Расщелина позвоночника - Spina bifida

Расщелина позвоночника
Spina-bifida.jpg
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника
СпециальностьПедиатрия, нейрохирургия, реабилитационная медицина
СимптомыВолосатое пятно, ямочка, темное пятно, отек на пояснице[1]
ОсложненияПлохая способность ходить, проблемы с мочевым пузырем или кишечником, гидроцефалия, привязанный спинной мозг, аллергия на латекс[2]
ПричиныГенетические факторы и факторы окружающей среды[3]
Факторы рискаОтсутствие фолиевая кислота в течение беременность, некоторые противосудорожные препараты, ожирение, плохо контролируемый сахарный диабет[3][4]
Диагностический методАмниоцентез, медицинская визуализация[5]
ПрофилактикаДобавки фолиевой кислоты[3]
УходХирургия[6]
Частота15% (оккультизм), 0,1–5 на 1000 рождений (другие)[7][8]

Расщелина позвоночника это врожденный дефект в котором происходит неполное закрытие позвоночник и мембраны вокруг спинной мозг в течение раннее развитие во время беременности.[1] Выделяют три основных типа: spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле.[1] Наиболее распространенным местом является нижняя часть спины, но в редких случаях может быть в средняя спина или же шея.[9] У Occulta нет или есть только легкие признаки, которые могут включать волосатое пятно, ямочку, темное пятно или припухлость на спине в месте разрыва в позвоночнике.[5][1] Менингоцеле обычно вызывает легкие проблемы, когда в промежутке между позвоночником присутствует мешочек с жидкостью.[1] Миеломенингоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника, является наиболее тяжелой формой.[2] Проблемы, связанные с этой формой, включают плохую способность ходить, нарушение мочевой пузырь или же контроль кишечника, скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), а привязанный спинной мозг и аллергия на латекс.[2] Проблемы с обучением относительно редки.[2]

Считается, что Spina bifida возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.[3] После рождения одного ребенка с этим заболеванием или если у одного из родителей это заболевание, существует 4% -ная вероятность, что следующий ребенок также пострадает.[4] Недостаток фолиевой кислоты (витамин B9 ) в диете до и во время беременность также играет значительную роль.[3] Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты, ожирение и плохо контролируемый сахарный диабет.[4] Диагноз может быть поставлен до или после рождения ребенка.[5] До родов, если анализ крови или амниоцентез находит высокий уровень альфа-фетопротеин (AFP), существует более высокий риск расщелины позвоночника.[5] УЗИ обследование также может выявить проблему. Медицинская визуализация может подтвердить диагноз после рождения.[5] Расщелина позвоночника - это разновидность дефект нервной трубки связанные, но отличные от других типов, таких как анэнцефалия и энцефалоцеле.[10]

Большинство случаев расщелины позвоночника можно предотвратить, если мать получает достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности.[3] Добавление фолиевой кислоты в мука был признан эффективным для большинства женщин.[11] Открытая расщелина позвоночника может быть закрыта хирургическим путем до или после родов.[6] А шунт может потребоваться у пациентов с гидроцефалией, а связанный спинной мозг может быть восстановлен хирургическим путем.[6] Могут быть полезны устройства, помогающие двигаться, например костыли или инвалидные коляски.[6] Катетеризация мочи также может понадобиться.[6]

Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника.[8] Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 человек. рождения.[12] В среднем в развитые страны, включая США, он встречается примерно в 0,4 случая на 1000 рождений.[7][4][13] В Индии он затрагивает около 1,9 на 1000 рождений.[14] Европейцы подвержены более высокому риску по сравнению с Африканцы.[15] Период, термин расщелина позвоночника является латинский за «расщепленный позвоночник».

Типы

Различные типы расщелины позвоночника

Есть два типа: spina bifida occulta и spina bifida cystica.[16] Spina bifida cystica может быть разделена на менингоцеле и миеломенингоцеле.[16]

Spina bifida occulta

Оккультизм является латинский для «скрытого». Это самая легкая форма расщелины позвоночника.[17]В occulta внешняя часть некоторых позвонков закрыта не полностью.[18] Расщелины в позвонках настолько малы, что спинной мозг не выступает. Кожа на месте поражение может быть нормальным, или из него могут расти волосы; на коже может быть ямочка, или родинка.[19] В отличие от большинства других типов дефектов нервной трубки, spina bifida occulta не связана с увеличением AFP, распространенный инструмент скрининга, используемый для выявления дефектов нервной трубки в утробе матери. Это потому, что, в отличие от большинства других дефектов нервной трубки, дуральная выстилка сохраняется.[нужна цитата ]

Многие люди с этим типом расщелины позвоночника даже не знают, что у них это есть, поскольку в большинстве случаев это состояние протекает бессимптомно.[19] Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника,[8] и большинству людей диагноз ставится случайно на рентгеновских снимках позвоночника. рентгенографический исследования не обнаружили связи между оккультной расщелиной позвоночника и болью в спине.[20] Более поздние исследования, не включенные в обзор, подтверждают отрицательные результаты.[21][22][23]

Однако другие исследования показывают, что spina bifida occulta не всегда безвредна. Одно исследование показало, что среди пациентов с болью в спине тяжесть усугубляется при наличии скрытой расщелины позвоночника.[24][25]Среди женщин это можно было принять за дисменорея.[нужна цитата ]

Неполный задний спондилодез не является истинной расщелиной позвоночника и очень редко имеет неврологическое значение.[26]

Менингоцеле

Задний менингоцеле (/мɪˈпɪŋɡəˌsял/) или менингеальная киста (/мɪˈпɪпdʒяəl/) - наименее распространенная форма расщелины позвоночника. В этой форме единичный дефект развития позволяет мозговые оболочки к грыже между позвонками. Поскольку нервная система остается неповрежденной, люди с менингоцеле вряд ли будут иметь долгосрочные проблемы со здоровьем, хотя случаи привязанный шнур не поступало. Причины менингоцеле включают: тератома и другие опухоли из крестцово-копчиковый и из пресакральное пространство, и Синдром Куррарино.[нужна цитата ]

Менингоцеле также может образовываться из-за расхождений в основании черепа. Их можно разделить на затылочные, лобно-этмоидальные или носовые. Эндоназальные менингоцеле лежат на крыше носовая полость и может быть ошибочно принят за носовой полип. Их лечат хирургическим путем. Энцефаломенингоцеле классифицируются таким же образом и также содержат ткань головного мозга.[нужна цитата ]

Миеломенингоцеле

Поясничный миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле (ММС), также известное как менингомиелоцеле, представляет собой тип расщелины позвоночника, который часто приводит к наиболее серьезным осложнениям и поражает мозговые оболочки и нервы.[27] У людей с миеломенингоцеле незаращенная часть позвоночного столба позволяет спинному мозгу высовываться через отверстие. Миеломенингоцеле возникает на третьей неделе эмбрионального развития во время закрытия поры нервной трубки. MMC - это отказ от этого полностью.[3] Менингеальные оболочки, покрывающие спинной мозг, также выступают через отверстие, образуя мешок, охватывающий элементы позвоночника, такие как мозговые оболочки, спинномозговая жидкость, части спинного мозга и нервные корешки.[28] Миеломенингоцеле также связано с Мальформация Арнольда-Киари, что требует размещения шунта VP.[10]

Токсины и состояния, связанные с образованием MMC, включают: блокаторы кальциевых каналов, карбамазепин, цитохалазины, гипертермия, и вальпроевая кислота.[12]

Миелоцеле

Расщелина позвоночника с миелоцеле - самая тяжелая форма миеломенингоцеле. В этом типе пораженная область представлена ​​уплощенной пластинчатой ​​массой нервной ткани без покрывающей мембраны. Воздействие на эти нервы и ткани делает ребенка более подверженным опасным для жизни инфекциям, таким как менингит.[29]

