MYH11 - MYH11

MYH11
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH11, AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, миозин, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы, тяжелая цепь миозина 11
Внешние идентификаторы	OMIM: 160745 MGI: 102643 ГомолоГен: 128512 Генные карты: MYH11
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16п13.11 Начните 15,703,135 бп[1] Конец 15,857,028 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 A1 | 16 9,71 см Начните 14,194,535 бп[2] Конец 14,291,372 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание актина • клеточно-двигательная активность • структурная составляющая мышцы • связывание актиновой нити • связывание кальмодулина • двигательная активность микротрубочек • связывание микротрубочек Сотовый компонент • миозиновая нить • миозиновый комплекс • меланосома • мышечный миозиновый комплекс • цитозоль • внеклеточная экзосома Биологический процесс • развитие сердечных мышечных волокон • скелетные мышцы миозиновые толстые нити сборки • сокращение гладких мышц • узел эластичного волокна • сокращение мышц • движение на основе микротрубочек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4629	17880
Ансамбль	ENSG00000133392 ENSG00000276480	ENSMUSG00000018830
UniProt	P35749	O08638
RefSeq (мРНК)	NM_001040113 NM_001040114 NM_002474 NM_022844	NM_001161775 NM_013607
RefSeq (белок)	NP_001035202 NP_001035203 NP_002465 NP_074035 NP_002465.1 NP_074035.1	NP_001155247 NP_038635
Расположение (UCSC)	Chr 16: 15.7 - 15.86 Мб	Chr 16: 14.19 - 14.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-11 это белок что у людей кодируется MYH11 ген.^[5][6]

Функция

Миозин-11 - гладкая мышца миозин принадлежащий к семейству тяжелых цепей миозина. Миозин-11 представляет собой субъединицу гексамерного белка, которая состоит из двух субъединиц тяжелой цепи и двух пар неидентичных субъединиц легкой цепи.

Это главный сократительный белок, преобразующий химическую энергию в механическую посредством гидролиза АТФ.

Альтернативный сплайсинг генерирует изоформы, которые по-разному экспрессируются, причем соотношение меняется во время созревания мышечных клеток.^[6]

Клиническое значение

Аневризмы грудной аорты, приводящие к острому расслоению аорты (TAAD), могут быть унаследованы изолированно или в сочетании с генетическими синдромами, такими как синдром Марфана и синдром Лойса-Дитца. Когда TAAD возникает при отсутствии синдромных признаков, он наследуется по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью и вариабельной экспрессией, заболевание называется семейным TAAD. Семейный TAAD демонстрирует значительную клиническую и генетическую гетерогенность. Мутации в MYH11 были описаны у людей с TAAD с открытым артериальным протоком (PDA). Примерно 4% лиц с TAAD имеют мутации в TGFBR2 и примерно 1-2% имеют мутации в TGFBR1 или MYH11. Кроме того, мутации FBN1 также были зарегистрированы у лиц с TAAD. Недавно сообщалось о мутациях в гене SMAD3 у пациентов с синдромальной формой аневризмы и расслоения аорты с ранним началом остеоартрита. Считается, что мутации SMAD3 составляют примерно 2% семейного TAAD. Кроме того, считается, что мутации в гене ACTA2 составляют примерно 10-14% семейного TAAD.^[7]

Острый миелоидный лейкоз

Ген, кодирующий человеческий ортолог крысы НЮ1 транскрибируется с обратной цепи этого гена, и его 3'-конец перекрывается с концом последнего. Перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, который кодирует белок, состоящий из первых 165 остатков с N-конца бета-фактора связывания ядра в слиянии с C-концевой частью тяжелая цепь миозина гладких мышц. Эта хромосомная перестройка связана с острый миелоидный лейкоз подтипа M4Eo.

Рак кишечника

Мутации MYH11, по-видимому, способствуют развитию рака кишечника человека.^[8]

использованная литература

1. ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018830 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мацуока Р., Ёсида М.С., Фурутани И., Имамура С., Канда Н., Янагисава М., Масаки Т., Такао А. (июнь 1993 г.). «Ген тяжелой цепи миозина гладких мышц человека, картированный в хромосомной области 16q12». Am J Med Genet. 46 (1): 61–7. Дои:10.1002 / ajmg.1320460110. PMID  7684189.
6. «Энтрез Ген: миозин MYH11, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы».
7. Центр генетики человека Бостонского университета - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Аневризмы аорты
8. Альхопуро П., Фичит Д., Туупанен С., Саммалкорпи Х., Нибондас М., Сахаринен Дж., Робинсон Дж. П., Янг З., Чен Л.К., Орнтофт Т., Меклин Дж. П., Ярвинен Х., Энг С., Моэслин Дж., Шибата Д., Хоулстон Р.С., Лукассен А. , Томлинсон И.П., Лаунонен В., Ристимяки А., Аранго Д., Карху А., Суини Х.Л., Аалтонен Л.А. (апрель 2008 г.). «Нерегулируемый миозин гладких мышц при неоплазии кишечника человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 105 (14): 5513–8. Дои:10.1073 / pnas.0801213105. ЧВК  2291082. PMID  18391202.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об аневризмах грудной аорты и расслоениях аорты
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P10587 (Куриный миозин-11) в PDBe-KB.

