Коллаген, тип VII, альфа 1 - Collagen, type VII, alpha 1

COL7A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, коллаген типа VII альфа 1, коллаген типа VII альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 120120 MGI: 88462 ГомолоГен: 73 Генные карты: COL7A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п21.31 Начинать 48,564,073 бп[1] Конец 48,595,267 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 F2 | 9 59,63 см Начинать 108,953,586 бп[2] Конец 108,984,875 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора пептидазы • GO: 0001948 связывание с белками • активность ингибитора эндопептидазы серинового типа • идентичное связывание с белками • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • тример коллагена VII типа • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • базальная мембрана • ER, покрытый COPII, в транспортную везикулу Гольджи • эндоплазматический ретикулум - мембрана промежуточного отсека Гольджи • Мембрана Гольджи • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • отрицательная регуляция активности пептидазы • дифференцировка энтодермальных клеток • организация внеклеточного матрикса • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • Покрытие везикул COPII • клеточная адгезия • развитие эпидермиса • катаболический процесс коллагена • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • пластинка роста хрящ хондроцитов морфогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1294	12836
Ансамбль	ENSG00000114270	ENSMUSG00000025650
UniProt	Q02388	Q63870
RefSeq (мРНК)	NM_000094	NM_007738
RefSeq (белок)	NP_000085	NP_031764
Расположение (UCSC)	Chr 3: 48,56 - 48,6 Мб	Chr 9: 108.95 - 108.98 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1 (VII) это белок что у людей кодируется COL7A1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена VII типа. Фибрилла коллагена VII типа, состоящая из трех идентичных альфа-коллаген цепей, ограничивается базальной зоной под слоистым плоским эпителием. Он функционирует как якорная фибрилла между внешним эпителием и подлежащей стромой. Мутации в этом гене связаны со всеми формами дистрофический буллезный эпидермолиз.^[6] Однако при отсутствии мутаций аутоиммунный ответ против коллагена VII типа может привести к приобретенной форме этого заболевания, называемой приобретенный буллезный эпидермолиз.^[7]

Коллаген VII типа также содержится в сетчатка; его функция в этом органе неизвестна.^[8]

COL7A1 находится на короткой руке человека. хромосома 3, в хромосомной области обозначается 3p21.31. Ген составляет примерно 31000 пар оснований по размеру и отличается крайней фрагментацией кодирующей последовательности на 118 экзоны.^[9][10] COL7A1 - это записано в мРНК из 9 287 пар оснований.^[11] В коже белок коллагена VII типа синтезируется кератиноциты и кожный фибробласты.^[12]

Символ для ортологичный ген в мышь это Col7a1.

Клиническое значение

Наследственное заболевание, дистрофический буллезный эпидермолиз, это вызвано рецессивный или же доминирующий мутации в COL7A1.^[13]

Приобретенный буллезный эпидермолиз включает аутоиммунную реакцию на эту форму коллагена.^[14]

Взаимодействия

Коллаген, тип VII, альфа 1, как было показано взаимодействовать с Ламинин 5^[15] и Фибронектин.^[16][17]