Выступающая часть спинного мозга и нервы, берущие начало на этом уровне спинного мозга, повреждены или неправильно развиты. В результате обычно наблюдается некоторая степень паралич и потеря чувствительности ниже уровня дефекта спинного мозга. Таким образом, чем более краниальный уровень дефекта, тем серьезнее может быть связанная с ним дисфункция нерва и, как следствие, паралич. Симптомы могут включать амбулаторные проблемы, потерю чувствительности, деформации бедер, колен или стоп, а также потерю мышечного тонуса.[нужна цитата ]

Признаки и симптомы

Физические проблемы

Физические признаки расщелины позвоночника могут включать:

68% детей со спинальной расщелиной имеют аллергия к латекс,[32] от легкой до опасной для жизни. Обычное использование латекса в медицинских учреждениях вызывает особую озабоченность. Наиболее распространенный подход к предотвращению развития аллергии - избегать контакта с латексосодержащими продуктами, такими как смотровые перчатки, презервативы и катетеры в которых не указано, что они не содержат латекса, и многие другие продукты, например, некоторые из них, обычно используемые стоматологами.[18]

Поражение спинного мозга или рубцевание в результате операции могут привести к привязанный спинной мозг. У некоторых людей это вызывает сильное натяжение и нагрузку на спинной мозг и может привести к ухудшению сопутствующего паралича. сколиоз, боли в спине и ухудшение функции кишечника и / или мочевого пузыря.[33]

Неврологические проблемы

Многие люди со спинальной расщелиной имеют ассоциированную аномалию мозжечок, называется Порок развития Арнольда Киари II. У пораженных людей задняя часть мозга смещается из задней части черепа в верхнюю часть шеи. Примерно у 90% людей с миеломенингоцеле гидроцефалия также происходит потому, что смещенный мозжечок мешает нормальному оттоку спинномозговая жидкость, вызывая накопление излишка жидкости.[34] Фактически, мозжечок также имеет тенденцию быть меньше у людей с расщелиной позвоночника, особенно у людей с более высоким уровнем поражения.[31]

В мозолистое тело аномально развивается у 70–90% людей с миеломенингоцеле spina bifida; это влияет на коммуникационные процессы между левым и правым полушариями мозга.[35] Дальше, белое вещество тракты, соединяющие задние отделы мозга с передними, кажутся менее организованными. Также были обнаружены нарушения трактов белого вещества между лобными областями.[31]

Кора также могут присутствовать аномалии. Например, лобные области головного мозга, как правило, толще, чем ожидалось, а задняя и теменная области тоньше. Более тонкие участки головного мозга также связаны с увеличением кортикального сворачивания.[31] Нейроны в коре также могут быть смещены.[36]

Исполнительная функция

Несколько исследований продемонстрировали трудности с исполнительные функции в молодости со spina bifida,[37][38] при этом больший дефицит наблюдается у молодежи с шунтированной гидроцефалией.[39] В отличие от обычно развивающихся детей, молодые люди с расщелиной позвоночника не склонны улучшать свои исполнительные функции по мере взросления.[38] Конкретные области трудностей у некоторых людей включают планирование, организацию, инициирование и рабочая память. Решение проблем, абстракция, и визуальное планирование также может быть нарушено.[40] Кроме того, у детей с расщелиной позвоночника могут быть плохие когнитивная гибкость. Хотя исполнительные функции часто приписывают фронтальные доли головного мозга у людей со spina bifida не повреждены лобные доли; следовательно, могут быть задействованы и другие области мозга.[39]

Люди с расщелиной позвоночника, особенно с шунтированной гидроцефалией, часто имеют проблемы с вниманием. Дети со спинальной расщелиной и шунтированной гидроцефалией имеют более высокие показатели СДВГ чем дети без этих состояний (31% против 17%).[37] Наблюдается дефицит избирательного и целенаправленного внимания, хотя низкая скорость моторики может способствовать плохим результатам тестов на внимание.[39][41] Дефицит внимания может проявляться в очень раннем возрасте, так как младенцы со spina bifida отстают от сверстников в ориентации по лицам.[42]

Академические навыки

Люди с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности в учебе, особенно по предметам: математика и чтение. В одном исследовании 60% детей с расщелиной позвоночника были диагностированы с нарушением обучаемости.[43] Помимо аномалий мозга, напрямую связанных с различными академическими навыками, на успеваемость, вероятно, влияет нарушение контроля внимания и исполнительных функций.[36] Дети со спинальной расщелиной могут хорошо учиться в начальной школе, но начинают испытывать трудности по мере роста академических требований.

Дети с расщелиной позвоночника чаще, чем их сверстники, не страдают расщелиной позвоночника. дискалькулярный.[44] Люди со спинальной расщелиной продемонстрировали стабильные трудности с арифметической точностью и скоростью, решением математических задач, а также общим использованием и пониманием чисел в повседневной жизни.[45] Математические трудности могут быть напрямую связаны с прореживанием теменные доли (области, участвующие в математическом функционировании) и косвенно связанные с деформациями мозжечок и средний мозг которые влияют на другие функции, связанные с математическими навыками. Кроме того, большее количество ревизий шунта связано с плохими математическими способностями.[46] Рабочая память и недостатки тормозящего контроля были связаны с математическими трудностями,[47] хотя визуально-пространственные трудности вряд ли связаны.[44] Раннее вмешательство для решения математических проблем и связанных с ними исполнительных функций имеет решающее значение.[47]

Люди с расщелиной позвоночника, как правило, лучше умеют читать, чем математику.[46] Дети и взрослые с расщелиной позвоночника обладают более высокими способностями к точности чтения, чем к пониманию прочитанного.[48] Понимание может быть особенно затруднено для текста, который требует абстрактного синтеза информации, а не более буквального понимания.[49] Люди со спинальной расщелиной могут испытывать трудности с письмом из-за дефицита мелкой моторики и рабочей памяти.[48]

Причина

Считается, что Spina bifida вызывается сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды.[3] Если у одного ребенка с этим заболеванием или у одного из родителей, есть 4% шанс, что следующий ребенок также будет затронут.[4] А фолиевая кислота дефицит во время беременности также играет немалую роль.[3] Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты, ожирение и плохое лечение. сахарный диабет.[4] Злоупотребление алкоголем может вызвать макроцитоз который отбрасывает фолиевая кислота. После прекращения употребления алкоголь, период в несколько месяцев необходим для омоложения Костный мозг и оправиться от макроцитоза.[50]

Те, кто белые или латиноамериканцы, подвергаются более высокому риску. Девочки более склонны к рождению с расщелиной позвоночника.[51]

Патофизиология

Расщелина позвоночника возникает, когда локальные области нервной трубки не срастаются или возникает нарушение формирования нервных дуг позвонков. Формирование нервной дуги происходит в первый месяц эмбриональный развитие (часто до того, как мать узнает, что она беременна). Известно, что некоторые формы возникают при первичных состояниях, которые вызывают повышенное давление на центральную нервную систему, что повышает вероятность двойного патогенеза.[52]

В нормальных обстоятельствах закрытие нервной трубки происходит примерно на 23-й (ростральное закрытие) и 27-й (каудальное закрытие) дня после оплодотворение.[53] Однако, если что-то мешает и трубка не закрывается должным образом, возникает дефект нервной трубки. Лекарства, такие как некоторые противосудорожные препараты, сахарный диабет, ожирение, и наличие родственника с расщелиной позвоночника может повлиять на вероятность порока развития нервной трубки.

Обширные данные по линиям мышей с расщелиной позвоночника указывают на то, что иногда это состояние имеет генетическую основу. Расщелина позвоночника человека, как и другие заболевания человека, такие как рак, гипертония и атеросклероз (ишемическая болезнь сердца), вероятно, является результатом взаимодействия нескольких гены и факторы окружающей среды.[нужна цитата ]

Исследования показали отсутствие фолиевая кислота (фолиевая кислота) является фактором, способствующим патогенезу дефектов нервной трубки, включая расщелину позвоночника. Дополнение рациона матери фолиевой кислотой может снизить частоту дефектов нервной трубки примерно на 70%, а также может снизить серьезность этих дефектов, когда они возникают.[54][55][56] Неизвестно, как и почему фолиевая кислота имеет такой эффект.

