Синдром Ларсена - Larsen syndrome

Синдром Ларсена
Руки человека с синдромом Ларсена.jpg
Руки человека с синдромом Ларсена: обратите внимание на аномалии суставов левой руки.

Синдром Ларсена (LS) - это врожденное заболевание открыли в 1950 году Ларсен и его коллеги, когда они наблюдали вывих аномалий крупных суставов и лица у шести пациентов.[1] Пациенты с синдромом Ларсена обычно проявляют множество симптомов, в том числе: врожденный передний вывих коленей, вывих бедер и локтей, уплощение лица, выступающие лбы и вдавленные носовые перемычки.[2] Синдром Ларсена также может вызывать различные сердечно-сосудистый[3] и ортопедический аномалии.[4] Это редкое заболевание вызвано генетическим дефектом гена, кодирующего филамин B, цитоплазматический белок, который важен для регулирования структуры и активности цитоскелет.[5] Ген, влияющий на возникновение синдрома Ларсена, обнаружен в области хромосомы, 3p21.1-14.1, области, содержащей человеческий тип VII. коллаген ген.[6] Синдром Ларсена недавно был описан как мезенхима расстройство, влияющее на соединительная ткань человека.[2] Аутосомно-доминантный и рецессивный Сообщалось о формах заболевания, хотя в большинстве случаев это аутосомно-доминантное заболевание.[1] В отчетах было обнаружено, что в западных обществах синдром Ларсена встречается у одного из каждых 100000 рождений, но это, скорее всего, недооценка, поскольку расстройство часто не распознается или диагностируется неправильно.[6]

Признаки и симптомы

Стопы человека с синдромом Ларсена: обратите внимание на небольшой размер и аномалии суставов.

Общие симптомы

Симптомы связаны с дефектами соединительной ткани.

  • Врожденный передний вывих коленей
  • Вывих бедер и плеч
  • Уплощенный внешний вид лица
  • Выступающий лоб
  • Вдавленный носовой мост[2]
  • Косолапость
  • Шейный кифоз[4]

Сердечные аномалии

Сердечные дефекты похожи на те, которые связаны с Синдром Марфана, заболевание соединительной ткани.

Другие зарегистрированные симптомы

Эти симптомы обнаруживались в редких случаях синдрома Ларсена.[нужна цитата ]

Причины

Мутации в гене, кодирующем филамин B

Филамины - это цитоплазматические белки, регулирующие структуру и активность цитоскелет. Эти белки служат каркасом, на котором организуются внутриклеточные сигналы и транспорт белков. Филамин B было обнаружено, что экспрессируется в пластине роста человека хондроциты, которые особенно важны при сегментации позвонков и скелета морфогенез. Генетический анализ пациентов с синдромом Ларсена показал, что синдром вызван: миссенс-мутации в гене, который кодирует филамин B. Эти мутации вызывают ускоренную скорость апоптоз в эпифизарные пластинки роста людей с мутацией. Дефекты могут вызывать низкий рост и другие симптомы, связанные с синдромом Ларсена.[5]

Локализация

Генетический анализ показал, что ген, связанный с синдромом Ларсена, LAR1, прочно сцеплен с маркерами хромосомы 3р. Локус этого гена находится в области, определяемой дистально D3S1581 и проксимально D3S1600. Это место можно сопоставить с областью хромосомы 3p21.1-14.1. Ген коллагена человека VII типа обнаружен в этой области в области хромосомы 3p21.1. Разумно предположить, что аномалии суставов и сердечные аномалии, связанные с синдромом Ларсена, связаны с тем фактом, что ген коллагена VII типа человека находится в той же области хромосомы, что и LAR1 ген.[6]

Генетика

Обе аутосомно-доминантный и рецессивный форм синдрома Ларсена не сообщалось. Первое встречается значительно чаще, чем второе. Такие симптомы, как синдактилия, волчья пасть низкий рост и пороки сердца чаще наблюдаются у лиц с аутосомно-рецессивной формой заболевания. Сообщалось о летальной форме расстройства. Он описывается как комбинация Ларсена фенотип и легочная гипоплазия.[1]

Диагностика

УЗИ остается одним из единственно эффективных способов пренатальной диагностики синдрома Ларсена. Дородовой Диагностика чрезвычайно важна, так как может помочь семьям подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями. Ультразвук может получить пренатальные изображения множественных вывихов суставов, неправильного положения ног и коленей, вдавленной переносицы, выступающего лба и косолапость. Все эти симптомы связаны с синдромом Ларсена, поэтому их можно использовать для подтверждения того, что плод имеет расстройство.[7]

Уход

Лечение синдрома Ларсена зависит от индивидуальных симптомов.[1] Ортопедическая операция может быть проведена для исправления серьезных дефектов суставов, связанных с синдромом Ларсена. Реконструктивная хирургия может использоваться для лечения аномалий лица. Кифоз шейки матки может быть очень опасным для человека, поскольку он может вызывать нарушение позвоночника. спинной мозг. Задний шейный артродез была проведена пациентам с шейным кифозом, и результаты оказались успешными.[4] Пропранолол был использован для лечения некоторых сердечных дефектов, связанных с синдромом Марфана, поэтому препарат также был предложен для лечения сердечных дефектов, связанных с синдромом Ларсена.[3]

Прогноз

Хотя синдром Ларсена может быть летальным, если его не лечить, прогноз относительно хороший, если пациенты проходят ортопедическую операцию, физиотерапию и другие процедуры, используемые для лечения симптомов, связанных с синдромом Ларсена.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Митра, Н., Каннан, Н., Кумар, В.С., Кавита, Г. «Синдром Ларсена: отчет о болезни». Журнал педиатрического общества Непала. 32.1 (2012): 85-87. Распечатать.
  2. ^ а б c d Лян, C.D., Hang, C.L. «Удлинение аорты и множественные сердечно-сосудистые нарушения, связанные с синдромом Ларсена». Детская кардиология. 22. (2001): 245-246. Распечатать.
  3. ^ а б c Киль, Э.А. и др. «Сердечно-сосудистые проявления при синдроме Ларсена». Педиатрия. 71.6 (1983): 942-946. Распечатать.
  4. ^ а б c Джонстон С.Е., Берч Дж. Г., Дэниелс Дж. Л. «Цервикальный кифоз у пациентов с синдромом Ларсена». Журнал костной и совместной хирургии. 78.4 (1996): 538-545. Распечатать.
  5. ^ а б Krakow, D. et al. «Мутации в гене, кодирующем филамин B, нарушают сегментацию позвонков, формирование суставов и скелетогенез». Генетика природы. 36.4 (2004): 405-410. Распечатать.
  6. ^ а б c Vujic, M., et al. «Локализация гена аутосомно-доминантного синдрома Ларсена в хромосомной области 3p2I.I-I4.1 в непосредственной близости от локуса COL7A I., но в отличие от него». Американский журнал генетики человека. 57. (1995): 1104-1113. Распечатать.
  7. ^ а б Tongsong, T., Wanapirak, C., Pongsatha, S. и Sudasana, J. «Пренатальная сонографическая диагностика синдрома Ларсена». Журнал ультразвуковой медицины. 19. (2000): 419-421. Распечатать.

внешняя ссылка

Классификация