Ламинин, бета 3 - Laminin, beta 3

LAMB3
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, ламинин, бета 3, субъединица ламинина бета 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 150310 MGI: 99915 ГомолоГен: 191 Генные карты: LAMB3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q32.2 Начните 209,614,870 бп[1] Конец 209,652,425 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 H6 | 1 97,71 см Начните 193,207,699 бп[2] Конец 193,343,878 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса • структурная составляющая внеклеточного матрикса Сотовый компонент • внеклеточная область • базальная мембрана • ламинин-5 комплекс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс • ламининовый комплекс Биологический процесс • сборка гемидесмосом • клеточная адгезия • организация внеклеточного матрикса • дифференцировка энтодермальных клеток • дифференцировка коричневых жировых клеток • развитие эпидермиса • морфогенез органов животных • гистогенез • миграция клеток • распространение клеток, зависящее от адгезии субстрата • сборка базальной мембраны Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3914	16780
Ансамбль	ENSG00000196878	ENSMUSG00000026639
UniProt	Q13751	Q61087
RefSeq (мРНК)	NM_000228 NM_001017402 NM_001127641	NM_001277928 NM_008484
RefSeq (белок)	NP_000219 NP_001017402 NP_001121113	NP_001264857 NP_032510
Расположение (UCSC)	Chr 1: 209.61 - 209.65 Мб	Chr 1: 193.21 - 193.34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица бета-3 ламинина это белок что у людей кодируется LAMB3 ген.^[5][6][7]

LAMB3 кодирует бета-3-субъединицу ламинин. Ламинин состоит из трех субъединиц (альфа, бета и гамма) и относится к семейству базальная мембрана белки. Например, LAMB3 служит бета-цепочкой в ламинин-5. Мутации в LAMB3 были идентифицированы как причина различных типов буллезный эпидермолиз. Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196878 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026639 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Вайли Дж., Шепетовски П., Маттей М.Г., Педейтур Ф., Берджесон Р., Ортонн Дж. П., Менегуцци Г. (октябрь 1994 г.). «Гены субъединиц нициин / калинин 125 и 100 кДа, кандидаты для буллезного узлового эпидермолиза, отображаются на хромосомах 1q32 и 1q25-q31». Геномика. 21 (1): 286–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1263. PMID  8088808.
6. Pulkkinen L, Gerecke DR, Christiano AM, Wagman DW, Burgeson RE, Uitto J (июль 1995 г.). «Клонирование гена бета-3 цепи (LAMB3) человеческого ламинина 5, гена-кандидата при буллезном узловом эпидермолизе». Геномика. 25 (1): 192–8. Дои:10.1016/0888-7543(95)80125-6. PMID  7774918.
7. «Энтрез Ген: ламинин LAMB3, бета 3».

