Коллаген, тип XI, альфа 1 - Collagen, type XI, alpha 1

COL11A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL11A1, коллаген, тип XI, альфа 1, CO11A1, COLL6, STL2, коллаген типа XI альфа 1, коллаген типа XI альфа 1 цепь, DFNA37
Внешние идентификаторы	OMIM: 120280 MGI: 88446 ГомолоГен: 56389 Генные карты: COL11A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п21.1 Начинать 102,876,467 бп[1] Конец 103,108,872 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F3 | 3 49,35 см Начинать 114,030,540 бп[2] Конец 114,220,718 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками, мостик • связывание ионов металлов • связывание внеклеточного матрикса • структурная составляющая внеклеточного матрикса • связывание гепарина • связывание гепарансульфата • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • тример коллагена типа XI • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс • внеклеточный Биологический процесс • морфогенез эмбриональной скелетной системы • дифференцировка энтодермальных клеток • окостенение • развитие сухожилий • морфогенез скелетной системы • развитие хондроцитов • морфогенез сердца • чувственное восприятие звука • обнаружение механических стимулов, участвующих в чувственном восприятии звука • морфогенез ткани желудочков сердечной мышцы • развитие хряща • протеогликановый метаболический процесс • морфогенез внутреннего уха • уплотнение хряща • визуальное восприятие • организация внеклеточного матрикса • организация фибрилл коллагена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1301	12814
Ансамбль	ENSG00000060718	ENSMUSG00000027966
UniProt	P12107	Q61245
RefSeq (мРНК)	NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630	NM_007729
RefSeq (белок)	NP_001177638 NP_001845 NP_542196 NP_542197	NP_031755
Расположение (UCSC)	Chr 1: 102,88 - 103,11 Мб	Chr 3: 114.03 - 114.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1 (XI) это белок что у людей кодируется COL11A1 ген.^[5][6]

Функция

Ген COL11A1 кодирует одну из двух альфа-цепей типа XI. коллаген, второстепенный фибриллярный коллаген. Коллаген типа XI является гетеротримером, но третья альфа-цепь представляет собой посттрансляционно модифицированную цепь альфа-1 типа II. Для этого гена были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с типом II. Синдром Стиклера и с Синдром Маршалла.^[6]

Синдром Стиклера, тип II - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в COL11A1 ген. Признаки синдрома Стиклера II типа включают в себя нейросенсорную тугоухость, черты лица (плоский профиль лица, антевертированные ноздри, микрогнатия), расщелина неба, нарушения зрения (аномалия стекловидного тела 2 типа, миопия детского возраста, глаукома, катаракта и отслоение сетчатки), спондилоэпифизарный дисплазия и артропатия.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000060718 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027966 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Бернард М., Йошиока Х., Родригес Э., Ван дер Рест М., Кимура Т., Ниномия Й., Олсен Б.Р., Рамирес Ф. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК коллагена про-альфа 1 (XI) демонстрирует, что тип XI принадлежит к фибриллярному классу коллагенов, и показывает, что экспрессия гена не ограничивается хрящевой тканью». J Biol Chem. 263 (32): 17159–66. PMID  3182841.
6. «Энтрез Ген: коллаген COL11A1, тип XI, альфа 1».

