэнцефалии неизвестна; однако сообщалось, что 6,8% пациентов с церебральный паралич или 68% пациентов с эпилепсия и врожденные сосудистые гемипарез есть порэнцефалия.^[5] Порэнцефалия имеет ряд различных, часто неизвестных причин, включая отсутствие развития мозга и разрушение ткани мозга. При ограниченных исследованиях наиболее частой причиной порэнцефалии являются нарушения кровообращения, в конечном итоге приводящие к повреждению головного мозга.^[6] Однако ряд различных и множественных факторов, таких как аномальное развитие мозга или повреждение мозговой ткани, также могут влиять на развитие порэнцефалии.^[2]

В следующем тексте перечислены потенциальные факторы риска развития порэнцефалии и порэнцефальных кист и полостей вместе с кратким описанием определенных терминов.^[3][6][7][9]

• Недостаток кислорода и кровоснабжения головного мозга, приводящий к внутреннему кровотечению.
• Церебральная дегенерация - потеря нейронной структуры и функции
• Материнский остановка сердца
• Травма во время беременности
• Травма живота
• Патогенная инфекция
• Несчастные случаи
• Аномальное развитие мозга во время родов
• Тромбоз сосудов - образование тромбов в кровеносных сосудах
• Кровоизлияние - потеря крови вне кровеносной системы
• Ушиб головного мозга или травма
• Мультифокальный цереброваскулярная недостаточность
• Плацентарный кровотечение - предотвращение поступления кислорода и крови в мозг младенца
• Материнский токсикоз - токсин в системе кровообращения матери, который передается плоду, вызывая повреждение головного мозга.
• Церебральная гипоксия - пониженная концентрация кислорода в системе крови
• Окклюзия сосудов - свертываемость сосудов
• Кистозный перивентрикулярная лейкомаляция
• Церебральная атрофия - уменьшение количества и размера нейронов и потеря массы мозга
• Хронический заболевание легких
• Мужской пол
• Эндотоксины
• Пренатальный и послеродовой энцефалит и менингит
• Наркомания матери

Кисты или полости могут возникать в любом месте головного мозга, и расположение этих кист во многом зависит от пациента. Кисты могут развиваться в лобная доля, теменная доля, передний мозг, задний мозг, височная доля, или практически в любом месте полушарие головного мозга.^[7]

Генетика

Из недавних исследований, de novo и унаследованные мутации в гене COL4A1, предполагая генетическую предрасположенность в семье, которая кодирует цепь α1 коллагена IV типа было показано, что он связан и присутствует у пациентов с порэнцефалией. COL4A1 мутация вызывает множество фенотипы, в том числе порэнцефалия, инфантильная гемиплегия, и заболевания мелких сосудов головного мозга с участием обоих Инсульт и инфаркт.^[6] Аномальная экспрессия гена COL4A1 может способствовать развитию порэнцефалии. COL4A1 Ген экспрессирует коллаген IV типа (базальный белок), который присутствует во всех тканях и кровеносных сосудах и чрезвычайно важен для структурной стабильности сосудов. подвальные мембраны. В COL4A1 белок обеспечивает прочный слой вокруг кровеносных сосудов.^[10] Мутация может ослабить кровеносные сосуды в головном мозге, повышая вероятность кровоизлияние и, в конечном итоге, способствует внутреннему кровотечению, а затем приводит к порэнцефалии во время развития нервной системы на младенческой стадии.^[6] Следовательно, образование полостей может быть результатом кровоизлияний, которые способствуют церебральная дегенерация.^[10] В модели мыши мышь с COL4A1 отображаемые мутации кровоизлияние в мозг, порэнцефалия и аномальное развитие базальных мембран сосудов, например неровные края, непостоянные формы и сильно изменяющаяся толщина.^[6] Умышленно вызывая мутацию в COL4A1 Ген привел к тому, что у некоторых мышей развились кровоизлияния в мозг и заболевания, подобные порэнцефалию. Однако прямой корреляции между мутациями COL4A1 ген, оказывается, что он оказывает влияние на развитие порэнцефалии.^[11][12][13]