Смотрите также

• Коллаген

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114270 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025650 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, Mattei MG, Chu ML, Uitto J (август 1991 г.). «Коллаген человека VII типа: клонирование кДНК и хромосомное картирование гена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 88 (16): 6931–5. Bibcode:1991ПНАС ... 88.6931П. Дои:10.1073 / pnas.88.16.6931. ЧВК  52207. PMID  1871109.
6. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C и др. (Сентябрь 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз». Обзоры природы. Праймеры для болезней. 6 (1): 78. Дои:10.1038 / s41572-020-0210-0. PMID  32973163. S2CID  221861310.
7. «Коллаген COL7A1, тип VII, альфа 1 (буллезный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)». NCBI База данных Entrez Gene.
8. Понсиоен Т.Л., ван Люн М.Дж., ван дер Ворп Р.Дж., ван Мерс Дж.К., Хойманс Дж. М., Лос-Анджелес (сентябрь 2008 г.). «Распределение коллагена в витреоретинальном интерфейсе человека». Исследовательская офтальмология и визуализация. 49 (9): 4089–95. Дои:10.1167 / iovs.07-1456. PMID  18450587.
9. Christiano AM, Hoffman GG, Chung-Honet LC, Lee S, Cheng W, Uitto J, Greenspan DS (май 1994). «Структурная организация гена коллагена VII типа человека (COL7A1), состоящего из большего количества экзонов, чем любой ранее охарактеризованный ген». Геномика. 21 (1): 169–79. Дои:10.1006 / geno.1994.1239. PMID  8088784.
10. «Геномная последовательность COL7A1». База данных нуклеотидов NCBI Entrez. 17 мая 2004 г.
11. «Последовательность мРНК COL7A1». База данных нуклеотидов NCBI Entrez. 15 сентября 1995 г.
12. Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): COL7A1 - 120120
13. Данг Н., Мюррелл Д.Ф. (июль 2008 г.). «Мутационный анализ и характеристика мутаций COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Экспериментальная дерматология. 17 (7): 553–68. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2008.00723.x. PMID  18558993. S2CID  32600295.
14. Елена Часовня; Мансель Хейни; Сирадж Мисбах (2006). Основы клинической иммунологии. Вили-Блэквелл. С. 207–. ISBN  978-1-4051-2761-5. Получено 25 июн 2010.
15. Руссель П., Кин Д.Р., Руджеро Ф., Шамплио М.Ф., Рест М., Берджесон Р.Э. (август 1997 г.). «Ламинин 5 связывает домен NC-1 коллагена VII типа». Журнал клеточной биологии. 138 (3): 719–28. Дои:10.1083 / jcb.138.3.719. ЧВК  2141627. PMID  9245798.
16. Лапьер Дж. К., Чен Дж. Д., Ивасаки Т., Ху Л., Уитто Дж., Вудли Д. Т. (ноябрь 1994 г.). «Коллаген типа VII специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен в тройной коллагеновой спирали». Журнал следственной дерматологии. 103 (5): 637–41. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12398270. PMID  7963647.
17. Чен М., Маринкович М.П., ​​Вейс А., Цай Х, Рао С.Н., О'Тул Е.А., Вудли Д.Т. (июнь 1997 г.). «Взаимодействие аминоконцевого неколлагенового (NC1) домена коллагена типа VII с компонентами внеклеточного матрикса. Потенциальная роль в эпидермально-дермальной адгезии в коже человека». Журнал биологической химии. 272 (23): 14516–22. Дои:10.1074 / jbc.272.23.14516. PMID  9169408.

