Коллаген, тип XXVII, альфа 1 - Collagen, type XXVII, alpha 1

COL27A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL27A1, STLS, коллаген типа XXVII альфа 1, коллаген типа XXVII альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 608461 MGI: 2672118 ГомолоГен: 69400 Генные карты: COL27A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q32 Начинать 114,155,537 бп[1] Конец 114,312,511 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 B3 Начинать 63,214,004 бп[2] Конец 63,334,991 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • структурная составляющая внеклеточного матрикса • связывание ионов металлов • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточная область • фибриллярный тример коллагена • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный • внеклеточный матрикс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • пластинка роста хрящ хондроцитов развитие • организация внеклеточного матрикса Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	85301	373864
Ансамбль	ENSG00000196739	ENSMUSG00000045672
UniProt	Q8IZC6	Q5QNQ9
RefSeq (мРНК)	NM_032161 NM_032888	NM_025685
RefSeq (белок)	NP_116277	NP_079961
Расположение (UCSC)	Chr 9: 114.16 - 114.31 Мб	Chr 4: 63,21 - 63,33 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (XXVII) цепь (COL27A1) - это белок что у людей кодируется COL27A1 ген.^[5]

COL27A1 - это тип XXVII коллаген. Это было обнаружено Джеймс Пейс.^[6] Этот ген, кажется, включен в хрящ, в глазу и в ухе. Коллаген XXVII типа относится к «фибриллярному» классу коллагенов и может играть роль в развитии скелета.

Фибриллярные коллагены, такие как COL27A1, составляют одно из самых древних семейств молекул внеклеточного матрикса. Они образуют основные структурные элементы внеклеточных матриц хрящей, кожи и сухожилий.^[5][7]

Место расположения

COL27A1 расположен на хромосома 9 в homo sapiens конкретно на месте № 32.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196739 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045672 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Джин: коллаген».
6. Пейс Дж. М., Коррадо М., Миссеро С., Байерс PH (март 2003 г.). «Идентификация, характеристика и анализ экспрессии нового гена фибриллярного коллагена, COL27A1». Матрикс Биол. 22 (1): 3–14. Дои:10.1016 / S0945-053X (03) 00007-6. PMID  12714037.
7. Boot-Handford RP, Tuckwell DS, Plumb DA, Rock CF, Poulsom R (август 2003 г.). «Новый и высококонсервативный коллаген (про (альфа) 1 (XXVII)) с уникальным паттерном экспрессии и необычными молекулярными характеристиками создает новую кладу в семействе фибриллярных коллагенов позвоночных». J. Biol. Chem. 278 (33): 31067–77. Дои:10.1074 / jbc.M212889200. PMID  12766169.
8. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL27A1#location

дальнейшее чтение

• Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). «Множество вариантов последовательности, влияющих на разнообразие роста взрослого человека». Nat. Genet. 40 (5): 609–15. Дои:10,1038 / нг.122. PMID  18391951. S2CID  3005450.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T и др. (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID  11347906.
• Дженкинс Э., Мосс Дж. Б., Пейс Дж. М., Бриджуотер ЛК (2005). «Новый ген коллагена COL27A1 содержит чувствительные к SOX9 энхансерные элементы». Матрикс Биол. 24 (3): 177–84. Дои:10.1016 / j.matbio.2005.02.004. ЧВК  3205994. PMID  15922909.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Исследования гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаруживают новые гены предрасположенности к расщелинам». Genet. Med. 10 (9): 668–74. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. ЧВК  2734954. PMID  18978678.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.