Коллаген, тип V, альфа 1 - Collagen, type V, alpha 1

COL5A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1A89, 1A9A
Идентификаторы
Псевдонимы	COL5A1, EDSC, коллаген типа V альфа 1, коллаген типа V альфа 1 цепь, EDSCL1
Внешние идентификаторы	OMIM: 120215 MGI: 88457 ГомолоГен: 55434 Генные карты: COL5A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q34.3 Начинать 134,641,803 бп[1] Конец 134,844,843 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 A3 | 2 19,38 см Начинать 27,886,425 бп[2] Конец 28,039,514 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная составляющая внеклеточного матрикса • связывание ионов металлов • связывание интегрина • связывание фактора роста тромбоцитов • связывание протеогликана • связывание гепарина • GO: 0001948 связывание с белками • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • тример коллагена V типа • базальная мембрана • внеклеточная экзосома • внеклеточный матрикс • внеклеточный • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • морфогенез глаза • отрицательная регуляция дифференцировки энтодермальных клеток • развитие сухожилий • заживление ран, распространение клеток эпидермиса • процесс биосинтеза интегрина • морфогенез сердца • регуляция организации клеточного компонента • организация внеклеточного матрикса • клеточная адгезия • развитие кровеносных сосудов • процесс биосинтеза коллагена • катаболический процесс коллагена • миграция клеток • развитие кожи • организация фибрилл коллагена • супрамолекулярная организация волокон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1289	12831
Ансамбль	ENSG00000130635	ENSMUSG00000026837
UniProt	P20908	O88207
RefSeq (мРНК)	NM_000093 NM_001278074	NM_015734
RefSeq (белок)	NP_000084 NP_001265003	NP_056549
Расположение (UCSC)	Chr 9: 134,64 - 134,84 Мб	Chr 2: 27.89 - 28.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (V) цепь это белок что у людей кодируется COL5A1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует альфа-цепь одного из фибриллярных коллагенов с низким содержанием. Молекулы фибриллярного коллагена представляют собой тримеры, которые могут состоять из одного или нескольких типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и, по-видимому, регулирует сборку гетеротипических волокон, состоящих как из коллагена I, так и V типа. Этот генный продукт тесно связан с коллагеном типа XI, и возможно, что цепи коллагена типов V и XI составляют единый тип коллагена с тканеспецифичными комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с Синдром Элерса-Данлоса, типы I и II.^[6]

Смотрите также

• Коллаген типа V

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130635 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026837 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Яни-Саит С., Показывает ТБ (май 1992 г.). «Ген коллагена человека COL5A1 отображается в области q34.2 ---- q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика. 12 (4): 836–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-Р. PMID  1572660.
6. «Ген Энтреса: коллаген COL5A1, тип V, альфа 1».