Spina bifida не следует прямым паттернам наследственность как и мышечная дистрофия или же гемофилия. Исследования показывают, что у женщины, родившей одного ребенка с дефектом нервной трубки, таким как расщелина позвоночника, риск рождения другого ребенка составляет около 3%. Этот риск можно снизить с помощью приема фолиевой кислоты до беременности. Для населения в целом рекомендуются низкие дозы фолиевой кислоты (0,4 мг / день).[нужна цитата ]

Профилактика

Не существует ни единой причины расщелины позвоночника, ни какого-либо известного способа ее полностью предотвратить. Однако диетические добавки с фолиевая кислота было показано, что он помогает снизить частоту возникновения расщелины позвоночника. Источники фолиевой кислоты включают: цельное зерно, крепленый Хлопья на завтрак сушеные бобы, листовые овощи и фрукты.[57] Однако женщинам трудно получать рекомендованные 400 мкг фолиевой кислоты в день из не обогащенных продуктов.[58] Считается, что во всем мире обогащенная пшеничная мука предотвращает 50 тысяч врожденных дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, в год, но с помощью этой стратегии ежегодно можно предотвращать 230 тысяч.[59]

Обогащение обогащенных зерновых продуктов фолатом является обязательным в Соединенных Штатах с 1998 года. Это предотвращает примерно от 600 до 700 случаев расщелины позвоночника в год в США и экономит 400-600 миллионов долларов на расходах на здравоохранение.[60] В Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, Агентство общественного здравоохранения Канады[61] и рекомендованное в Великобритании количество фолиевой кислоты для женщин детородного возраста и женщин, планирующих беременность, составляет не менее 0,4 мг / день фолиевой кислоты как минимум за три месяца до зачатие и продолжалась в течение первых 12 недель беременности.[62]Женщины, которые уже родили ребенка с расщелиной позвоночника или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное средство лекарства, следует принимать более высокую дозу 4–5 мг / день.[62]

Определенные мутации в гене VANGL1 были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей этого состояния.[63]

Скрининг

Открытая расщелина позвоночника обычно может быть обнаружена во время беременности у плода. УЗИ. Повышенные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) должны сопровождаться двумя тестами: УЗИ позвоночника плода и амниоцентез амниотической жидкости матери (для проверки альфа-фетопротеин и ацетилхолинэстераза ). Тесты на AFP теперь предусмотрены законами некоторых штатов (включая Калифорния ), и непредоставление их может иметь юридические последствия. В одном случае мужчине, родившемуся с расщелиной позвоночника, была присуждена компенсация в размере 2 миллионов долларов после того, как суд признал, что его мать OBGYN проявил халатность за невыполнение этих тестов.[64] Расщелина позвоночника может быть связана с другими пороками развития, такими как дисморфические синдромы, часто приводящие к спонтанным выкидыш. Однако в большинстве случаев расщелина позвоночника является изолированным пороком развития.

Генетическое консультирование и далее генетическое тестирование, например, амниоцентез, может быть предложен во время беременности, поскольку некоторые дефекты нервной трубки связаны с генетическими нарушениями, такими как трисомия 18. Ультразвуковой скрининг на расщелину позвоночника частично ответственен за снижение числа новых случаев, потому что многие беременности прекращено из страха, что у новорожденного может быть плохое будущее качество жизни. Благодаря современной медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшилось.[53]

  • Трехмерное ультразвуковое изображение позвоночника плода на 21 неделе беременности

  • УЗИ позвоночника плода на 21 неделе беременности. При продольном сканировании виден поясничный миеломенингоцеле.

  • Анатомическое сканирование головки плода на 20 неделе беременности у плода, пораженного расщелиной позвоночника. При осевом сканировании характеристика знак лимона и банановый знак видимы.

Уход

Не существует известного лекарства от повреждения нервов, вызванного расщелиной позвоночника. Стандартное лечение - хирургическое вмешательство после родов. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и предотвращение инфекции; педиатрический нейрохирурги работать, чтобы закрыть отверстие на спине. Спинной мозг и его нервные корешки возвращаются внутрь позвоночника и покрываются мозговые оболочки. Кроме того, шунт могут быть установлены хирургическим путем для обеспечения непрерывного отвода излишков спинномозговой жидкости, производимой в головном мозге, как это происходит с гидроцефалия. Шунты чаще всего стекают в брюшная полость или грудная стенка.

Беременность

Стандартное лечение - после родов. Существуют предварительные данные о лечении тяжелого заболевания перед родами, когда ребенок находится в утробе матери.[65] Однако по состоянию на 2014 год данных по-прежнему недостаточно для определения пользы и вреда.[66]

Лечение расщелины позвоночника во время беременности сопряжено с риском.[65] Для матери это включает рубцевание матки.[65] Для ребенка существует риск преждевременных родов.[65]

Вообще говоря, существует две формы дородового лечения. Первый - это открытая операция на плоде, при которой вскрывается матка и выполняется восстановление расщелины позвоночника. Второй - с помощью фетоскопии. Эти методы могут быть вариантом стандартной терапии.[67]

Детство

Большинству людей с миеломенингоцеле потребуется периодическое обследование у различных специалистов:[68]

  • Физиотерапевтов координировать реабилитационные усилия разных терапевтов и прописывать определенные методы лечения, адаптивное оборудование или лекарства, чтобы стимулировать как можно более высокие функциональные показатели в сообществе.
  • Ортопеды следить за ростом и развитием костей, мышц и суставов.
  • Нейрохирурги выполнять операции при рождении и справляться с осложнениями, связанными с тросом и гидроцефалией.
  • Неврологи лечить и оценивать проблемы нервной системы, такие как судорожные расстройства.
  • Урологи для решения проблемы дисфункции почек, мочевого пузыря и кишечника - многим потребуется управлять мочевыделительной системой с помощью программы катетеризация. Также разработаны программы управления кишечником, направленные на улучшение выведения.
  • Офтальмологи оценивать и лечить глазные осложнения.
  • Ортопеды проектировать и настраивать различные типы вспомогательных технологий, включая скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски, для облегчения передвижения. Как правило, чем выше уровень дефекта расщелины позвоночника, тем тяжелее паралич, но паралич возникает не всегда. Таким образом, людям с низким уровнем могут понадобиться только короткие скобы для ног, тогда как тем, у кого более высокий уровень, лучше всего использовать инвалидное кресло, а некоторые могут ходить без посторонней помощи.
  • Физиотерапевты, эрготерапевты, психологи, и речевые / языковые патологи помощь в реабилитационной терапии и повышение навыков самостоятельной жизни.

