Брахидактилия - Brachydactyly

Брахидактилия
Brachydactyly.svg
Различные формы брахидактилии
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Брахидактилия (Греческий βραχύς = «короткий» плюс δάκτυλος = «палец») - это медицинский термин, буквально означающий «укороченность пальцев рук и ног» (цифры). Короткость относительно длины других длинных кости и другие части тела. Брахидактилия передается по наследству, обычно доминирующий черта характера. Чаще всего возникает как изолированное дисмелия, но также может возникать с другими аномалиями как часть многих врожденный синдромы.Брахидактилия также может быть признаком того, что с возрастом у человека возникнет риск сердечных заболеваний.Номограммы для нормальных значений длины пальца в соотношении с другими измерениями тела. В клинической генетика наиболее часто используемый индекс длины цифры - это безразмерный отношение длины 3-го (среднего) пальца к длине руки. Оба показателя выражаются в одних и тех же единицах (например, в сантиметрах) и измеряются на открытой руке от кончика пальца до основных складок, где палец соединяется с ладонью и где ладонь соединяется с запястьем.

Типы

Существует несколько видов брахидактилии:

ТипOMIMГен LocusТакже известен как / Description
Тип A1, BDA1112500IHH BDA1B5p13.3-p13.2, 2q33-q35Брахидактилия типа А1 или брахидактилия типа Фараби. BDA1 - это аутосомно-доминантный наследственное заболевание. Особенности включают: брахидактилия, короткая или отсутствующая фаланги, Extra кости запястья, Гипопластический или отсутствует локтевая кость и короткие пястный кости.
Тип A2, BDA2112600BMPR1B GDF520q11.2, 4q23-q24Тип брахидактилии A2, брахимезофалангия II или тип брахидактилии Мора-Вридта. Тип А2 - очень редкая форма брахидактилии. Укорочены фаланги указательного и второго пальцев рук.
Тип A3, BDA3112700Брахидактилия типа A3, брахимезофалангия V или брахидактилия-клинодактилия.
Тип A4, BDA4112800Тип брахидактилии А4, брахимезофалангия II и V или тип брахидактилии темтами
Тип A5, BDA5112900Брахидактилия дисплазия ногтей типа А5.
Тип A6, BDA6112910Брахидактилия типа А6 или синдром Осебольда-Ремондини.
Тип A7, BDA7Брахидактилия типа А7 или брахидактилия типа Шморгасборд.[1]
Тип B, BDB (или BDB1)113000ROR29q22Брахидактилия типа B.
Тип C, BDC113100GDF520q11.2Брахидактилия типа С или брахидактилия типа Хауза.
Тип D, BDD113200HOXD132q31-q32Брахидактилия типа D. Обозначено неточно («дубинка - это клинически описательный термин, обозначающий луковичное равномерное набухание мягких тканей концевой фаланги пальца»)[2] как "дубинку пальцами".
Тип E, BDE113300HOXD132q31-q32Брахидактилия типа E.
Тип B и E112440ROR2 HOXD139q22, 2q31-q32Брахидактилия в сочетании типов B и E, синдром Балларда или брахидактилия Питта-Вильямса.
Тип A1B, BDA1B6070045п13.3-п13.2Брахидактилия типа A1, B.

Другие синдромы

В вышеупомянутых синдромах брахидактилии короткие пальцы являются наиболее заметными аномалиями, но во многих других синдромах (Синдром Дауна, Синдром Рубинштейна-Тайби и т. д.), брахидактилия является второстепенным признаком по сравнению с другими аномалиями или проблемами, составляющими синдром.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Мейзельман С.А., Беркенштадт М., Бен-Ами Т., Гудман Р.М. (1989). «Брахидактилия типа А-7 (Шведский стол): новое лицо». Clin. Genet. 35 (4): 261–7. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x. PMID  2714013.
  2. ^ «Клубнирование ногтей: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)

внешние ссылки

Классификация