Коллаген, тип IX, альфа 1 - Collagen, type IX, alpha 1

COL9A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2UUR
Идентификаторы
Псевдонимы	COL9A1, DJ149L1.1.2, EDM6, MED, STL4, коллаген типа IX альфа 1, коллаген типа IX альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 120210 MGI: 88465 ГомолоГен: 1393 Генные карты: COL9A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q13 Начните 70,215,061 бп[1] Конец 70,303,083 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 A5 | 1 9,95 см Начните 24,177,610 бп[2] Конец 24,252,684 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв • связывание ионов металлов • структурная составляющая внеклеточного матрикса Сотовый компонент • тример коллагена IX типа • внеклеточная область • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный • внеклеточный матрикс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • морфогенез органов животных • организация внеклеточного матрикса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1297	12839
Ансамбль	ENSG00000112280	ENSMUSG00000026147
UniProt	P20849	Q05722
RefSeq (мРНК)	NM_001851 NM_078485 NM_001377289 NM_001377290 NM_001377291	NM_001290691 NM_007740
RefSeq (белок)	NP_001842 NP_511040 NP_001364218 NP_001364219 NP_001364220	NP_001277620 NP_031766
Расположение (UCSC)	Chr 6: 70,22 - 70,3 Мб	Chr 1: 24.18 - 24.25 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (IX) цепь это белок что у людей кодируется COL9A1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена типа IX, коллагенового компонента гиалинового хряща. Коллаген IX типа обычно находится в тканях, содержащих коллаген II типа, фибриллярный коллаген. Исследования на мышах с нокаутом показали, что синтез альфа-1 цепи необходим для сборки молекул коллагена типа IX, гетеротримерной молекулы, и что отсутствие коллагена типа IX связано с ранним началом остеоартрита. Мутации в этом гене могут быть связаны с множественной эпифизарной дисплазией. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112280 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026147 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов перекрестного связывания в коллагене типа IX бычьего хряща выявляет антипараллельные молекулярные отношения типа II-типа IX и связывания типа IX с типом IX». J Biol Chem. 267 (32): 23007–14. PMID  1429648.
6. «Ген Entrez: коллаген COL9A1, тип IX, альфа 1».

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о множественной эпифизарной дисплазии, доминантной
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Стиклера

дальнейшее чтение

• Мурагаки Ю., Нисимура И., Хенни А. и др. (1990). «Ген коллагена альфа 1 (IX) дает начало двум различным транскриптам как в эмбриональной РНК мыши, так и в эмбриональной РНК человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (7): 2400–4. Дои:10.1073 / пнас.87.7.2400. ЧВК  53696. PMID  1690886.
• Мурагаки Ю., Кимура Т., Ниномия Ю., Олсен Б.Р. (1990). «Полная первичная структура двух различных форм человеческих цепей коллагена альфа 1 (IX)». Евро. J. Biochem. 192 (3): 703–8. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19279.x. PMID  2209617.
• Фахриг Т., Ланда С., Пешева П. и др. (1988). «Характеристика связывающих свойств миелин-ассоциированного гликопротеина с компонентами внеклеточного матрикса». EMBO J. 6 (10): 2875–83. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02590.x. ЧВК  553721. PMID  2446864.
• Кимура Т., Маттей М.Г., Стивенс Дж. В. и др. (1989). «Молекулярное клонирование кДНК коллагена типа IX крысы и человека и локализация гена альфа 1 (IX) на хромосоме 6 человека». Евро. J. Biochem. 179 (1): 71–8. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1989.tb14522.x. PMID  2465149.
• Fitch JM, Mentzer A, Mayne R, Linsenmayer TF (1988). «Приобретение коллагена IX типа развивающейся первичной стромой роговицы и стекловидного тела птиц». Dev. Биол. 128 (2): 396–405. Дои:10.1016/0012-1606(88)90301-6. PMID  3294062.
• Маккормик Д., ван дер Рест М., Гудшип Дж. И др. (1987). «Структура гликозаминогликанового домена в коллаген-протеогликане IX типа». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 84 (12): 4044–8. Дои:10.1073 / пнас.84.12.4044. ЧВК  305018. PMID  3473493.
• Ричардсон Г.П., Рассел И.Дж., Дуэнс В.К., Бейли А.Дж. (1987). «Полипептидный состав текториальной мембраны млекопитающих». Слушай. Res. 25 (1): 45–60. Дои:10.1016/0378-5955(87)90078-5. PMID  3542919. S2CID  42559806.
• Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика. 23 (1): 42–50. Дои:10.1006 / geno.1994.1457. PMID  7829101.
• Уорман М.Л., Тиллер Г.Е., Полумбо П.А. и др. (1993). «Физическое картирование и картирование сцепления человеческих и мышиных генов альфа-1 цепи коллагена типа IX (COL9A1)». Геномика. 17 (3): 694–8. Дои:10.1006 / geno.1993.1391. PMID  8244386.
• Диаб М., Ву Дж.Дж., Эйр Д.Р. (1996). «Коллаген IX типа из хряща человека: структурный профиль сайтов межмолекулярного сшивания». Biochem. J. 314 (1): 327–32. Дои:10.1042 / bj3140327. ЧВК  1217044. PMID  8660302.
• Пихлаямаа Т., Вуористо М.М., Аннунен С. и др. (1998). «Гены COL9A1 и COL9A2 человека. Два гена размером 90 и 15 т.п.н. кодируют аналогичные полипептиды одной и той же молекулы коллагена». Матрикс Биол. 17 (3): 237–41. Дои:10.1016 / S0945-053X (98) 90063-4. PMID  9707347.
• Паассилта П., Лохинива Дж., Геринг Х.Х. и др. (2001). «Идентификация нового общего генетического фактора риска заболевания поясничного диска». JAMA. 285 (14): 1843–9. Дои:10.1001 / jama.285.14.1843. PMID  11308397.
• Чарни-Ратайчак М., Лохинива Дж., Рогала П. и др. (2001). «Мутация в COL9A1 вызывает множественную эпифизарную дисплазию: еще одно доказательство гетерогенности локуса». Am. J. Hum. Genet. 69 (5): 969–80. Дои:10.1086/324023. ЧВК  1274373. PMID  11565064.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессирующей последовательности меток человеческого RPE / сосудистой оболочки для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Vis. 8: 205–20. PMID  12107410.
• Чжан П., Хименес С.А., Стокс Д.Г. (2003). «Регулирование экспрессии человеческого гена COL9A1. Активация проксимальной области промотора с помощью SOX9». J. Biol. Chem. 278 (1): 117–23. Дои:10.1074 / jbc.M208049200. PMID  12399468.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Pihlajamaa T, Lankinen H, Ylöstalo J, et al. (2004). «Характеристика рекомбинантного N-концевого домена NC4 человеческого коллагена IX: взаимодействие с гликозаминогликанами и олигомерным матричным белком хряща». J. Biol. Chem. 279 (23): 24265–73. Дои:10.1074 / jbc.M402865200. PMID  15047691.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.