Белок олигомерного матрикса хряща - Cartilage oligomeric matrix protein

КОМП
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3FBY
Идентификаторы
Псевдонимы	КОМП, EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, олигомерный матричный белок хряща, TSP5
Внешние идентификаторы	OMIM: 600310 MGI: 88469 ГомолоГен: 74 Генные карты: КОМП
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 19 (человек)
Конец	18,791,305 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	70,382,066 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание протеазы; • связывание ионов кальция; • гепарансульфат связывание протеогликанов; • связывание гепарина; • структурная составляющая внеклеточного матрикса; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание коллагена; • связывание интегрина; • Привязка BMP; • связывание протеогликана;
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс; • внеклеточная экзосома; • внеклеточный; • внеклеточная область; • макромолекулярный комплекс; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• морфогенез органов животных; • рост пластинки хряща; • развитие костной системы; • клеточная адгезия; • организация внеклеточного матрикса; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • развитие конечностей; • апоптотический процесс; • окостенение; • развитие хондроцитов; • рост эндохондральной кости; • ответ на развернутый белок; • коагуляция крови; • секреция белка; • старение многоклеточного организма; • старение органов животных; • регуляция экспрессии генов; • сокращение гладких мышц сосудов; • переработка белка; • организация фибрилл коллагена; • минерализация костей; • регулирование минерализации костей; • BMP сигнальный путь; • рост многоклеточного организма; • разрастание хондроцитов; • развитие сухожилий; • развитие кожи; • развитие мышечных волокон; • морфогенез артерии; • опорно-двигательный аппарат движение; • нервно-мышечный процесс; • развитие хряща; • костный морфогенез; • Скопление тромбоцитов; • развитие гладкомышечных клеток сосудов; • рост костей; • отрицательная регуляция гемостаза; • положительная регуляция пролиферации хондроцитов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1311
	12845
	ENSG00000105664
	ENSMUSG00000031849
	P49747
	Q9R0G6
	NM_000095
	NM_016685
	NP_000086
	NP_057894
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок олигомерного матрикса хряща (КОМП), также известен как тромбоспондин-5, является внеклеточный матрикс (ECM) белок в основном присутствует в хрящ. У людей это кодируется КОМП ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

В белок кодируемый этим геном неколлагеновый внеклеточный матрикс (ECM) белок.^[8] Он состоит из пяти одинаковых гликопротеин подразделения, каждое с EGF-подобный и кальций-связывающий (тромбоспондин -подобные) домены. Олигомеризация происходит в результате образования пятицепочечного спиральная катушка и дисульфидные связи. Связывание с другими белками ЕСМ, такими как коллаген, по-видимому, зависит от двухвалентных катионов. Мутации могут вызвать остеохондродисплазию псевдоахондроплазия (PSACH) и множественная эпифизарная дисплазия (МЕД).^[7]

КОМП - это маркер обновления хряща.^[9] Он присутствует в больших количествах в фиброзные рубцы и системный склероз, и, по-видимому, он играет роль в ремоделировании сосудистой стенки.^[10]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105664 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000031849 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (декабрь 1994 г.). «Характеристика белка олигомерного матрикса хряща человека и мыши». Геномика. 24 (3): 435–9. Дои:10.1006 / geno.1994.1649. PMID 7713493.
^ Бриггс, доктор медицины, Расмуссен И.М., Вебер Д.Л., Юэн Дж., Рейнкер К., Гарбер А.П., Римоин Д.Л., Кон Д.Х. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика. 18 (3): 656–60. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.
^ ^а ^б «Ген Entrez: олигомерный матричный белок хряща COMP».
^ Паульссон М., Хейнегард Д. (август 1981 г.). «Очистка и структурная характеристика белка хрящевого матрикса». Биохимический журнал. 197 (2): 367–75. Дои:10.1042 / bj1970367. ЧВК 1163135. PMID 7325960.
^ Петерсен С.Г., Саксне Т., Хейнегард Д., Хансен М., Холм Л., Коскинен С., Стордал С., Кристенсен Х., Аагаард П., Кьяер М. (январь 2010 г.). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет хрящевой обмен у пациентов с остеоартритом в ответ на физические тренировки». Остеоартрит и хрящ. 18 (1): 34–40. Дои:10.1016 / j.joca.2009.07.004. PMID 19679221.
^ Хальпер Дж, Кьяер М (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Достижения экспериментальной медицины и биологии. 802: 31–47. Дои:10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019.