дальнейшее чтение

• Mecklenbeck S, Hammami-Hauasli N, Höpfner B, Schumann H, Kramer A, Küster W., Bruckner-Tuderman L (март 1999 г.). «Кластеризация мутаций COL7A1 в экзоне 73: значение для анализа мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Журнал следственной дерматологии. 112 (3): 398–400. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00518.x. PMID  10084325.
• Данг Н., Клингберг С., Марр П., Маррелл Д. Ф. (июнь 2007 г.). «Обзор вариантов последовательности коллагена VII, обнаруженных у австралийских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом, выявил девять новых вариантов COL7A1». Журнал дерматологической науки. 46 (3): 169–78. Дои:10.1016 / j.jdermsci.2007.02.006. PMID  17425959.
• Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC, Zhang RZ, Chu ML, Burgeson RE, Uitto J (октябрь 1992 г.). «Большой неколлагеновый домен (NC-1) коллагена типа VII является аминоконцевым и химерным. Гомология белку хрящевого матрикса, доменам III типа фибронектина и доменам A фактора фон Виллебранда». Молекулярная генетика человека. 1 (7): 475–81. Дои:10,1093 / чмг / 1,7,475. PMID  1307247.
• Гаммон В.Р., Абернети М.Л., Падилья К.М., Присаян П.С., Кук МЭ, Райт Дж., Бриггаман Р.А., Хант SW (декабрь 1992 г.). «Неколлагеновый (NC1) домен коллагена VII напоминает многодоменные адгезионные белки, участвующие в тканеспецифической организации внеклеточного матрикса». Журнал следственной дерматологии. 99 (6): 691–6. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12614080. PMID  1469284.
• Танака Т., Такахаши К., Фурукава Ф., Имамура С. (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК коллагена VII типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 183 (3): 958–63. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 80283-9. PMID  1567409.
• Зельцер Дж. Л., Эйзен А. З., Бауэр Э. А., Моррис Н. П., Гланвилл Р. У., Берджесон Р. Э. (март 1989 г.). «Расщепление коллагена типа VII интерстициальной коллагеназой и коллагеназой типа IV (желатиназа), полученной из кожи человека». Журнал биологической химии. 264 (7): 3822–6. PMID  2537292.
• Fine JD, Johnson L, Wright T (май 1989 г.). "Простой поверхностный буллезный эпидермолиз. Новый вариант буллезного эпидермолиза, характеризующийся субкорнеальным расщеплением кожи, имитирующим синдром шелушения кожи". Архив дерматологии. 125 (5): 633–8. Дои:10.1001 / archderm.125.5.633. PMID  2653224.
• Барт Б.Дж., Горлин Р.Дж., Андерсон В.Э., Линч Ф.В. (март 1966 г.). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ней аномалии, напоминающие буллезный эпидермолиз. Новый синдром». Архив дерматологии. 93 (3): 296–304. Дои:10.1001 / archderm.93.3.296. PMID  5910871.
• Танака Т., Фурукава Ф., Имамура С. (май 1994 г.). «Картирование эпитопа аутоантитела приобретенного буллезного эпидермолиза с помощью молекулярно клонированной кДНК коллагена VII типа». Журнал следственной дерматологии. 102 (5): 706–9. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12374333. PMID  7513737.
• Christiano AM, Morricone A, Paradisi M, Angelo C, Mazzanti C, Cavalieri R, Uitto J (март 1995 г.). «Замена глицина на аргинин в трехспиральном домене коллагена типа VII в семье с доминантным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Журнал следственной дерматологии. 104 (3): 438–40. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12666033. PMID  7861014.
• Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (март 1995 г.). «Кодоны преждевременной терминации на обоих аллелях гена коллагена типа VII (COL7A1) у трех братьев с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Журнал клинических исследований. 95 (3): 1328–34. Дои:10.1172 / JCI117783. ЧВК  441472. PMID  7883979.
• Лапьер Дж. К., Чен Дж. Д., Ивасаки Т., Ху Л., Уитто Дж., Вудли Д. Т. (ноябрь 1994 г.). «Коллаген типа VII специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен в тройной коллагеновой спирали». Журнал следственной дерматологии. 103 (5): 637–41. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12398270. PMID  7963647.
• Кристиано А.М., Гринспен Д.С., Ли С., Уитто Дж. (Август 1994 г.). «Клонирование человеческого коллагена типа VII. Полная первичная последовательность цепи альфа 1 (VII) и идентификация внутригенных полиморфизмов». Журнал биологической химии. 269 (32): 20256–62. PMID  8051117.
• Christiano AM, Ryynänen M, Uitto J (апрель 1994 г.). «Доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз: идентификация замены Gly -> Ser в трехспиральном домене коллагена VII типа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (9): 3549–53. Дои:10.1073 / пнас.91.9.3549. ЧВК  43617. PMID  8170945.
• Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Хоффман Г.Г., Shows TB (1993). «Локализация гена COL7A1 человеческого коллагена в 3p21.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика. 62 (1): 35–6. Дои:10.1159/000133440. PMID  8422754.
• Гринспен Д.С. (март 1993 г.). «Карбоксиконцевая половина коллагена типа VII, включая неколлагеновый домен NC-2 и интронную / экзонную организацию соответствующей области гена COL7A1». Молекулярная генетика человека. 2 (3): 273–8. Дои:10.1093 / hmg / 2.3.273. PMID  8499916.
• Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN, Dietz HC, Hovnanian A, Uitto J (май 1993 г.). «Миссенс-мутация в коллагене типа VII у двух пораженных братьев и сестер с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Природа Генетика. 4 (1): 62–6. Дои:10.1038 / ng0593-62. PMID  8513326. S2CID  9099319.
• Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (сентябрь 1995 г.). «Претибиальный буллезный эпидермолиз: генетическая связь с COL7A1 и идентификация замены глицина на цистеин в трехспиральном домене коллагена типа VII». Молекулярная генетика человека. 4 (9): 1579–83. Дои:10.1093 / hmg / 4.9.1579. PMID  8541842.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дистрофическом буллезном эпидермолизе