Еще одна генетическая мутация, фактор V G1691A мутация, как сообщается, показывает возможную связь с развитием порэнцефалии. Мутация в фактор V G1691A увеличивает риск тромбоз, сгустки крови, в новорожденные, младенцы и дети.^[5] Таким образом, 76 порэнцефалических и 76 здоровых младенцев были обследованы на предмет фактор V G1691A мутации вместе с другими разными факторы протромботического риска. Результаты показали, что была более высокая распространенность фактор V G1691A мутация в группе пациентов с порэнцефалией. Предсказание, что детская порэнцефалия вызвана состояние гиперкоагуляции, состояние, при котором вероятность образования тромбов выше, было подтверждено значимостью фактор V G1691A мутация. Кроме того, беременные женщины в состоянии гиперкоагуляции могут вызвать такие же риски для плода, что может вызвать потерю плода, повреждение мозга, поражения и инфекции, которые приводят к порэнцефалии. Однако другие различные факторы протромботического риска по отдельности не достигли статистической значимости, чтобы связать их с развитием порэнцефалии, но комбинация множественных факторов протромботического риска в группе порэнцефалии была значимой. Общий, фактор V G1691A мутация связана с развитием порэнцефалии. Однако эта мутация не является причиной порэнцефалии, и остается неизвестным, связаны ли дополнительные протромбиотические факторы риска с порэнцефалией.^[5]

Кокаин и другие уличные наркотики

В утробе воздействие на кокаин и другие уличные наркотики может привести к порэнцефалии.^[14]

Диагностика

Наличие порэнцефальных кист или полостей можно обнаружить с помощью просвечивания черепа маленьких пациентов. Порэнцефалия обычно диагностируется клинически на основании анамнеза пациентов и их семей, клинических наблюдений или на основании наличия определенных характерных неврологических и физиологических особенностей порэнцефалии. Расширенная медицинская визуализация с компьютерная томография (CT), магнитно-резонансная томография (МРТ) или с ультразвуковая эхография может использоваться как метод исключения других возможных неврологических расстройств. Диагноз можно поставить антенатально с помощью УЗИ. Другие оценки включают тестирование памяти, речи или интеллекта, чтобы помочь в дальнейшем определить точный диагноз расстройства.^[2]

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от порэнцефалии из-за ограниченных ресурсов и знаний о неврологическом заболевании. Однако доступно несколько вариантов лечения. Лечение может включать физиотерапию, реабилитацию, лекарства от припадки или же эпилепсия, шунт (медицинский), или же нейрохирургия (удаление кисты).^[2] В зависимости от локализации, степени поражения, размера полостей и тяжести заболевания назначаются комбинации методов лечения. У пациентов с порэнцефалией пациенты достигли хорошего контроля над приступами при соответствующей лекарственной терапии, включая вальпроат, карбамазепин, и клобазам.^[6][7] Также, противоэпилептические препараты послужил еще одним положительным методом лечения.^[7]

Прогноз

Выраженность симптомов, связанных с порэнцефалией, значительно варьируется в зависимости от популяции больных, в зависимости от локализации кисты и повреждения головного мозга. У некоторых пациентов с порэнцефалией могут развиться лишь незначительные неврологические проблемы, и эти пациенты могут жить нормальной жизнью. Следовательно, в зависимости от степени тяжести самопомощь возможен, но в более серьезных случаях потребуется пожизненная помощь.^[2] Для тех, у кого тяжелая форма инвалидности, ранняя диагностика, лечение, участие в реабилитации, связанной с навыками управления мелкой моторикой, и коммуникативная терапия могут значительно улучшить симптомы и способность пациента с порэнцефалией жить нормальной жизнью. Младенцы с порэнцефалией, которые выживают, при надлежащем лечении могут демонстрировать надлежащие коммуникативные навыки, двигаться и жить нормальной жизнью.

Исследование

При федеральном правительстве Соединенных Штатов Национальный институт неврологических расстройств и инсульта и Национальный институт здоровья участвуют в проведении и поддержке исследований, связанных с нормальным и ненормальным развитием мозга и нервной системы. Информация, полученная в результате исследования, используется для развития понимания механизма порэнцефалии и используется для предложения новых методов лечения и профилактики нарушений развития мозга, таких как порэнцефалия.^[2]

