Коллаген, тип VI, альфа 1 - Collagen, type VI, alpha 1

COL6A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, коллаген типа VI альфа 1, коллаген типа VI альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 120220 MGI: 88459 ГомолоГен: 1391 Генные карты: COL6A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.3 Начните 45,981,769 бп[1] Конец 46,005,050 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 C1 | 10 39,71 см Начните 76,708,792 бп[2] Конец 76,726,168 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фактора роста тромбоцитов • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • тример коллагена VI типа • лизосомальная мембрана • сарколемма • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная экзосома • мембрана • внеклеточный • макромолекулярный комплекс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • катаболический процесс коллагена • клеточный ответ на аминокислотный стимул • гетеротримеризация белков • клеточная адгезия • организация внеклеточного матрикса • дифференцировка энтодермальных клеток • дифференцировка остеобластов • пластинка роста хрящ хондроцитов морфогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1291	12833
Ансамбль	ENSG00000142156	ENSMUSG00000001119
UniProt	P12109	Q04857
RefSeq (мРНК)	NM_001848	NM_009933
RefSeq (белок)	NP_001839	NP_034063
Расположение (UCSC)	Chr 21: 45.98 - 46.01 Мб	Chr 10: 76.71 - 76.73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1 (VI) это белок что у людей кодируется COL6A1 ген.^[5]

Функция

Коллагены представляют собой суперсемейство белков, которые играют роль в поддержании целостности различных тканей. Коллагены представляют собой белки внеклеточного матрикса и имеют тройной спиральный домен в качестве общего структурного элемента. Коллаген VI является основным структурным компонентом микрофибрилл. Основной структурной единицей коллагена VI является гетеротример цепей альфа1 (VI), альфа2 (VI) и альфа3 (VI). Цепи альфа2 (VI) и альфа3 (VI) кодируются генами COL6A2 и COL6A3 соответственно. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой альфа-1-субъединицу коллагена типа VI (цепь альфа1 (VI)). Мутации в генах, которые кодируют субъединицы коллагена VI, приводят к аутосомно-доминантному расстройству, миопатии Бетлема.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142156 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001119 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреса: коллаген COL6A1, тип VI, альфа 1».