дальнейшее чтение

Унгер S, Hecht JT (2002). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия: новые этиологические разработки». Американский журнал медицинской генетики. 106 (4): 244–50. Дои:10.1002 / ajmg.10234. PMID 11891674.
Лю Ц. (2006). «Транскрипционный механизм экспрессии гена COMP и хондрогенеза». Журнал скелетно-мышечных и нейронных взаимодействий. 5 (4): 340–1. PMID 16340129.
Morozzi G, Fabbroni M, Bellisai F, Pucci G, Galeazzi M (июнь 2007 г.). «Уровень белка олигомерного матрикса хряща при ревматических заболеваниях: возможное использование в качестве маркера для измерения повреждения суставного хряща и / или терапевтической эффективности лечения». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 1108 (1): 398–407. Дои:10.1196 / летопись.1422.041. PMID 17894003. S2CID 23534917.
Монссон Б., Кэри Д., Алини М., Ионеску М., Розенберг Л.С., Пул А.Р., Хейнегард Д., Саксне Т. (март 1995 г.). «Хрящевой и костный метаболизм при ревматоидном артрите. Различия между быстрым и медленным прогрессированием заболевания, определяемые маркерами метаболизма хряща в сыворотке». Журнал клинических исследований. 95 (3): 1071–7. Дои:10.1172 / JCI117753. ЧВК 441442. PMID 7533784.
Hecht JT, Nelson LD, Crowder E, Wang Y, Elder FF, Harrison WR, Francomano CA, Prange CK, Lennon GG, Deere M (июль 1995 г.). «Мутации в экзоне 17B белка олигомерного матрикса хряща (COMP) вызывают псевдоахондроплазию». Природа Генетика. 10 (3): 325–9. Дои:10.1038 / ng0795-325. PMID 7670471. S2CID 29506849.
Briggs MD, Hoffman SM, King LM, Olsen AS, Mohrenweiser H, Leroy JG, Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS, Gaines ES (июль 1995 г.). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия из-за мутаций в гене белка олигомерного матрикса хряща». Природа Генетика. 10 (3): 330–6. Дои:10.1038 / ng0795-330. PMID 7670472. S2CID 43867448.
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Oehlmann R, Summerville GP, Yeh G, Weaver EJ, Jimenez SA, Knowlton RG (январь 1994 г.). «Картирование генетической связи множественной эпифизарной дисплазии с перицентромерной областью хромосомы 19». Американский журнал генетики человека. 54 (1): 3–10. ЧВК 1918067. PMID 8279467.
Бриггс, доктор медицины, Расмуссен И.М., Вебер Дж. Л., Юэн Дж., Рейнкер К., Гарбер А. П., Римоин Д. Л., Кон Д. Д. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика. 18 (3): 656–60. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.
Балло Р., Бриггс, доктор медицины, Кон Д.Х., Ноултон Р.Г., Бейтон PH, Рамесар Р.С. (февраль 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия, ребристый тип: новая точечная мутация в гене COMP в южноафриканской семье». Американский журнал медицинской генетики. 68 (4): 396–400. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970211) 68: 4 <396 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-K. PMID 9021009.
Susic S, McGrory J, Ahier J, Cole WG (апрель 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия из-за новых мутаций в кальмодулиноподобных повторах олигомерного матричного белка хряща». Клиническая генетика. 51 (4): 219–24. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02458.x. PMID 9184241. S2CID 35871300.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Briggs MD, Mortier GR, Cole WG, King LM, Golik SS, Bonaventure J, Nuytinck L, De Paepe A, Leroy JG, Biesecker L, Lipson M, Wilcox WR, Lachman RS, Rimoin DL, Knowlton RG, Cohn DH (фев 1998). «Различные мутации в гене олигомерного матричного белка хряща в спектре заболеваний псевдоахондроплазия-множественная эпифизарная дисплазия». Американский журнал генетики человека. 62 (2): 311–9. Дои:10.1086/301713. ЧВК 1376889. PMID 9463320.