дальнейшее чтение

• Гереке Д.Р., Вагман Д.В., Шамплио М.Ф., Берджесон Р.Э. (1994). «Полная первичная структура для новой цепи ламинина, цепи ламинина B1k». J. Biol. Chem. 269 (15): 11073–80. PMID  7512558.
• Пулккинен Л., МакГрат Дж. А., Кристиано А. М., Уитто Дж. (1995). «Обнаружение вариантов последовательности в гене, кодирующем бета 3 цепь ламинина 5 (LAMB3)». Гм. Мутат. 6 (1): 77–84. Дои:10.1002 / humu.1380060115. PMID  7550237.
• МакГрат Дж. А., Гаталика Б., Кристиано А. М. и др. (1995). «Мутации в буллезном пемфигоидном антигене 180 кДа (BPAG2), гемидесмосомном трансмембранном коллагене (COL17A1), при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе». Nat. Genet. 11 (1): 83–6. Дои:10.1038 / ng0995-83. PMID  7550320.
• Пулккинен Л., Кристиано А.М., Гереке Д. и др. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене бета 3 цепи ламинина 5 (LAMB3) при буллезном эпидермолизе узлов Герлица». Геномика. 24 (2): 357–60. Дои:10.1006 / geno.1994.1627. PMID  7698759.
• McGrath JA, Pulkkinen L, Christiano AM и др. (1995). «Измененная экспрессия ламинина 5 из-за мутаций в гене, кодирующем цепь бета 3 (LAMB3) при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе». J. Invest. Дерматол. 104 (4): 467–74. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12605904. PMID  7706760.
• Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Аумайли М. (1995). «Структурные требования для клеточной адгезии к калинину (ламинину-5)». J. Biol. Chem. 270 (23): 13766–70. Дои:10.1074 / jbc.270.23.13766. PMID  7775432.
• Моришима Ю., Арияма Т., Яманиши К. и др. (1996). «Хромосомные локусы 50 кДНК кератиноцитов человека, присвоенные флуоресцентной гибридизацией in situ». Геномика. 28 (2): 273–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1141. PMID  8530036.
• Кивирикко С., МакГрат Дж., Пулккинен Л. и др. (1996). «Горячие точки мутаций в гене LAMB3 при летальном (по Герлицу) типе буллезного узлового эпидермолиза». Гм. Мол. Genet. 5 (2): 231–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.2.231. PMID  8824879.
• Эштон Г. Х., Меллерио Дж. Э., Даннил М. Г. и др. (1997). «Повторяющаяся мутация ламинина 5 у британских пациентов со смертельным (по Герлицу) узловым буллезным эпидермолизом: свидетельство наличия горячей точки мутации, а не распространения наследственного аллеля». Br. J. Dermatol. 136 (5): 674–7. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1997.tb03650.x. PMID  9205497.
• Pulkkinen L, Meneguzzi G, McGrath JA и др. (1997). «Преобладание рекуррентной мутации R635X в гене LAMB3 у европейских пациентов с буллезным эпидермолизом узлового узла Герлица имеет значение для стратегии обнаружения мутаций». J. Invest. Дерматол. 109 (2): 232–7. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12319752. PMID  9242513.
• Такидзава Ю., Симидзу Х., Пулккинен Л. и др. (1998). «Новые мутации в гене LAMB3, общие для двух японских неродственных семей с буллезным узловым эпидермолизом Герлица, и их применение для пренатального тестирования». J. Invest. Дерматол. 110 (2): 174–8. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00105.x. PMID  9457915.
• Постераро П., Сорвильо С., Гагну-Паласиос Л. и др. (1998). «Сложная гетерозиготность в отношении делеции вне рамки считывания и мутации сайта сплайсинга в гене LAMB3 вызывает нелетальный буллезный эпидермолиз соединений». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 243 (3): 758–64. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8180. PMID  9501007.
• Такидзава Й., Пулккинен Л., Симидзу Х. и др. (1998). «Материнская монородительская мероизодизомия в области LAMB3 хромосомы 1 приводит к летальному буллезному эпидермолизу на стыке». J. Invest. Дерматол. 110 (5): 828–31. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00186.x. PMID  9579554.
• Меллерио Дж. Э., Иди Р. А., Атертон Д. Д. и др. (1999). «Мутация E210K в гене, кодирующем цепь бета3 ламинина-5 (LAMB3), является прогностическим признаком фенотипа генерализованного атрофического доброкачественного буллезного эпидермолиза». Br. J. Dermatol. 139 (2): 325–31. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1998.02377.x. PMID  9767254.
• Ахо С., Уитто Дж. (1999). «Двухгибридный анализ выявляет множественные прямые взаимодействия тромбоспондина 1». Матрикс Биол. 17 (6): 401–12. Дои:10.1016 / S0945-053X (98) 90100-7. PMID  9840442.
• Пулккинен Л., Уитто Дж. (1999). «Гетерозиготность мутаций преждевременного терминирующего кодона в LAMB3 у братьев и сестер с нелетальным соединительным буллезным эпидермолизом». J. Invest. Дерматол. 111 (6): 1244–6. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00399.x. PMID  9856855.
• Чен М., Маринкович М.П., ​​Джонс Дж. К. и др. (1999). «Домен NC1 коллагена типа VII связывается с бета3 цепью ламинина 5 через уникальный субдомен внутри фибронектин-подобных повторов». J. Invest. Дерматол. 112 (2): 177–83. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00491.x. PMID  9989793.
• Флоэт М., Брукнер-Тудерман Л. (2000). «Буллезный эпидермолиз пищеварительного тракта: мутации в генах COL17A1 и LAMB3». Am. J. Hum. Genet. 65 (6): 1530–7. Дои:10.1086/302672. ЧВК  1288363. PMID  10577906.