Коллаген, тип XII, альфа 1 - Collagen, type XII, alpha 1

COL12A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, коллаген типа XII альфа 1, коллаген типа XII альфа 1 цепь, EDSMYP
Внешние идентификаторы	OMIM: 120320 MGI: 88448 ГомолоГен: 3217 Генные карты: COL12A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q13-q14.1 Начните 75,084,326 бп[1] Конец 75,206,053 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 E1 | 9 43,82 см Начните 79,598,991 бп[2] Конец 79,718,831 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточный пузырек • тример коллагена XII типа • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная экзосома • внеклеточный • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • катаболический процесс коллагена • развитие костной системы • клеточная адгезия • дифференцировка энтодермальных клеток • организация фибрилл коллагена • пластинка роста хрящ хондроцитов морфогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1303	12816
Ансамбль	ENSG00000111799	ENSMUSG00000032332
UniProt	Q99715	Q60847
RefSeq (мРНК)	NM_004370 NM_080645	NM_001290308 NM_007730
RefSeq (белок)	NP_004361 NP_542376	NP_001277237
Расположение (UCSC)	Chr 6: 75.08 - 75.21 Мб	Chr 9: 79,6 - 79,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1 (XII) это белок что у людей кодируется COL12A1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XII, входящего в состав ФАСИТ (ассоциированные с фибриллами коллагены с прерывистыми тройными спиралями) коллаген семья. Коллаген XII типа - это гомотример обнаружен в связи с коллагеном I типа, ассоциация, которая, как считается, изменяет взаимодействие между коллагеном I фибриллы и окружающая матрица.

Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы были идентифицированы.^[6]

Клиническое значение

• Синдром Элерса-Данлоса Миопатический тип связан с мутациями в COL12A1 ген

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111799 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032332 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гереке Д.Р., Олсон П.Ф., Кох М., Нолл Дж. Х., Тейлор Р., Хадсон Д.Л., Шамплиод М.Ф., Олсен Б.Р., Берджесон Р.Э. (июль 1997 г.). «Полная первичная структура двух вариантов сплайсинга коллагена XII и отнесение коллагена альфа 1 (XII) (COL12A1), коллагена альфа 1 (IX) (COL9A1) и коллагена альфа 1 (XIX) (COL19A1) к хромосоме человека 6q12- q13 ". Геномика. 41 (2): 236–42. Дои:10.1006 / geno.1997.4638. PMID  9143499.
6. «Ген Энтреза: коллаген COL12A1, тип XII, альфа 1».

дальнейшее чтение

• О С.П., Тейлор Р.В., Гереке Д.Р. и др. (1992). «Гены альфа-1 (XII) и человеческого альфа-1 (XII) -подобного коллагена локализованы на хромосоме 9 мыши и хромосоме 6 человека». Геномика. 14 (2): 225–31. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80210-1. PMID  1427837.
• Сугрю С.П., Гордон М.К., Сейер Дж. И др. (1989). «Иммуноидентификация коллагена XII типа в эмбриональных тканях». J. Cell Biol. 109 (2): 939–45. Дои:10.1083 / jcb.109.2.939. ЧВК  2115737. PMID  2668306.
• Гордон МК, Гереке Д.Р., Олсен Б.Р. (1987). «Коллаген типа XII: отдельный компонент внеклеточного матрикса, обнаруженный клонированием кДНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 84 (17): 6040–4. Bibcode:1987PNAS ... 84.6040G. Дои:10.1073 / пнас.84.17.6040. ЧВК  299003. PMID  3476925.
• Wälchli C, Koch M, Chiquet M, et al. (1994). «Тканевая экспрессия ассоциированных с фибриллами коллагенов XII и XIV». J. Cell Sci. 107 (2): 669–81. PMID  8207089.
• Бертод Ф., Жермен Л., Гиньяр Р. и др. (1997). «Дифференциальная экспрессия коллагенов XII и XIV в коже человека и в реконструированной коже». J. Invest. Дерматол. 108 (5): 737–42. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12292122. PMID  9129225.
• Wessel H, Anderson S, Fite D и др. (1997). «Коллаген типа XII вносит свой вклад в разнообразие внеклеточных матриц роговицы и лимба человека». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 38 (11): 2408–22. PMID  9344363.
• Chiquet M, Mumenthaler U, Wittwer M и др. (1998). «Промотор гена альфа1 (XII) коллагена человека и цыпленка - активность высококонсервативных участков вокруг первого экзона и в первом интроне». Евро. J. Biochem. 257 (2): 362–71. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1998.2570362.x. PMID  9826181.
• Trächslin J, Koch M, Chiquet M (1999). «Быстрая и обратимая регуляция экспрессии коллагена XII путем изменения растягивающего напряжения». Exp. Cell Res. 247 (2): 320–8. Дои:10.1006 / excr.1998.4363. PMID  10066359.
• Грегори К.Е., Кин Д.Р., Туфа С.Ф. и др. (2002). «Распределение развития коллагена типа XII в хрящах: связь с суставным хрящом и пластиной роста». J. Bone Miner. Res. 16 (11): 2005–16. Дои:10.1359 / jbmr.2001.16.11.2005. PMID  11697796. S2CID  26927835.
• Сайка С., Миямото Т., Танака Т. и др. (2002). «Коллагены XII и XIV (FACIT) в помутнении капсулы и в культивируемых эпителиальных клетках хрусталика». Curr. Глаз Res. 23 (6): 463–8. Дои:10.1076 / ceyr.23.6.463.6971. PMID  12045897. S2CID  41275312.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Джин Х, Иваса С., Окада К. и др. (2003). «Экспрессия коллагена XII, вызванная напряжением сдвига, связана с атерогенезом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 308 (1): 152–8. Дои:10.1016 / S0006-291X (03) 01344-5. PMID  12890494.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Тьерри Л., Гейзер А.С., Хансен А. и др. (2005). «Коллаген типов XII и XIV присутствует в зонах базальной мембраны во время эмбрионального развития человека». J. Mol. Гистол. 35 (8–9): 803–10. Дои:10.1007 / s10735-004-1132-у. PMID  15609093. S2CID  30409158.
• Сторлацци CT, Возняк А., Панагопулос И. и др. (2006). «Перестройка генов COL12A1 и COL4A5 в подногтевом экзостозе: молекулярно-цитогенетическое определение опухолеспецифической транслокации t (X; 6) (q13-14; q22)». Int. J. Рак. 118 (8): 1972–6. Дои:10.1002 / ijc.21586. PMID  16284948. S2CID  28327388.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.