Розенберг К., Олссон Х., Моргелин М., Хейнегард Д. (август 1998 г.). «Белок олигомерного матрикса хряща демонстрирует высокоаффинное цинк-зависимое взаимодействие с тройным спиральным коллагеном». Журнал биологической химии. 273 (32): 20397–403. Дои:10.1074 / jbc.273.32.20397. PMID 9685393.
Hecht JT, Deere M, Putnam E, Cole W., Vertel B, Chen H, Lawler J (август 1998 г.). «Характеристика хрящевого олигомерного матричного белка (COMP) в нормальных и pseudoachondroplasia опорно-двигательного аппарата тканей человека». Матричная биология. 17 (4): 269–78. Дои:10.1016 / S0945-053X (98) 90080-4. PMID 9749943.
Делот Э., Кинг Л. М., Бриггс, доктор медицины, Уилкокс В. Р., Кон Д. Г. (январь 1999 г.). «Мутации тринуклеотидной экспансии в гене олигомерного матричного белка хряща (COMP)». Молекулярная генетика человека. 8 (1): 123–8. Дои:10.1093 / hmg / 8.1.123. PMID 9887340.
Икегава С., Охаши Х., Нисимура Дж., Ким К.С., Саннохэ А., Кимидзука М., Фукусима Ю., Нагаи Т., Накамура И. (декабрь 1998 г.). «Новые и повторяющиеся мутации COMP (олигомерный матричный белок хряща) при псевдоахондроплазии и множественной эпифизарной дисплазии». Генетика человека. 103 (6): 633–8. Дои:10.1007 / s004390050883. PMID 9921895. S2CID 22099443.
Дир М., Сэнфорд Т., Франкомано, Калифорния, Дэниэлс К., Хехт Дж. Т. (август 1999 г.). «Идентификация девяти новых мутаций в белке олигомерного матрикса хряща у пациентов с псевдоахондроплазией и множественной эпифизарной дисплазией». Американский журнал медицинской генетики. 85 (5): 486–90. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990827) 85: 5 <486 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-O. PMID 10405447.
Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T., Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (март 2001 г.). «Мутации в белке олигомерного матрикса хряща, вызывающие псевдоахондроплазию и множественную эпифизарную дисплазию, влияют на связывание кальция и коллагена I, II и IX». Журнал биологической химии. 276 (9): 6083–92. Дои:10.1074 / jbc.M009512200. PMID 11084047.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о псевдоахондроплазии
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о множественной эпифизарной дисплазии, доминантной
хрящ + матрица + белок в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105664 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000031849 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7713493-5] Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (декабрь 1994 г.). «Характеристика белка олигомерного матрикса хряща человека и мыши». Геномика. 24 (3): 435–9. Дои:10.1006 / geno.1994.1649. PMID 7713493.

[pmid8307576-6] Бриггс, доктор медицины, Расмуссен И.М., Вебер Д.Л., Юэн Дж., Рейнкер К., Гарбер А.П., Римоин Д.Л., Кон Д.Х. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика. 18 (3): 656–60. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: олигомерный матричный белок хряща COMP».

[pmid7325960-8] Паульссон М., Хейнегард Д. (август 1981 г.). «Очистка и структурная характеристика белка хрящевого матрикса». Биохимический журнал. 197 (2): 367–75. Дои:10.1042 / bj1970367. ЧВК 1163135. PMID 7325960.

[9] Петерсен С.Г., Саксне Т., Хейнегард Д., Хансен М., Холм Л., Коскинен С., Стордал С., Кристенсен Х., Аагаард П., Кьяер М. (январь 2010 г.). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет хрящевой обмен у пациентов с остеоартритом в ответ на физические тренировки». Остеоартрит и хрящ. 18 (1): 34–40. Дои:10.1016 / j.joca.2009.07.004. PMID 19679221.

[10] Хальпер Дж, Кьяер М (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Достижения экспериментальной медицины и биологии. 802: 31–47. Дои:10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]