дальнейшее чтение

• Бабу Г.Дж., Уоршоу Д.М., Периасами М. (2000). «Изоформы тяжелой цепи миозина гладких мышц и их роль в физиологии мышц». Microsc. Res. Технология. 50 (6): 532–40. Дои:10.1002 / 1097-0029 (20000915) 50: 6 <532 :: AID-JEMT10> 3.0.CO; 2-E. PMID  10998642.
• Айкава М., Сивам П.Н., Куро-о М. и др. (1993). «Изоформы тяжелых цепей миозина гладких мышц человека как молекулярные маркеры развития сосудов и атеросклероза». Circ. Res. 73 (6): 1000–12. Дои:10.1161 / 01.res.73.6.1000. PMID  7916668.
• van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW и др. (1993). «Ген пептида миозина нарушается inv (16) (p13q22) при остром нелимфоцитарном лейкозе M4Eo». Кровь. 82 (10): 2948–52. Дои:10.1182 / кровь.V82.10.2948.2948. PMID  8219185.
• Дэн З., Лю П., Марлтон П. и др. (1994). «Локус тяжелой цепи гладкомышечного миозина (MYH11) отображается на 16p13.13-p13.12 и устанавливает новую область консервативной синтении между 16p человека и 16 мыши». Геномика. 18 (1): 156–9. Дои:10.1006 / geno.1993.1443. HDL:2027.42/30537. PMID  8276405.
• Shoeman RL, Sachse C, Höner B и др. (1993). «Расщепление белков цитоскелета и саркомера человека и мыши протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1. Актин, десмин, миозин и тропомиозин». Am. Дж. Патол. 142 (1): 221–30. ЧВК  1886840. PMID  8424456.
• New L, Jiang Y, Zhao M, et al. (1998). «PRAK, новая протеинкиназа, регулируемая киназой p38 MAP». EMBO J. 17 (12): 3372–84. Дои:10.1093 / emboj / 17.12.3372. ЧВК  1170675. PMID  9628874.
• Танака Ю., Фуджи М., Хаяши К. и др. (1998). «Химерный белок, PEBP2 beta / CBF beta-SMMHC, дезорганизует цитоплазматические стрессовые волокна и ингибирует активацию транскрипции». Онкоген. 17 (6): 699–708. Дои:10.1038 / sj.onc.1201985. PMID  9715271.
• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
• Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика. 60 (3): 295–308. Дои:10.1006 / geno.1999.5927. PMID  10493829.
• Цучио Ю., Наито С., Ногами А. и др. (2000). «Интракоронарные уровни тяжелых цепей миозина гладких мышц сыворотки после ЧТКА могут предсказать рестеноз». Японский журнал сердца. 41 (2): 131–40. Дои:10.1536 / jhj.41.131. PMID  10850529.
• Лин В.К., Ван Д., Ли И.Л. и др. (2000). «Экспрессия гена тяжелой цепи миозина в нормальной и гиперпластической ткани простаты человека». Простата. 44 (3): 193–203. Дои:10.1002 / 1097-0045 (20000801) 44: 3 <193 :: AID-PROS3> 3.0.CO; 2-A. PMID  10906735.
• Мелони I, Рубеньи П., Де Алоэ Дж. И др. (2001). «Эластическая псевдоксантома: точечные мутации в гене ABCC6 и большая делеция, включая также ABCC1 и MYH11». Гм. Мутат. 18 (1): 85. Дои:10.1002 / humu.1157. PMID  11439001. S2CID  23970082.
• Кунду М., Чен А., Андерсон С. и др. (2002). «Роль Cbfb в кроветворении и нарушениях, возникающих в результате экспрессии лейкемогенного слитого гена Cbfb-MYH11». Кровь. 100 (7): 2449–56. Дои:10.1182 / кровь-2002-04-1064. PMID  12239155.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ландретт С.Ф., Куо Ю.Х., Хенсен К. и др. (2005). «Plag1 и Plagl2 - это онкогены, которые вызывают острый миелоидный лейкоз в сотрудничестве с Cbfb-MYH11». Кровь. 105 (7): 2900–7. Дои:10.1182 / кровь-2004-09-3630. PMID  15585652.
• Léguillette R, Gil FR, Zitouni N, et al. (2005). «(+) Вставить экспрессию изоформы тяжелой цепи миозина гладких мышц (SM-B) в ткани человека». Am. J. Physiol., Cell Physiol.. 289 (5): C1277–85. Дои:10.1152 / ajpcell.00244.2004. PMID  16000639.
• Чжу Л., Вранкс Р., Хау Ван Киен П. и др. (2006). «Мутации в тяжелой цепи 11 миозина вызывают синдром, связанный с аневризмой грудной аорты / расслоением аорты и открытым артериальным протоком». Nat. Genet. 38 (3): 343–9. Дои:10,1038 / ng1721. PMID  16444274. S2CID  2890964.