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Стиклера

дальнейшее чтение

• Йошиока Х., Рамирес Ф. (1990). «Коллаген про-альфа 1 (XI). Структура аминоконцевого пропептида и экспрессия гена в линиях опухолевых клеток». J. Biol. Chem. 265 (11): 6423–6. PMID  1690726.
• Хэнсон И.М., Горман П., Луи В.К. и др. (1990). «Ген коллагена альфа 2 (XI) человека (COL11A2) отображается на центромерной границе главного комплекса гистосовместимости на хромосоме 6». Геномика. 5 (4): 925–31. Дои:10.1016/0888-7543(89)90135-3. PMID  2591970.
• Генрих I, Бернхейм А., Бернард М. и др. (1989). «Картирование гена фибриллярного коллагена человека, про альфа 1 (XI) (COL11A1), в область p21 хромосомы 1». Геномика. 3 (1): 87–90. Дои:10.1016/0888-7543(88)90165-6. PMID  3220479.
• Кин Д.Р., Оксфорд Дж. Т., Моррис Н. П. (1995). «Ультраструктурная локализация коллагена типов II, IX и XI в пластине роста ребер человека и эпифизарного хряща эмбриона крупного рогатого скота: коллаген типа XI ограничен тонкими фибриллами». J. Histochem. Cytochem. 43 (10): 967–79. Дои:10.1177/43.10.7560887. PMID  7560887.
• Жидкова Н.И., Джастис С.К., Майн Р. (1995). «Альтернативный процессинг мРНК происходит в вариабельной области про-альфа 1 (XI) и про-альфа 2 (XI) цепей коллагена». J. Biol. Chem. 270 (16): 9486–93. Дои:10.1074 / jbc.270.16.9486. PMID  7721876.
• Йошиока Х., Гринвел П., Иногучи К. и др. (1995). «Структурно-функциональный анализ промотора гена коллагена альфа 1 (XI) человека». J. Biol. Chem. 270 (1): 418–24. Дои:10.1074 / jbc.270.1.418. PMID  7814404.
• Дхармаварам Р.М., Болдуин СТ, Регинато А.М., Хименес С.А. (1993). «Амплификация кДНК для человеческих хрящевых коллагенов типов II, IX и XI из хондроцитов и лимфоцитов, трансформированных вирусом Эпштейна-Барра». Матрица. 13 (2): 125–33. Дои:10.1016 / s0934-8832 (11) 80071-5. PMID  8388073.
• Ричардс А.Дж., Йетс Дж. Р., Уильямс Р. и др. (1997). «Семья с синдромом Стиклера типа 2 имеет мутацию в гене COL11A1, приводящую к замене глицина 97 валином в альфа-1 (XI) коллагене». Гм. Мол. Genet. 5 (9): 1339–43. Дои:10.1093 / hmg / 5.9.1339. PMID  8872475.
• Шривастава А., Радзеевский С., Кэмпбелл Е. и др. (1998). «Семейство сиротских рецепторов тирозинкиназ, члены которого служат неинтегриновыми рецепторами коллагена». Мол. Клетка. 1 (1): 25–34. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID  9659900.
• Аннунен С., Кёрккё Дж, Чарни М. и др. (2000). «Сплайсинговые мутации экзонов из 54 п.н. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрывающиеся фенотипы Маршалла / Стиклера». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. Дои:10.1086/302585. ЧВК  1288268. PMID  10486316.
• Фишер Х., Салахшор С., Стенлинг Р. и др. (2002). «COL11A1 в полипах FAP и при спорадических колоректальных опухолях». BMC Рак. 1: 17. Дои:10.1186/1471-2407-1-17. ЧВК  59693. PMID  11707154.
• Джун А.С., Лю Ш., Ку Э. Х. и др. (2001). «Микроматричный анализ экспрессии генов в роговице донора человека». Arch. Офтальмол. 119 (11): 1629–34. Дои:10.1001 / archopht.119.11.1629. PMID  11709013.
• Урабе К., Джингуши С., Икеноуэ Т. и др. (2002). «Незрелые остеобластические клетки экспрессируют ген коллагена про-альфа2 (XI) во время формирования кости in vitro и in vivo». J. Orthop. Res. 19 (6): 1013–20. Дои:10.1016 / S0736-0266 (01) 00043-2. PMID  11780999.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мелкониеми М., Койллинен Х., Мянникко М. и др. (2003). «Вариации последовательности коллагена XI в несиндромной волчьей пасти, последовательности Робина и микрогнатии». Евро. J. Hum. Genet. 11 (3): 265–70. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200950. PMID  12673280.
• Мацуо Н., Ю-Хуа В., Сумиёси Н. и др. (2003). «Фактор транскрипции CCAAT-связывающий фактор CBF / NF-Y регулирует активность проксимального промотора в гене коллагена альфа 1 (XI) человека (COL11A1)». J. Biol. Chem. 278 (35): 32763–70. Дои:10.1074 / jbc.M305599200. PMID  12805369.
• Поулсон А.В., Хойманс Дж. М., Ричардс А. Дж. И др. (2004). «Клинические особенности синдрома Стиклера 2 типа». J. Med. Genet. 41 (8): e107. Дои:10.1136 / jmg.2004.018382. ЧВК  1735871. PMID  15286167.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Маджава М., Хорнарт К.П., Бартольди Д. и др. (2007). «Отчет о 10 новых пациентах с гетерозиготными мутациями в гене COL11A1 и обзор корреляций генотип-фенотип при коллагенопатиях типа XI». Являюсь. J. Med. Genet. А. 143 (3): 258–64. Дои:10.1002 / ajmg.a.31586. PMID  17236192.