Кератин 6С (название белка K6C; название гена KRT6C), представляет собой цитоцитокератин, один из ряда изоформы из кератин 6 кодируется отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина типа II человека. хромосома 12q. Этот ген был недавно обнаружен Проект "Геном человека" и паттерны его экспрессии у людей остаются неизвестными.
Кератины являются промежуточная нить белки, которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазма из эпителиальный клетки.[3] Кератины образуют гетерополимеры состоящий из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II в организме человека. ткань -специфические и клеточная дифференциация специфическим образом.
Кератиновые белки эпителиальных тканей обычно известны как «кератины» или иногда называются «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волосы и гвоздь известны как "твердые кератины" или "трихоцит кератины ». Трихоциты представляют собой специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов похожи по своим генам и структуре белка на кератины, за исключением того, что они особенно богаты сера -содержащий аминокислота цистеин, который способствует химическому сшиванию собранных твердых кератинов с образованием более структурно эластичного материала.
Как эпителиальные кератины, так и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератинов типа I расположены в кластере генов у человека. хромосома 17q, тогда как гены кератинов типа II расположены в кластере на человеческом хромосома 12q (исключение составляет K18, кератин типа I, расположенный в кластере генов типа II).
Как и тесно связанный KRT6A и KRT6B гены, KRT6C ген состоит из 9 экзоны разделенные на 8 интроны и находится в кластере генов кератина типа II у человека. хромосома 12кв. Кератин 6А и кератин 6B кодируются соседними генами, которые идентичны у интрон -экзон организация для KRT6C и более чем на 99% идентичны по своему ДНК кодирующие последовательности.
Генетические нарушения
Мутации в K6C были идентифицированы как способные вызывать диффузную и очаговую ладонно-подошвенную кератодерму.[4][5][6] Это было идентифицировано как форма Врожденная пахионихия.[7][8]