дальнейшее чтение

• Бертини Э., Пепе Г (2002). «Коллаген типа VI и связанные с ним расстройства: миопатия Бетлема и склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха». Евро. J. Paediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. Дои:10.1053 / ejpn.2002.0593. PMID  12374585.
• Лампе А.К., Бушби К.М. (2006). «Связанные с коллагеном VI мышечные расстройства». J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. Дои:10.1136 / jmg.2002.002311. ЧВК  1736127. PMID  16141002.
• Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC и др. (1992). «Связывание протеогликанового декорина с коллагеном VI типа». J. Biol. Chem. 267 (8): 5250–6. PMID  1544908.
• Сайта Б., Ван Ю.М., Ренкарт Л. и др. (1992). «Экзонная организация трехспиральных кодирующих областей генов коллагена альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) человека очень похожа». Геномика. 11 (1): 145–53. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90111-Q. PMID  1765372.
• Чу М.Л., Пан Т.С., Конвей Д. и др. (1989). «Анализ последовательности альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) цепей коллагена человека типа VI показывает внутреннее тройное дублирование глобулярных доменов, аналогичных доменам A фактора фон Виллебранда, и двум вариантам цепи альфа 2 (VI), которые различаются карбокси конечная остановка ". EMBO J. 8 (7): 1939–46. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03598.x. ЧВК  401054. PMID  2551668.
• Чу М.Л., Конвей Д., Пан Т.С. и др. (1989). «Аминокислотная последовательность трехспирального домена человеческого коллагена типа VI». J. Biol. Chem. 263 (35): 18601–6. PMID  3198591.
• Вейл Д., Маттей М.Г., Пассаж Е и др. (1988). «Клонирование и хромосомная локализация генов человека, кодирующих три цепи коллагена типа VI». Am. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. ЧВК  1715162. PMID  3348212.
• Чу М.Л., Манн К., Дойцманн Р. и др. (1987). «Характеристика трех составляющих цепей коллагена типа VI с помощью пептидных последовательностей и клонов кДНК». Евро. J. Biochem. 168 (2): 309–17. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID  3665927.
• Джандер Р., Раутерберг Дж, Гланвилл Р. В. (1983). «Дальнейшая характеристика трех полипептидных цепей бычьего и человеческого короткоцепочечного коллагена (коллагена интимы)». Евро. J. Biochem. 133 (1): 39–46. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID  6852033.
• Тилле Э., Видеманн Х., Голбик Р. и др. (1994). «Рекомбинантная экспрессия и структурные и связывающие свойства альфа-1 (VI) и альфа-2 (VI) цепей человеческого коллагена типа VI». Евро. J. Biochem. 221 (1): 177–85. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID  8168508.
• Сайта Б., Чу М.Л. (1996). «Характеристика промотора коллагена альфа 1 (VI) человека и его сравнение с промоторами альфа 2 (VI) человека». Евро. J. Biochem. 234 (2): 542–9. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1995.542_b.x. PMID  8536701.
• Джобсис Г.Дж., Болхуис П.А., Бурс Дж. М. и др. (1996). «Генетическая локализация миопатии Бетлема». Неврология. 46 (3): 779–82. Дои:10.1212 / wnl.46.3.779. PMID  8618682. S2CID  23010114.
• Йобсис Дж. Дж., Кейзерс Х., Фрейлинг Дж. П. и др. (1996). «Мутации коллагена типа VI при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами». Nat. Genet. 14 (1): 113–5. Дои:10.1038 / ng0996-113. PMID  8782832. S2CID  26173341.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Трикка Д., Дэвис Т., Лапента В. и др. (1997). «Человеческий COL6A1: геномная характеристика глобулярных доменов, структурное и эволюционное сравнение с COL6A2». Мамм. Геном. 8 (5): 342–5. Дои:10.1007 / s003359900436. PMID  9107679. S2CID  23649983.
• Куо Х.Дж., Маслен К.Л., Кин Д.Р., Гланвилл Р.В. (1997). «Коллаген типа VI закрепляет базальные мембраны эндотелия, взаимодействуя с коллагеном типа IV». J. Biol. Chem. 272 (42): 26522–9. Дои:10.1074 / jbc.272.42.26522. PMID  9334230.
• Сасаки Т., Брейкбуш С., Энгель Дж., Тимпл Р. (1998). «Связывающий белок Mac-2 представляет собой клеточно-адгезивный белок внеклеточного матрикса, который самособирается в кольцеобразные структуры и связывает интегрины бета1, коллагены и фибронектин». EMBO J. 17 (6): 1606–13. Дои:10.1093 / emboj / 17.6.1606. ЧВК  1170508. PMID  9501082.
• Ламанде С.Р., Бейтман Дж. Ф., Хатчисон В. и др. (1998). «Пониженный коллаген VI вызывает миопатию Бетлема: гетерозиготная нонсенс-мутация COL6A1 приводит к распаду мРНК и функциональной гаплонедостаточности». Гм. Мол. Genet. 7 (6): 981–9. Дои:10,1093 / hmg / 7.6.981. PMID  9580662.
• Пепе Дж., Джусти Б., Бертини Э. и др. (1999). «Гетерозиготная мутация сайта сплайсинга в COL6A1, приводящая к делеции в рамке считывания коллагеновой цепи альфа1 (VI) в итальянской семье, пострадавшей от миопатии Бетлема». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 258 (3): 802–7. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0680. PMID  10329467.
• Мерлини Л., Вилланова М., Сабателли П. и др. (1999). «Снижение экспрессии ламинина бета 1 при миопатии Бетлема, связанной с 21 хромосомой». Neuromuscul. Disord. 9 (5): 326–9. Дои:10.1016 / S0960-8966 (99) 00022-X. PMID  10407855. S2CID  53256492.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре врожденной мышечной дистрофии