Смотрите также

• Шизэнцефалия

Рекомендации

1. Гуль А., Гунгордук К., Йилдирим Г., Гедикбаси А., Джейлан Ю. (2009). «Пренатальная диагностика порэнцефалии, вызванной отравлением матери угарным газом». Arch. Гинеколь. Акушерство. 279 (5): 697–700. Дои:10.1007 / s00404-008-0776-3. PMID  18777036. S2CID  26880094.
2. Паркер, Дж. (2004). Официальный справочник родителей по порэнцефалии: пересмотренный и обновленный справочник для эпохи Интернета. ICON Health Publications.
3. Hirowatari C., Kodama R., Sasaki Y., Tanigawa Y., Fujishima J .; и другие. (2012). «Порэнцефалия у Cynomolgus Monkey (Macaca Fascicularis)». Журнал токсикологической патологии. 25 (1): 45–49. Дои:10.1293 / tox.25.45. ЧВК  3320157. PMID  22481858.
4. Мария Гиерон-Корталс; Хосе Колон (2005). «Гипоксико-ишемическая энцефалопатия у младенцев: новые вызовы». Патология плода и детская патология. Тейлор и Фрэнсис. 24 (2). ... Порэнцефалия (по-гречески "дыры в головном мозге") - полушарные полостные образования, которые обычно сообщаются с желудочковой системой ....
5. Дебус О., Кош А., Стратер Р., Росси Р., Новак-Готтль У. (2004). «Мутация фактора V G1691A - риск порэнцефалии: исследование случай-контроль». Анналы неврологии. 56 (2): 287–290. Дои:10.1002 / ana.20184. PMID  15293282.
6. Йонеда Ю., Хагиноя К., Араи Х., Ямаока С., Цурусаки Ю.; и другие. (2012). «De Novo и унаследованные мутации в COL4A2, кодирующие цепь α2 коллагена IV типа, вызывающую порэнцефалию». Am J Hum Genet. 90 (1): 86–90. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.016. ЧВК  3257897. PMID  22209246.
7. Симидзу М., Маэда Т., Изуми Т. (2012). «Различия в эпилептических характеристиках пациентов с порэнцефалией и шизэнцефалией». Brain Dev. 34 (7): 546–552. Дои:10.1016 / j.braindev.2011.10.001. PMID  22024697. S2CID  937294.
8. Гулд Д., Фалан Ф., Бредвельд Г., ван Мил С., Смит Р.; и другие. (2005). «Мутации в Col4a 1 вызывают перинатальное церебральное кровоизлияние и порэнцефалию». Наука. 308 (5725): 1167–1171. Bibcode:2005Sci ... 308.1167G. Дои:10.1126 / science.1109418. PMID  15905400.
9. Тонни Г., Феррари Б., Дефеличе К., Чентини Г. (2005). «Неонатальная порэнцефалия у младенцев с очень низкой массой тела при рождении: Ультразвуковое определение времени асфиксии и исхода нервного развития в возрасте двух лет». J Matern Fetal Neonatal Med. 18 (6): 361–365. Дои:10.1080/14767050400029574. PMID  16390800. S2CID  33117246.
10. Томас Л. (2005). «Генетическая мутация предрасполагает к порэнцефалии». Ланцет Неврология. 4 (7): 400. Дои:10.1016 / с1474-4422 (05) 70114-9. PMID  15991439.
11. Шмидт, М., Клумпп, С., Аморт, К., Явински, С., и Крамер, М. (2012). Порэнцефалия у собак и кошек: результаты магнитно-резонансной томографии и клинические признаки. Ветеринарная радиология и ультразвук: Официальный журнал Американского колледжа ветеринарной радиологии и Международной ассоциации ветеринарной радиологии, 53 (2), 142-149.
12. Meuwissen M., de Vries L., Verbeek H., Lequin M., Govaert P .; и другие. (2011). «Спорадические мутации COL4A1 с обширной пренатальной порэнцефалией, напоминающей гидроэнцефалию». Неврология. 76 (9): 844–846. Дои:10.1212 / wnl.0b013e31820e7751. PMID  21357838.
13. Бредвельд Г., де Ку И., Лекен М., Артс В., Хойтинк П .; и другие. (2006). «Новые мутации в трех семьях подтверждают главную роль COL4A1 в наследственной порэнцефалии». Журнал медицинской генетики. 43 (6): 490–495. Дои:10.1136 / jmg.2005.035584. ЧВК  2593028. PMID  16107487.
14. Домингес, Р. Агирре Вила-Коро, А; Slopis, JM; Бохан, Т.П. (июнь 1991 г.). «Нарушения со стороны мозга и глаз у младенцев, подвергшихся внутриутробному воздействию кокаина и других уличных наркотиков». Американский журнал болезней детей. 145 (6): 688–95. Дои:10.1001 / архпеди.1991.02160060106030. PMID  1709777.

внешняя ссылка

• Информационная страница по порэнцефалии, Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта

Классификация	D МКБ -10: G93.0, Q04.6 МКБ -9-СМ: 348.0, 742.4 OMIM: 175780 MeSH: D065708 ЗаболеванияDB: 33031 СНОМЕД КТ: 38837006
Внешние ресурсы	Orphanet: 2940