Переход к взрослой жизни

Хотя многие детские больницы с интегрированными мультидисциплинарными командами для координации медицинской помощи молодежи с расщелиной позвоночника, переход к медицинскому обслуживанию взрослых может быть затруднен, потому что вышеупомянутые медицинские работники работают независимо друг от друга, требуют отдельных встреч и общаются друг с другом гораздо реже. Медицинские работники, работающие со взрослыми, также могут быть менее осведомлены о расщеплении позвоночника, поскольку это считается хроническим заболеванием детского возраста.[69] Из-за потенциальных трудностей перехода подросткам с расщелиной позвоночника и их семьям рекомендуется начать подготовку к переходному периоду в возрасте 14–16 лет, хотя это может варьироваться в зависимости от когнитивных и физических способностей подростка и доступной поддержки со стороны семьи. Сам переход должен быть постепенным и гибким. Междисциплинарная терапевтическая бригада подростка может помочь в этом процессе, подготовив исчерпывающие актуальные документы с подробным описанием медицинской помощи подростку, включая информацию о лекарствах, хирургических вмешательствах, методах лечения и рекомендациях. План перехода и помощь в выявлении взрослых специалистов здравоохранения также полезно включить в процесс перехода.[69]

Еще больше усложняет переходный процесс тенденция молодых людей со спинальной расщелиной к задержке в развитии автономии.[70] мальчики особенно подвержены риску замедленного развития самостоятельности.[71] Повышенная зависимость от других (в частности, от членов семьи) может мешать подростку самостоятельно решать задачи, связанные со здоровьем, такие как катетеризация, управление кишечником и прием лекарств.[72] В рамках переходного процесса полезно начинать обсуждение в раннем возрасте образовательных и профессиональных целей, самостоятельной жизни и участия сообщества.[73]

Эпидемиология

Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника.[8] Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 рождений.[12] В среднем в развитых странах это происходит примерно в 0,4 случая на 1000 рождений.[7] В Соединенных Штатах это затронуло около 0,7 на 1000 рождений,[4] а в Индии - около 1,9 на 1000 рождений.[14] Полагают, что частично эта разница связана с расой, с Кавказцы с повышенным риском и частично из-за факторов окружающей среды.[15] Чаще всего он встречается у кельтов (12,5 на 10 000 живорождений) и редко у азиатов и лиц африканского происхождения.[74]

В США показатели выше на Восточном побережье, чем на Западном, и выше у белых людей (один случай на 1000 живорождений), чем у чернокожих (0,1–0,4 случая на 1000 живорождений). Иммигранты из Ирландии чаще страдают расщелиной позвоночника, чем местные жители.[75][76] Самый высокий уровень дефекта в США наблюдается у латиноамериканской молодежи.[77]

Самые высокие показатели заболеваемости в мире были обнаружены в Ирландии и Уэльсе, где в течение 1970-х годов было зарегистрировано от трех до четырех случаев миеломенингоцеле на 1000 населения, а также более шести случаев заболевания. анэнцефалия (как живорожденные, так и мертворожденные ) на 1000 населения. Сообщенная общая частота миеломенингоцеле на Британских островах составляла 2,0–3,5 случая на 1000 рождений.[75][76] С тех пор этот показатель резко упал: в 1998 г. было зарегистрировано 0,15 на 1000 живорождений,[53] хотя это снижение частично объясняется тем, что некоторые плоды выкидываются, когда тесты показывают признаки расщелины позвоночника (см. Скрининг на беременность над).

Исследование

  • 1980 - Впервые методы хирургии плода с использованием животных моделей были разработаны в Калифорнийский университет в Сан-Франциско Майкл Р. Харрисон, Н. Скотт Адзик и коллеги-исследователи.
  • 1994 - Хирургическая модель, имитирующая человеческое заболевание, представляет собой модель миеломенингоцеле (MMC) у ягненка, представленная Меули и Адзиком в 1994 году. Дефект, подобный MMC, был хирургическим путем создан на 75-й день беременности (срок от 145 до 150 дней) пояснично-крестцовый ламинэктомия. Примерно через 3 недели после создания дефекта широчайшая мышца спины лоскут использовался, чтобы закрыть открытые нейронная плакода и животные были доставлены посредством кесарева сечения незадолго до этого. ММС-подобные поражения человека с аналогичными неврологический дефицит были обнаружены у контрольных новорожденных ягнят. Напротив, животные, перенесшие закрытие, имели почти нормальную неврологическую функцию и хорошо сохранились. цитоархитектура покрытого спинного мозга на гистопатологическое исследование. Несмотря на мягкую парапарез, они могли стоять, ходить, выполнять сложные двигательные тесты и не проявляли никаких признаков недержания мочи. Кроме того, сенсорная функция задних конечностей присутствовала клинически и подтверждена электрофизиологически. Дальнейшие исследования показали, что эта модель в сочетании с поясничным отделом спинного мозга миелотомия приводит к грыже заднего мозга, характерной для мальформации Киари II, и к тому, что внутриутробная хирургическая операция восстанавливает нормальную анатомию заднего мозга, останавливая утечку спинномозговой жидкости через поражение миеломенингоцеле.[78][79][80][81]

Хирурги в Университет Вандербильта под руководством Джозефа Брунера попытались закрыть расщелину позвоночника у 4 плодов человека, используя кожный трансплантат от матери, используя лапароскоп. Четыре случая были выполнены до прекращения процедуры - два из четырех плодов умерли.[82]

  • 1998 г. - Н. Скотт Адзик и его команда из Детской больницы Филадельфии выполнили открытую операцию на расщеплении позвоночника у плода на ранних сроках беременности (плод на 22 неделе беременности) с успешным результатом.[83] Открытая операция на плода по поводу миеломенингоцеле заключается в хирургическом вскрытии брюшной полости и матки беременной матери для оперирования плода. В середине беременности (19–25 недель) обнаженный спинной мозг плода покрывают слоями окружающей ткани плода, чтобы защитить его от дальнейшего повреждения, вызванного длительным воздействием околоплодных вод. В период с 1998 по 2003 год доктор Адзик и его коллеги из Центра диагностики и лечения плода Детской больницы Филадельфии выполнили пренатальное восстановление расщелины позвоночника у 58 матерей и отметили значительный эффект у младенцев.

В последующих исследованиях хирургия плода после 25 недель не показала положительных результатов.[84]

MOMS испытание

Ведение исследования миеломенингоцеле (МАМА) была клиническое испытание фазы III предназначен для сравнения двух подходов к лечению расщелины позвоночника: хирургия до родов и операция после родов.[85][86]

Исследование пришло к выводу, что результаты лечения пренатальной расщелины позвоночника улучшаются до такой степени, что преимущества операции перевешивают риски для матери. Этот вывод требует оценочного суждения об относительной ценности результатов для плода и матери, мнения по которым до сих пор расходятся.[87]

В частности, исследование показало, что пренатальное восстановление привело к:

  • Реверсирование компонента грыжи заднего мозга при мальформации Киари II
  • Снижение потребности в шунтировании желудочков (процедура, при которой тонкая трубка вводится в желудочки головного мозга для слива жидкости и облегчения гидроцефалии)
  • Снижение частоты или тяжести потенциально разрушительных неврологический эффекты, вызванные воздействием околоплодных вод на позвоночник, такие как нарушение двигательной функции

[88]В возрасте одного года 40 процентов детей в группе пренатальной хирургии получили шунт по сравнению с 83 процентами детей в группе послеродовой хирургии. Во время беременности у всех плодов в исследовании была грыжа заднего мозга. Однако в возрасте 12 месяцев у одной трети (36 процентов) младенцев в группе пренатальной хирургии больше не было никаких признаков грыжи заднего мозга, по сравнению с 4 процентами в группе послеродовой хирургии.[88] Дальнейшее наблюдение продолжается.[89]

Фетоскопическая хирургия

Смотрите также: Хирургия плода

В отличие от открытого оперативного доступа плода, выполненного в исследовании MOMS, был разработан минимально инвазивный фетоскопический подход (аналог хирургии «замочной скважины»). Этот подход был оценен независимыми авторами в контролируемом исследовании, которое показало некоторые преимущества у выживших,[90] но другие настроены более скептически.[91]

Наблюдения за матерями и их плодами, прооперированных в течение последних двух с половиной лет с использованием зрелого минимально инвазивного подхода, показали следующие результаты: по сравнению с открытой техникой хирургии плода, фетоскопическое восстановление миеломенингоцеле приводит к гораздо меньшим хирургическим травмам матери. , так как большие разрезы живота и матки не требуются. Напротив, первоначальные проколы имеют диаметр всего 1,2 мм. В результате истончение стенки матки или расхождение которые были одними из наиболее тревожных и критикуемых осложнений после открытого оперативного доступа, не возникают после минимально инвазивного фетоскопического закрытия spina bifida aperta. Риски материнского хориоамнионит или гибель плода в результате фетоскопической процедуры составляет менее 5%.[92][93][94] Через неделю после процедуры женщины выписываются из больницы. Нет необходимости в постоянном приеме токолитические агенты поскольку послеоперационные сокращения матки практически не наблюдаются. Текущая стоимость всей фетоскопической процедуры, включая пребывание в больнице, лекарства, периоперационное клиническое обследование, ЭКГ, УЗИ и МРТ, составляет примерно 16000 евро.[нужна цитата ]

