Кератин 12 - Keratin 12

KRT12
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT12, K12, кератин 12, MECD1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601687 MGI: 96687 ГомолоГен: 188 Генные карты: KRT12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.2 Начинать 40,861,303 бп[1] Конец 40,867,223 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 D | 11 62,92 см Начинать 99,415,666 бп[2] Конец 99,422,259 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность Сотовый компонент • промежуточная нить • внеклеточная экзосома • цитозоль Биологический процесс • визуальное восприятие • ороговение • ороговение Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3859	268482
Ансамбль	ENSG00000187242 ENSG00000263243	ENSMUSG00000020912
UniProt	Q99456	Q64291
RefSeq (мРНК)	NM_000223	NM_010661
RefSeq (белок)	NP_000214	NP_034791
Расположение (UCSC)	Chr 17: 40,86 - 40,87 Мб	Chr 11: 99,42 - 99,42 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кератин 12 это белок что у человека кодируется KRT12 ген.^[5][6]

Кератин 12 - это кератин обнаружено выраженное в эпителии роговицы. Мутации в гене, кодирующем этот белок, приводят к Дистрофия роговицы Meesmann.^[5]

Рекомендации

1. ENSG00000263243 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000187242, ENSG00000263243 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020912 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ирвин А.Д., Корден Л.Д., Свенссон О., Свенсон Б., Мур Дж. Э., Фрейзер Д. Г., Смит Ф. Дж., Ноултон Р. Г., Кристоферс Е., Рочелс Р., Уитто Дж., Маклин У. С. (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Мейсманна». Nat. Genet. 16 (2): 184–7. Дои:10.1038 / ng0697-184. PMID  9171831. S2CID  24438634.
6. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК  2064177. PMID  16831889.

дальнейшее чтение

• Юн М.К., Уоррен Дж. Ф., Холскло Д.С. и др. (2004). «Новая мутация замены аргинина в домене 1A и новая мутация вставки 27 п.н. в домене 2B гена кератина 12, связанная с дистрофией роговицы Мейсманна». Br J Ophthalmol. 88 (6): 752–6. Дои:10.1136 / bjo.2003.032870. ЧВК  1772161. PMID  15148206.
• Корден Л.Д., Свенсон О., Свенссон Б. и др. (2000). «Молекулярная генетика дистрофии роговицы Месманна: предковые и новые мутации в кератине 12 (K12) и полной последовательности гена KRT12 человека». Exp. Глаз Res. 70 (1): 41–9. Дои:10.1006 / exer.1999.0769. PMID  10644419.
• Такахаши К., Такахаши К., Мураками А. и др. (2002). «Гетерозиготная мутация Ala137Pro в гене кератина 12, обнаруженная у японцев с дистрофией роговицы Мейсманна». Jpn. J. Ophthalmol. 46 (6): 673–4. Дои:10.1016 / S0021-5155 (02) 00563-4. PMID  12543196.
• Салливан Л.С., Бейлин Е.Б., Шрифт Р. и др. (2007). «Новая мутация гена Keratin 12, ответственная за тяжелый фенотип дистрофии роговицы Мейсманна». Мол. Vis. 13: 975–80. ЧВК  2774455. PMID  17653038.
• Нишида К., Хонма Й., Дота А и др. (1997). «Выделение и хромосомная локализация гена кератина 12 человека, специфичного для роговицы, и обнаружение четырех мутаций в эпителиальной дистрофии роговицы Мейсмана». Являюсь. J. Hum. Genet. 61 (6): 1268–75. Дои:10.1086/301650. ЧВК  1716060. PMID  9399908.
• Нильсен К., Орнтофт Т., Хьортдал Дж. И др. (2008). «Новая мутация как основа бессимптомной дистрофии Мейсмана в датской семье». Роговица. 27 (1): 100–2. Дои:10.1097 / ICO.0b013e31815652fd. PMID  18245975. S2CID  37936499.
• Нисида К., Адачи В., Симидзу-Мацумото А. и др. (1996). «Профиль экспрессии гена эпителия роговицы человека и выделение кДНК кератина 12 человека». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 37 (9): 1800–9. PMID  8759347.
• Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2003). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Сето Т., Фуджики К., Кишишита Х. и др. (2008). «Новая мутация в гене кератина 12, специфичного для роговицы, при дистрофии роговицы Meesmann». Jpn. J. Ophthalmol. 52 (3): 224–6. Дои:10.1007 / s10384-007-0518-2. PMID  18661274. S2CID  189791983.
• Корден Л.Д., Свенсон О., Свенссон Б. и др. (2000). «Новая мутация кератина 12 в немецком родстве с дистрофией роговицы Мейсманна». Br J Ophthalmol. 84 (5): 527–30. Дои:10.1136 / bjo.84.5.527. ЧВК  1723457. PMID  10781519.
• Ничини О, Манци В., Мунье Ф.Л., Шордерет Д.Ф. (2005). «Дистрофия роговицы Meesmann (MECD): отчет о 2 семействах и новой мутации в гене кератина 12 (KRT12), специфичном для роговицы» ». Офтальмологический генет. 26 (4): 169–73. Дои:10.1080/13816810500374391. PMID  16352477. S2CID  33783068.
• Чен Ю.Т., Ценг С.Х., Чао С.К. (2005). «Новые мутации в мотиве завершения спирали кератина 3 и кератина 12 в 2 тайваньских семьях с дистрофией роговицы Месманна». Роговица. 24 (8): 928–32. Дои:10.1097 / 01.ico.0000159732.29930.26. PMID  16227835. S2CID  1495867.