MYH8 - MYH8

MYH8
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH8, MyHC-peri, MyHC-pn, gtMHC-F, DA7, миозин, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный, тяжелая цепь миозина 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 160741 MGI: 1339712 ГомолоГен: 68256 Генные карты: MYH8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.1 Начинать 10,390,322 бп[1] Конец 10,421,950 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B3 | 11 40,59 см Начинать 67,277,124 бп[2] Конец 67,308,634 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание легкой цепи миозина • связывание нуклеотидов • двигательная активность микрофиламентов • структурная составляющая мышцы • АТФазная активность • клеточно-двигательная активность • связывание актина • Связывание АТФ • связывание кальмодулина • активность миозинфосфатазы • связывание актиновой нити • двигательная активность микротрубочек • связывание микротрубочек Сотовый компонент • цитоплазма • миозиновая нить • цитозоль • мышечный миозиновый комплекс • саркомер • миофибрилла • миозиновый комплекс Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • Метаболический процесс АТФ • сокращение мышц • скольжение мышечной нити • дефосфорилирование белков • движение на основе микротрубочек Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4626	17885
Ансамбль	ENSG00000133020	ENSMUSG00000055775
UniProt	P13535	P13542
RefSeq (мРНК)	NM_002472	NM_177369
RefSeq (белок)	NP_002463	NP_796343
Расположение (UCSC)	Chr 17: 10.39 - 10.42 Мб	Chr 11: 67.28 - 67.31 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-8 это белок что у людей кодируется MYH8 ген.^[5][6]

Мутации в MYH8 связаны с Синдром псевдокамптодактилии тризма.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133020 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055775 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Карш-Мизрахи I, Фегали Р., Shows TB, Leinwand LA (август 1990 г.). «Создание полноразмерной кДНК, кодирующей тяжелую цепь перинатального миозина человека». Ген. 89 (2): 289–94. Дои:10.1016 / 0378-1119 (90) 90020-П. PMID  2373371.
6. «Энтрез Ген: миозин MYH8, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный».

дальнейшее чтение

• Бобер Э., Бухбергер-Зайдл А., Браун Т. и др. (1990). «Идентификация трех изоформ, контролируемых развитием тяжелых цепей миозина человека». Евро. J. Biochem. 189 (1): 55–65. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID  1691980.
• Бобер Э., Лайонс Г.Э., Браун Т. и др. (1991). «Ген мышечной регуляции Myf-6 имеет двухфазный паттерн экспрессии на раннем этапе развития мышей». J. Cell Biol. 113 (6): 1255–65. Дои:10.1083 / jcb.113.6.1255. ЧВК  2289041. PMID  2045411.
• Feghali R, Leinwand LA (1989). «Молекулярно-генетическая характеристика регулируемой в процессе развития тяжелой цепи перинатального миозина человека». J. Cell Biol. 108 (5): 1791–7. Дои:10.1083 / jcb.108.5.1791. ЧВК  2115547. PMID  2715179.
• Джуллиан Э. Х., Келли А. М., Помпиду А. Дж. И др. (1995). «Характеристика транскрипта тяжелой цепи перинатального миозина человека». Евро. J. Biochem. 230 (3): 1001–6. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1995.tb20648.x. PMID  7601129.
• Суси-Яникостас Н., Уэлен Р.Г., Пети С. (1993). «Пять генов тяжелой цепи скелетного миозина организованы как мультигенный комплекс в геноме человека». Гм. Мол. Genet. 2 (5): 563–9. Дои:10,1093 / чмг / 2,5,563. PMID  8518795.
• Вегелерс М., Брессан М., Макдермотт Д.А. и др. (2004). «Мутация перинатальной тяжелой цепи миозина, ассоциированная с вариантом комплекса Карни». N. Engl. J. Med. 351 (5): 460–9. Дои:10.1056 / NEJMoa040584. PMID  15282353.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Тойдемир Р.М., Чен Х., Гордый В.К. и др. (2007). «Синдром тризм-псевдокамптодактилии вызван повторяющейся мутацией MYH8». Являюсь. J. Med. Genet. А. 140 (22): 2387–93. Дои:10.1002 / ajmg.a.31495. PMID  17041932. S2CID  1775227.