В 2012 году эти результаты фетоскопического подхода были представлены на различных национальных и международных встречах, в том числе на 1-м Европейском симпозиуме «Хирургия плода при расщеплении позвоночника» в апреле 2012 года в г. Гиссен на XV съезде Немецкое общество пренатальной медицины и акушерства в мае 2012 г. в Бонне,[95] на Всемирном конгрессе Фонда медицины плода в июне 2012 г.[96] и на Всемирном конгрессе Международное общество акушерства и гинекологии (ISUOG) в Копенгаген в сентябре 2012 г.,[97] и опубликованы в абстрактной форме.[98][99][100][101][102][103][104][105][чрезмерное цитирование ]

С тех пор появилось больше данных. В 2014 году было опубликовано две статьи о 51 пациенте.[106][107] Эти документы предполагают, что риск для матери невелик. Основным риском являются преждевременные роды, в среднем около 33 недель.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е "Spina Bifida: информация о состоянии". 2012-11-30. В архиве из оригинала 18.05.2015.
  2. ^ а б c d «Есть ли заболевания или состояния, связанные с расщелиной позвоночника?». 2012-11-30. В архиве из оригинала 18 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я "Что вызывает расщелину позвоночника?". 2012-11-30. В архиве из оригинала 18 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  4. ^ а б c d е ж грамм «Сколько людей страдают от расщелины позвоночника или находятся в группе риска?». 2012-11-30. В архиве из оригинала 18 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  5. ^ а б c d е «Как поставщики медицинских услуг диагностируют расщелину позвоночника?». 2012-11-30. В архиве из оригинала 18 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  6. ^ а б c d е "Каковы методы лечения расщелины позвоночника и связанных с ним состояний?". 2012-11-30. В архиве из оригинала 18 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  7. ^ а б c Кондо, А; Камихира, О; Одзава, H (январь 2009 г.). «Дефекты нервной трубки: распространенность, этиология и профилактика». Международный журнал урологии. 16 (1): 49–57. Дои:10.1111 / j.1442-2042.2008.02163.x. PMID  19120526.
  8. ^ а б c d "Информационный бюллетень Spina Bifida | Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта". www.ninds.nih.gov. 9 мая 2017. Получено 30 марта 2018.
  9. ^ Деминг, Лаура (2011). Планирование педиатрической помощи и ведение пациентов (2-е изд.). Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. п. 392. ISBN  9781439803585.
  10. ^ а б «Дефекты нервной трубки (ДНТ): обзор». 2012-11-30. В архиве из оригинала 9 мая 2015 г.. Получено 8 мая 2015.
  11. ^ Кастильо-Ланселотти, C; Tur, JA; Уауи, Р. (май 2013 г.). «Влияние обогащения муки фолиевой кислотой на дефекты нервной трубки: систематический обзор». Питание для общественного здравоохранения. 16 (5): 901–11. Дои:10,1017 / с 1368980012003576. PMID  22850218.
  12. ^ а б c М. Мемет Оззек (2008). Spina bifida: лечение и исход. Милан: Спрингер. п. 58. ISBN  9788847006508.
  13. ^ Кэнфилд, Массачусетс; Honein, MA; Юськов, Н; Син, Дж; Май, Коннектикут; Коллинз, JS; Дивайн, О; Петрини, Дж; Рамадани, TA; Хоббс, Калифорния; Кирби, RS (ноябрь 2006 г.). «Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999–2001 годы». Исследование врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология. 76 (11): 747–56. Дои:10.1002 / bdra.20294. PMID  17051527.
  14. ^ а б Bhide, P; Сагу, GS; Мурти, S; Бертон, H; Кар, А (июль 2013 г.). «Систематический обзор распространенности дефектов нервной трубки при рождении в Индии». Исследование врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология. 97 (7): 437–43. Дои:10.1002 / bdra.23153. PMID  23873811.
  15. ^ а б Пури, Прем (2011). Новорожденная хирургия (3-е изд.). Лондон: Ходдер Арнольд. п. 811. ISBN  9781444149494.
  16. ^ а б Ферри, Фред Ф. (2016). Клинический консультант Ферри 2017: 5 книг в 1. Elsevier Health Sciences. п. 1188.e2. ISBN  9780323448383.
  17. ^ "Существуют ли разные типы расщелины позвоночника?". SBA. Архивировано из оригинал 5 мая 2014 г.. Получено 22 февраля 2012.
  18. ^ а б Фостер, Марк Р. "Spina Bifida". В архиве из оригинала 13.05.2008. Получено 2008-05-17.
  19. ^ а б "Spina Bifida Occulta". SBA. Архивировано из оригинал 16 апреля 2013 г.. Получено 22 февраля 2012.
  20. ^ ван Тулдер М.В., Ассендельфт В.Дж., Коес Б.В., Бутер Л.М. (1997). «Рентгенологические данные позвоночника и неспецифическая боль в пояснице. Систематический обзор обсервационных исследований» (PDF). Позвоночник. 22 (4): 427–34. Дои:10.1097/00007632-199702150-00015. PMID  9055372. S2CID  41462354.
  21. ^ Ивамото Дж, Абэ Х, Цукимура Й, Вакано К. (2005). «Связь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой боли в пояснице у школьников регби: перспективное исследование». Скандинавский журнал медицины и науки о спорте. 15 (3): 163–68. Дои:10.1111 / j.1600-0838.2004.00414.x. PMID  15885037.
  22. ^ Ивамото Дж., Абэ Х., Цукимура Й., Вакано К. (2004). «Взаимосвязь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой болей в пояснице у футболистов средней школы и колледжей: перспективное исследование». Американский журнал спортивной медицины. 32 (3): 781–86. Дои:10.1177/0363546503261721. PMID  15090397. S2CID  41322629.
  23. ^ Штейнберг Е.Л., Люгер Э., Арбель Р., Менахем А., Декель С. (2003). «Сравнительный рентгенографический анализ поясничного отдела позвоночника у мужчин-призывников с болями в пояснице и без них». Клиническая радиология. 58 (12): 985–89. Дои:10.1016 / S0009-9260 (03) 00296-4. PMID  14654032.
  24. ^ Таскайнатан М.А., Изчи Й., Озгуль А., Хазнечи Б., Дурсун Х., Калион Т.А. (2005). «Клиническое значение врожденных пороков развития пояснично-крестцового отдела у молодого мужского населения с длительной болью в пояснице». Позвоночник. 30 (8): E210–13. Дои:10.1097 / 01.brs.0000158950.84470.2a. PMID  15834319. S2CID  21250549.
  25. ^ Аврахами Э., Фришман Э., Фридман З., Азор М. (1994). «Spina bifida occulta S1 не является невинной находкой». Позвоночник. 19 (1): 12–15. Дои:10.1097/00007632-199401000-00003. PMID  8153797.
  26. ^ «Неполное слияние, задний элемент». Получено 17 октября 2013.[мертвая ссылка ]
  27. ^ «Миеломенингоцеле». Национальные институты здравоохранения США. Получено 2008-06-06.[постоянная мертвая ссылка ]
  28. ^ Саладин, К. (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции. Мак-Гроу Хилл. п. 482. ISBN  9780077905750.
  29. ^ Клиника Майо
