FREM2 - FREM2

FREM2
Идентификаторы
Псевдонимы	FREM2, FRAS1 связанный белок внеклеточного матрикса 2, FRASRS2, связанный с FRAS1 внеклеточный матрикс 2, CRYPTOP
Внешние идентификаторы	OMIM: 608945 MGI: 2444465 ГомолоГен: 18454 Генные карты: FREM2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q13.3 Начинать 38,687,077 бп[1] Конец 38,887,131 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 C | 3 25,24 см Начинать 53,513,938 бп[2] Конец 53,657,355 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов Сотовый компонент • клеточная мембрана • мембрана • базальная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная экзосома Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • морфогенез эпителия • развитие внутреннего уха • развитие сердца • сотовая связь • клеточная адгезия • развитие глаз • морфогенез эмбрионального пальца Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	341640	242022
Ансамбль	ENSG00000150893	ENSMUSG00000037016
UniProt	Q5SZK8	Q6NVD0
RefSeq (мРНК)	NM_207361	NM_172862
RefSeq (белок)	NP_997244	NP_766450
Расположение (UCSC)	Chr 13: 38.69 - 38.89 Мб	Chr 3: 53,51 - 53,66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

FRAS1-связанный белок внеклеточного матрикса 2 это белок что у людей кодируется FREM2 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует мембранный белок, принадлежащий к FRAS1 семья. Считается, что этот белок внеклеточного матрикса необходим для поддержания целостности кожного эпителия и дифференцированного состояния почечного эпителия. Белок локализуется на базальной мембране, образуя тройной комплекс, который играет роль в эпидермально-дермальных взаимодействиях во время морфогенетических процессов. Мутации в этом гене связаны с Синдром Фрейзера.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000150893 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037016 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Смит I, Du X, Тейлор М.С., Джастис MJ, Beutler B, Jackson IJ (сентябрь 2004 г.). «Ген внеклеточного матрикса Frem1 необходим для нормальной адгезии эмбрионального эпидермиса». Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (37): 13560–5. Дои:10.1073 / pnas.0402760101. ЧВК  518794. PMID  15345741.
6. "Ген Entrez: FREM2 FRAS1 родственный белок внеклеточного матрикса 2".

дальнейшее чтение

• Тиммер Дж. Р., Мак Т. В., Манова К., Андерсон К. В., Нисвандер Л. и др. (2005). «Для морфогенеза тканей и стабильности сосудов необходим белок Frem2, продукт гена мышиного миелэнцефалического пузыря». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (33): 11746–50. Дои:10.1073 / pnas.0505404102. ЧВК  1183448. PMID  16087869.
• Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
• Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197.
• Jadeja S, Smyth I, Pitera JE и др. (2005). «Идентификация нового гена, мутировавшего при синдроме Фрейзера и миелэнцефалических пузырях мышей». Nat. Genet. 37 (5): 520–5. Дои:10,1038 / ng1549. PMID  15838507.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК  1850943. PMID  16335952.
• Киедзуми Д., Сугимото Н., Секигучи К. (2006). «Нарушение реципрокной стабилизации QBRICK / Frem1, Fras1 и Frem2 на базальной мембране вызывает дефекты, подобные синдрому Фрейзера». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (32): 11981–6. Дои:10.1073 / pnas.0601011103. ЧВК  1567684. PMID  16880404.