дальнейшее чтение

• Манн К. (1992). «Выделение альфа-3-цепи человеческого коллагена V типа и характеристика путем частичного секвенирования». Биол. Chem. Hoppe-Seyler. 373 (2): 69–75. Дои:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID  1571108.
• Гринспен Д.С., Ченг В., Хоффман Г.Г. (1992). «Цепь коллагена про-альфа 1 (V). Полная первичная структура, распределение экспрессии и сравнение с цепью коллагена про-альфа 1 (XI)». J. Biol. Chem. 266 (36): 24727–33. PMID  1722213.
• Такахара К., Сато Ю., Окадзава К. и др. (1991). «Полная первичная структура альфа-1 (V) цепи человеческого коллагена». J. Biol. Chem. 266 (20): 13124–9. PMID  2071595.
• Яой Ю., Хашимото К., Койтабаши Х. и др. (1990). «Первичная структура гепарин-связывающего сайта коллагена V типа». Биохим. Биофиз. Acta. 1035 (2): 139–45. Дои:10.1016/0304-4165(90)90108-9. PMID  2203476.
• Сейер Дж. М., Канг А. Х. (1989). «Ковалентная структура коллагена: аминокислотная последовательность трех пептидов, производных цианогенбромида из цепи человеческого альфа 1 (V) коллагена». Arch. Biochem. Биофизы. 271 (1): 120–9. Дои:10.1016/0003-9861(89)90262-2. PMID  2496661.
• Нийибизи С., Фицек П.П., ван дер Рест М. (1984). "Коллагены плаценты человека типа V. Доказательства существования молекулы коллагена альфа 1 (V) альфа 2 (V) альфа 3 (V)". J. Biol. Chem. 259 (22): 14170–4. PMID  6501291.
• Мумби С.М., Рауги Г.Дж., Борнштейн П. (1984). «Взаимодействие тромбоспондина с белками внеклеточного матрикса: избирательное связывание с коллагеном V типа». J. Cell Biol. 98 (2): 646–52. Дои:10.1083 / jcb.98.2.646. ЧВК  2113082. PMID  6693501.
• Родс Р.К., Миллер Э.Дж. (1982). «Доказательства существования молекулы коллагена альфа 1 (V) альфа 2 (V) альфа 3 (V) в ткани плаценты человека». Coll. Relat. Res. 1 (4): 337–43. Дои:10.1016 / s0174-173x (81) 80010-6. PMID  7346227.
• Ли С., Гринспен Д.С. (1995). «Промотор транскрипции гена коллагена альфа 1 (V) человека (COL5A1)». Biochem. J. 310 (1): 15–22. Дои:10.1042 / bj3100015. ЧВК  1135848. PMID  7646438.
• Моради-Амели М., Руссо Дж. К., Клеман Дж. П. и др. (1994). «Разнообразие процессов обработки на N-конце коллагена типа V». Евро. J. Biochem. 221 (3): 987–95. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID  8181482.
• Такахара К., Хоффман Г.Г., Гринспен Д.С. (1996). «Полная структурная организация гена коллагена альфа 1 (V) человека (COL5A1): отклонение от консервативной организации других охарактеризованных генов фибриллярного коллагена». Геномика. 29 (3): 588–97. Дои:10.1006 / geno.1995.9961. PMID  8575750.
• Де Паэпе А., Нуйтинк Л., Хауссер И. и др. (1997). «Мутации в гене COL5A1 являются причиной синдромов Элерса-Данлоса I и II». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (3): 547–54. ЧВК  1712501. PMID  9042913.
• Тилле Э., Руджеро Ф., Нишияма А., Столлкап WB (1997). «Протеогликан NG2, охватывающий мембраны, связывается с коллагенами V и VI через центральный неглобулярный домен своего основного белка». J. Biol. Chem. 272 (16): 10769–76. Дои:10.1074 / jbc.272.16.10769. PMID  9099729.
• Сасаки Т., Брейкбуш С., Энгель Дж., Тимпл Р. (1998). «Связывающий белок Mac-2 представляет собой клеточно-адгезивный белок внеклеточного матрикса, который самособирается в кольцевые структуры и связывает интегрины бета1, коллагены и фибронектин». EMBO J. 17 (6): 1606–13. Дои:10.1093 / emboj / 17.6.1606. ЧВК  1170508. PMID  9501082.
• Ву Ю.Л., Сумиёси Х., Халедузаман М. и др. (1998). «Последовательность кДНК и экспрессия гена коллагена альфа1 (V) мыши (Col5a1)». Биохим. Биофиз. Acta. 1397 (3): 275–84. Дои:10.1016 / S0167-4781 (98) 00016-5. PMID  9582436.
• Берроуз Н.П., Николлс А.С., Ричардс А.Дж. и др. (1998). «Точечная мутация в интронном участке ответвления приводит к аберрантному сплайсингу COL5A1 и синдрому Элерса-Данлоса типа II в двух британских семьях». Являюсь. J. Hum. Genet. 63 (2): 390–8. Дои:10.1086/301948. ЧВК  1377290. PMID  9683580.
• Ахо С., Уитто Дж. (1999). «Двухгибридный анализ выявляет множественные прямые взаимодействия тромбоспондина 1». Матрикс Биол. 17 (6): 401–12. Дои:10.1016 / S0945-053X (98) 90100-7. PMID  9840442.
• Джунта С., Штейнманн Б. (2000). «Сложная гетерозиготность для вызывающего заболевание G1489E [коррекция G1489D] и модифицирующая болезнь замена G530S в COL5A1 пациента с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса: объяснение внутрисемейной изменчивости?». Являюсь. J. Med. Genet. 90 (1): 72–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <72 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-C. PMID  10602121.
• Имамура Y, Скотт IC, Гринспен Д.С. (2000). «Цепь коллагена про-альфа3 (V). Полная первичная структура, домены экспрессии во взрослых и развивающихся тканях и сравнение со структурами и доменами экспрессии других цепей проколлагена V и XI типов». J. Biol. Chem. 275 (12): 8749–59. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8749. PMID  10722718.

внешняя ссылка

• Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Включает: синдром Элерса-Данлоса типа I, синдром Элерса-Данлоса типа II