  30. ^ а б c d Mitchell, L.E .; Adzick, N. S .; Melchionne, J .; Pasquariello, P. S .; Sutton, L.N .; Уайтхед, А. С. (2004). «Расщелина позвоночника». Ланцет. 364 (9448): 1885–95. Дои:10.1016 / S0140-6736 (04) 17445-X. PMID  15555669. S2CID  37770338.
  31. ^ а б c d Juranek, J; Салман М.С. (2010). «Аномальное развитие структуры и функции мозга при миеломенингоцеле spina bifida». Нарушения развития. 1. 16 (1): 23–30. Дои:10.1002 / ddrr.88. ЧВК  2917986. PMID  20419768.
  32. ^ «Защитите себя от аллергии на латекс: биологи и иммунохимики растений разработали гипоаллергенную альтернативу латексу». Science Daily. 1 декабря 2008 г. Архивировано с оригинал 18 октября 2012 г.. Получено 12 октября 2012.
  33. ^ «Синдром привязанного спинного мозга». AANS. В архиве из оригинала от 16.10.2011. Получено 2011-10-23.
  34. ^ "Информационный бюллетень о мальформации Киари: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)". Ninds.nih.gov. 2011-09-16. Архивировано из оригинал на 2011-10-27. Получено 2011-10-23.
  35. ^ Баркович, Дж (2005). Педиатрическая нейровизуализация. Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott, Williams & Wilkens.
  36. ^ а б Уиллс, KE (1993). «Нейропсихологическое функционирование у детей со спинальной расщелиной и / или гидроцефалией». Журнал клинической детской психологии. 22 (2): 247–65. Дои:10.1207 / s15374424jccp2202_11.
  37. ^ а б Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Флетчер Дж. М.; Boudousquie A; Деннис М (2005). «Проблемы внимания и исполнительные функции у детей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Детская нейропсихология. 11 (3): 265–83. Дои:10.1080/092970490911324. PMID  16036451. S2CID  3159765.
  38. ^ а б Тарази, РА; Забель Т.А.; Махоун Э.М. (2008). «Возрастные изменения управляющих функций у детей с расщелиной позвоночника / гидроцефалией на основе оценок поведения родителей». Клинический нейропсихолог. 22 (4): 585–602. Дои:10.1080/13854040701425940. ЧВК  2575658. PMID  17853154.
  39. ^ а б c Флетчер Дж.М., Брукшир Б.Л., Ландри С.Х., Бохан Т.П., Дэвидсон К.С. и др. (1996). «Навыки внимания и исполнительные функции у детей с ранней гидроцефалией». Нейропсихология развития. 12 (1): 53–76. Дои:10.1080/87565649609540640.
  40. ^ Сноу, JH (1999). «Исполнительные процессы для детей с расщелиной позвоночника». Детское здравоохранение. 28 (3): 241–53. Дои:10.1207 / s15326888chc2803_3.
  41. ^ Роза, BM; Холмбек Г.Н. (2007). «Внимание и исполнительные функции у подростков со spina bifida». Журнал детской психологии. 32 (8): 983–94. CiteSeerX  10.1.1.499.104. Дои:10.1093 / jpepsy / jsm042. PMID  17556398.
  42. ^ Ландри, SH; Робинзон СС; Copeland D; Гарнер П.В. (1993). «Целенаправленное поведение и восприятие себя у детей с расщелиной позвоночника». Журнал детской психологии. 18 (3): 389–96. Дои:10.1093 / jpepsy / 18.3.389. PMID  8340846.
  43. ^ Mayes, SD; Калхун, SL (2006). «Частота нарушений чтения, математики и письма у детей с клиническими нарушениями». Обучение и индивидуальные различия. 16 (2): 145–57. Дои:10.1016 / j.lindif.2005.07.004.
  44. ^ а б Барнс, Массачусетс; Уилкинсон, М; Khemani, E; Boudesquie, А; Деннис, М; Флетчер, Дж. М. (2006). «Арифметическая обработка у детей с расщелиной позвоночника: точность вычислений, использование стратегии и беглость поиска фактов» (PDF). Журнал нарушений обучаемости. 39 (2): 174–187. Дои:10.1177/00222194060390020601. PMID  16583797. S2CID  18981877.
  45. ^ Деннис, М; Барнс, М. (2002). «Математика и счет у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Нейропсихология развития. 21 (2): 141–55. Дои:10.1207 / S15326942DN2102_2. PMID  12139196. S2CID  8726016.
  46. ^ а б Hetherington, R; Деннис М; Barnes M; Дрейк Дж; Джентили Дж (2006). «Функциональный результат у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Нервная система ребенка. 22 (2): 117–24. Дои:10.1007 / s00381-005-1231-4. PMID  16170574. S2CID  27988585.
  47. ^ а б Английский, LH; Барнс, Массачусетс; Тейлор, HB; Ландри, SH (2009). «Математическое развитие в spina bifida». Обзоры исследований нарушений развития. 15 (1): 28–34. Дои:10.1002 / ddrr.48. ЧВК  3047453. PMID  19213013.
  48. ^ а б Барнс, М; Деннис М; Хетерингтон Р. (2004). «Навыки чтения и письма у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Журнал Международного нейропсихологического общества. 10 (5): 655–63. Дои:10.1017 / S1355617704105055. PMID  15327713.
  49. ^ Флетчер Дж. М., Деннис М., Нортруп Х, Барнс А. М., Хэнней Х. Дж., Фрэнсис, Д. Ф. (2004). Spina bifida: гены, мозг и развитие. Международный обзор исследований в области умственной отсталости. 29. С. 63–117. Дои:10.1016 / S0074-7750 (04) 29003-6. ISBN  9780123662293.
  50. ^ «чаще это происходит из-за прямого токсического воздействия алкоголя на костный мозг. Макроцитоз алкоголизма обычно обращается вспять только после месяцев воздержания от алкоголя». В архиве из оригинала от 15.07.2014.
  51. ^ «Факторы риска расщелины позвоночника - клиника Мэйо». www.mayoclinic.org. В архиве из оригинала от 29.11.2016. Получено 2016-11-29.
  52. ^ Standring, Сьюзан (2016). Анатомия Грея. Эльзевир. п. 241. ISBN  978-0-7020-5230-9.
  53. ^ а б c Т. Лиссауэр, Г. Клейден. Иллюстрированный учебник педиатрии (второе издание). Мосби, 2003. ISBN  0-7234-3178-7
  54. ^ Холмс LB (1988). «Предотвращает ли прием витаминов во время зачатия дефекты нервной трубки?». JAMA. 260 (21): 3181. Дои:10.1001 / jama.260.21.3181. PMID  3184398.
  55. ^ Милунский А., Джик Х., Джик С.С. и др. (1989). «Прием поливитаминов / фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». JAMA. 262 (20): 2847–52. Дои:10.1001 / jama.262.20.2847. PMID  2478730.
  56. ^ Мулинаре Дж., Кордеро Дж. Ф., Эриксон Дж. Д., Берри Р. Дж. (1988). «Использование поливитаминов в период зачатия и возникновение дефектов нервной трубки». JAMA. 260 (21): 3141–45. Дои:10.1001 / jama.1988.03410210053035. PMID  3184392.
  57. ^ «Обогащение фолиевой кислоты». FDA. Февраль 1996 г. Архивировано с оригинал 18 сентября 2009 г.
  58. ^ Тинкер, Сара С; Hamner, Heather C .; Когсуэлл, Мэри Э .; Берри, Роберт Дж. (2012). «Обычное потребление фолиевой кислоты: упражнение по моделированию, оценивающее изменения количества фолиевой кислоты в пищевых продуктах и ​​добавках, Национальное исследование здоровья и питания, 2003–2008 гг.». Питание для общественного здравоохранения. 15 (7): 1216–1227. Дои:10.1017 / S1368980012000638. ISSN  1475-2727. PMID  22455758.
  59. ^ Канчерла, Виджая; Ваг, Каустубх; Джонсон, Квентин; Окли, Годфри П. (15 августа 2018 г.). «Глобальное обновление за 2017 год о расщеплении позвоночника и анэнцефалии, предотвращаемых фолиевой кислотой». Исследование врожденных дефектов. 110 (14): 1139–1147. Дои:10.1002 / bdr2.1366. ISSN  2472-1727. PMID  30070772.
  60. ^ Waitzman, Norman J .; Kucik, James E .; Тилфорд, Дж. Мик; Берри, Роберт Дж .; Гросс, Скотт Д. (2016-05-01). «Ретроспективная оценка экономии средств на профилактику: обогащение фолиевой кислоты и расщелина позвоночника в США» Американский журнал профилактической медицины. 50 (5): S74 – S80. Дои:10.1016 / j.amepre.2015.10.012. ISSN  0749-3797. ЧВК  4841731. PMID  26790341.
  61. ^ «Фолиевая кислота - Агентство общественного здравоохранения Канады». Архивировано из оригинал на 2006-09-27.
  62. ^ а б «Зачем мне фолиевая кислота?». NHS Direct. 2006-04-27. Архивировано из оригинал 13 апреля 2006 г.. Получено 2006-08-19.
  63. ^ Кибар З, Торбан Е., МакДирмид Дж. Р., Рейнольдс А., Бергут Дж, Матье М., Кириллова И., Де Марко П., Мерелло Е., Хейс Дж. М., Уоллингфорд Дж. Б., Драпо П., Капра V, Грос П. (2007). «Мутации в VANGL1, связанные с дефектами нервной трубки». N. Engl. J. Med. 356 (14): 1432–37. Дои:10.1056 / NEJMoa060651. PMID  17409324.
  64. ^ «Медицинская халатность: роды, не удалось выполнить тест на АФП» (PDF). В архиве (PDF) из оригинала от 03.03.2016.
  65. ^ а б c d Адзик, Н.С. (февраль 2013 г.). «Хирургия плода по поводу расщелины позвоночника: прошлое, настоящее, будущее». Семинары по детской хирургии. 22 (1): 10–17. Дои:10.1053 / j.sempedsurg.2012.10.003. ЧВК  6225063. PMID  23395140.
  66. ^ Гривелл, РМ; Андерсен, К; Додд, Дж. М. (28 октября 2014 г.). «Пренатальные и послеродовые процедуры восстановления расщелины позвоночника для улучшения результатов у новорожденных и матерей». Кокрановская база данных систематических обзоров. 10 (10): CD008825. Дои:10.1002 / 14651858.CD008825.pub2. ЧВК  6769184. PMID  25348498.
  67. ^ Joyeux, L; Chalouhi, GE; Вилле, Y; Сапин, Э (июнь 2014 г.). «[Хирургия матери и плода по поводу расщелины позвоночника: перспективы на будущее]». Journal de Gynécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 43 (6): 443–54. Дои:10.1016 / j.jgyn.2014.01.014. PMID  24582882.
  68. ^ «Центр Spina Bifida: специалисты и услуги». Центр детской больницы Gillette для лечения расщелины позвоночника. Детская больница Gillette. Архивировано из оригинал 19 декабря 2010 г.. Получено 15 ноября 2011.
  69. ^ а б Бинкс, JA; Barden WS; Берк Т.А.; Молодой Н.Л. (2007). «Что мы действительно знаем о переходе к медицинскому обслуживанию, ориентированному на взрослых? Акцент на церебральный паралич и расщелину позвоночника». Архивы физической медицины и реабилитации. 88 (8): 1064–73. Дои:10.1016 / j.apmr.2007.04.018. PMID  17678671.
  70. ^ Дэвис, BE; Шуртлефф Д.Б .; Уокер WO; Зайдель К.Д.; Дюгуай С (2006). «Приобретение навыков автономии у подростков с миеломенингоцеле». Медицина развития и детская неврология. 48 (4): 253–58. Дои:10.1017 / S0012162206000569. PMID  16542511.
  71. ^ Фридман, Д; Holmbeck GN; DeLucia C; Jandasek B; Зебрацкий К. (2009). «Траектории развития автономии в подростковом возрасте у детей со spina bifida» (PDF). Психология реабилитации. 54 (1): 16–27. Дои:10.1037 / a0014279. PMID  19618699.
  72. ^ Монсен, РБ (1992). «Автономия, совладание и самообслуживание у здоровых подростков и подростков с расщелиной позвоночника». Журнал педиатрического ухода. 7 (1): 9–13. PMID  1548569.
  73. ^ Holmbeck, GN; Дивайн К.А. (2010). «Психосоциальное и семейное функционирование при spina bifida». Обзоры исследований нарушений развития. 16 (1): 40–46. Дои:10.1002 / ddrr.90. ЧВК  2926127. PMID  20419770.
  74. ^ Агравал, Амит; Сэмпли, Сунил (2014). «Спинальный дисрафизм: нейрохирурги в развивающихся странах продолжают сталкиваться с проблемой». Азиатский журнал нейрохирургии. 9 (2): 68–71. Дои:10.4103/1793-5482.136713. ISSN  1793-5482. ЧВК  4129580. PMID  25126121.
  75. ^ а б Лемир Р.Дж. (1988). "Дефекты нервной трубки". JAMA. 259 (4): 558–62. Дои:10.1001 / jama.259.4.558. PMID  3275817.
  76. ^ а б Коттон П. (1993). «Обнаружение« молний »нервной трубки может позволить генетикам разработать меры по профилактике дефектов». JAMA. 270 (14): 1663–4. Дои:10.1001 / jama.270.14.1663. PMID  8411482.
  77. ^ Булет С.Л., Ян К., Май С., Кирби Р.С., Коллинз Дж. С., Роббинс Дж. М., Мулинаре Дж. (2008). «Тенденции постфортификационной распространенности расщелины позвоночника и анцефалии в Соединенных Штатах». Исследование врожденных дефектов, часть A. 82 (7): 527–32. Дои:10.1002 / bdra.20468. PMID  18481813.
  78. ^ Меули, М; Меули-Симмен, К; Хатчинс, GM; Yingling, CD; Хоффман, КМ; Харрисон, MR; Адзик, Н.С. (апрель 1995 г.). «Внутриутробная хирургия восстанавливает неврологическую функцию у овец с расщелиной позвоночника при рождении». Природа Медицина. 1 (4): 342–47. Дои:10,1038 / нм0495-342. PMID  7585064. S2CID  29080408.
  79. ^ Paek, BW; Фермер, DL; Wilkinson, CC; Альбанезе, Коннектикут; Павлин, Вт; Харрисон, MR; Дженнингс, Р. В. (2000). «Грыжа заднего мозга развивается при хирургическом вмешательстве миеломенингоцеле, но отсутствует после восстановления у плодов ягнят». Американский журнал акушерства и гинекологии. 183 (5): 1119–23. Дои:10.1067 / моб.2000.108867. PMID  11084552.
  80. ^ Бушар, S; Дэйви, MG; Rintoul, NE; Уолш, Д.С. Рорке, LB; Адзик, Н.С. (март 2003 г.). «Коррекция грыжи заднего мозга и анатомии червя после внутриутробного восстановления миеломенингоцеле у овец». Журнал детской хирургии. 38 (3): 451–58. Дои:10.1053 / jpsu.2003.50078. PMID  12632366.
  81. ^ Меули, М; Меули-Симмен, К; Yingling, CD; Хатчинс, GM; Тиммель, Великобритания; Харрисон, MR; Адзик, Н.С. (март 1996 г.). «Внутриутробное восстановление экспериментального миеломенингоцеле сохраняет неврологическую функцию при рождении». Журнал детской хирургии. 31 (3): 397–402. Дои:10.1016 / S0022-3468 (96) 90746-0. PMID  8708911.
  82. ^ Bruner, JP; Ричардс, Вашингтон; Тюльпан, NB; Арни, Т.Л. (январь 1999 г.). «Эндоскопическое покрытие миеломенингоцеле плода в утробе матери». Американский журнал акушерства и гинекологии. 180 (1 Пет 1): 153–58. Дои:10.1016 / S0002-9378 (99) 70167-5. PMID  9914596.
  83. ^ Адзик, Н. Скотт; Саттон, Лесли Н.; Кромблхолм, Тимоти М; Flake, Алан В. (1998). «Успешная хирургия плода по поводу расщелины позвоночника». Ланцет. 352 (9141): 1675–76. Дои:10.1016 / S0140-6736 (98) 00070-1. PMID  9853442. S2CID  34483427.
  84. ^ Таббс, RS; Чемберс, MR; Смит, доктор медицины; Бартолуччи, AA; Bruner, JP; Тюльпан, N; Оукс, WJ (март 2003 г.). «Пластика миеломенингоцеле на поздних сроках беременности не улучшает функцию нижних конечностей». Детская нейрохирургия. 38 (3): 128–32. Дои:10.1159/000068818. PMID  12601237. S2CID  24965555.
  85. ^ «Предпосылки ведения исследования миеломенингоцеле (MOMS)». Центр биостатистики GWU. В архиве из оригинала от 23.09.2012. Получено 2012-08-06.
  86. ^ «Ведение исследования миеломенингоцеле (MOMS)». ClinicalTrials.gov. В архиве из оригинала на 2015-09-08. Получено 2012-08-06.
  87. ^ Adzick, NS; Том, Элизабет А .; Губка, Екатерина Ю.; Брок, Джон В .; Берроуз, Памела К .; Джонсон, Марк П .; Хауэлл, Лори Дж .; Фаррелл, Джоди А .; и другие. (9 февраля 2011 г.). «Рандомизированное испытание пренатального против послеродового восстановления миеломенингоцеле». Медицинский журнал Новой Англии. Сначала онлайн. 364 (11): 993–1004. Дои:10.1056 / NEJMoa1014379. ЧВК  3770179. PMID  21306277.
  88. ^ а б Адзик Н.С., Том Э.А., Спонг С.Й., Брок Дж. У., Берроуз П. К., Джонсон М. П., Хауэлл Л. Дж., Фаррелл Дж. А., Дабровяк М. Е., Саттон Л. Н., Гупта Н., Тюлипан Н. Б., Д'Алтон М. Е., Фермер Д. Л. (2011). «Рандомизированное исследование пренатального и послеродового восстановления миеломенингоцеле». N. Engl. J. Med. 364 (11): 993–1004. Дои:10.1056 / NEJMoa1014379. ЧВК  3770179. PMID  21306277.
  89. ^ «Ведение исследования миеломенингоцеле (MOMS)». В архиве из оригинала от 05.03.2016.
  90. ^ Verbeek, Renate J (2011). «Эндоскопическое закрытие миеломенингоцеле плода сохраняет сегментарную неврологическую функцию». Развивающая медицина. 54 (1): 15–22. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2011.04148.x. PMID  22126123.
  91. ^ Шуртлефф, Дэвид (2011). «Эндоскопическая пластика миеломенингоцеле плода». Медицина развития и детская неврология. 54 (1): 4–5. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2011.04141.x. PMID  22126087.
  92. ^ Verbeek R, Heep A и др. (15 декабря 2010 г.). «Предотвращает ли эндоскопическое закрытие миеломенингоцеле у плода потерю неврологической функции при spina bifida aperta?». Исследование цереброспинальной жидкости. 7 (1): S18. Дои:10.1186 / 1743-8454-7-S1-S18. ЧВК  3026494.
  93. ^ Фермер Д.Л., фон Кох С.С., Павлин В.Дж., Дэниэлпур М., Гупта Н., Ли Н., Харрисон М.Р. (2003). «Внутриутробное восстановление миеломенингоцеле: экспериментальная патофизиология, первоначальный клинический опыт и результаты». Arch Surg. 138 (8): 872–78. Дои:10.1001 / archsurg.138.8.872. PMID  12912746.
  94. ^ Коль Т., Гембрух У (2008). «Современное состояние и перспективы фетоскопической хирургии расщелины позвоночника у плодов человека». Фетальная диагностика. 24 (3): 318–20. Дои:10.1159/000158549. PMID  18832851. S2CID  6918899.
  95. ^ "DZFT beim Kongress DGPGM | DZFT". Dzft.de. Архивировано из оригинал на 2014-01-16. Получено 2012-11-14.
  96. ^ «Фонд медицины плода / Всемирный конгресс FMF». Fetalmedicine.com. В архиве из оригинала от 24.11.2012. Получено 2012-11-14.
  97. ^ «Всемирный конгресс 2012». ISUOG. 2012-09-13. В архиве из оригинала от 15.11.2012. Получено 2012-11-14.
  98. ^ Дегенхардт Дж., Шюрг Р., Кавецки А., Павлик М., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Чачева К., Акст-Флиднер Р., Коль Т. и др. (2012). "Mütterliches Outcome nach минимально инвазивный Verschluss einer Spina bifida". Ultraschall в Средиземноморье. 33: S96. Дои:10.1055 / с-0032-1322728.
  99. ^ Дегенхардт Дж., Шюрг Р., Кавецки А., Павлик М., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Акст-Флиднер Р., Коль Т. «Материнский исход после минимально инвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника. Опыт Гиссена 2010–2012 гг. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Дополнение 1) 9
  100. ^ Neubauer B, Degenhardt J, Axt-Fliedner R, Kohl T (2012). "Frühe Neurologische Befunde von Säuglingen nach Minimal-Invasivem fetoskopischen Verschluss ihrer Spina bifida aperta". З Гебуртш Неонат. 216 (2): 87. Дои:10.1055 / с-0032-1309110.
  101. ^ Коль Т., Кавецки А., Дегенхардт Дж., Акст-Флиднер Р., Нойбауэр Б. «Ранние неврологические данные у 20 младенцев после минимально инвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника в Университете Гиссена в 2010–2011 годах. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Дополнение 1) 9
  102. ^ Kohl T, Schürg R, Maxeiner H, Tchatcheva K, Degenhardt J, Stressig R, Axt-Fliedner R, Gembruch U. «Частичная инсуффляция углекислого газа (PACI) во время фетоскопической хирургии 60 плодов с расщелиной позвоночника. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Дополнение 1) 73–74
  103. ^ Kohl T, Kawecki A, Degenhardt J, Axt-Fliedner R. «Предоперационное соноанатомическое исследование расщелины позвоночника плода позволяет прогнозировать сложность операции во время последующего малоинвазивного фетоскопического закрытия. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Дополнение 1) 8
  104. ^ Дегенхардт Дж., Кавецки А., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Акст-Флиднер Р., Коль Т. (2012). "Rückverlagerung der Chiari-II Malformation innerhalb weniger Tage nach минимально инвазивный Patchverschluss и Hinweis für einenffektiven Verschluss der Fehlbildung". Ultraschall в Средиземноморье. 33: S95. Дои:10.1055 / с-0032-1322725.
  105. ^ Degenhardt J, Kawecki A, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T. «Восстановление грыжи заднего мозга в течение нескольких дней после малоинвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника указывает на желаемое водонепроницаемое закрытие поражения. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Дополнение 1) 74
  106. ^ Коль Томас (2014). «Чрескожная минимально инвазивная фетоскопическая хирургия spina bifida aperta. Часть I: хирургическая техника и периоперационный исход». Ультразвуковой акушерский гинеколь. 44 (5): 515–24. Дои:10.1002 / uog.13430. PMID  24891102.
  107. ^ Дегенхардт Дж; и другие. (2014). «Чрескожная фетоскопическая хирургия с минимальным доступом по поводу аперта позвоночника. Часть II: лечение матери и исход». Ультразвуковой акушерский гинеколь. 44 (5): 525–31. Дои:10.1002 / uog.13389. PMID  24753062.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы