Кератин 1 - Keratin 1

KRT1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ZRY
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT1, CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPPK, кератин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 139350 MGI: 96698 ГомолоГен: 38146 Генные карты: KRT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.13 Начинать 52,674,736 бп[1] Конец 52,680,407 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 F2 | 15 57,06 см Начинать 101,845,426 бп[2] Конец 101,850,794 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • связывание углеводов • структурная составляющая эпидермиса • сигнальная активность рецептора • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • промежуточная нить • внеклеточный матрикс • микрочастица крови • клеточная мембрана • кератиновая нить • цитоскелет • мембрана • ядро клетки • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • внеклеточный • цитозоль • Просвет гранул, богатых фиколином-1 • ороговевший конверт • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • активация комплемента, лектиновый путь • гомеостаз сетчатки • регуляция ангиогенеза • отрицательная регуляция воспалительного ответа • ответ на окислительный стресс • фибринолиз • создание кожного барьера • ороговение • дегрануляция нейтрофилов • ороговение • сшивание пептидов • гетеротетрамеризация белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3848	16678
Ансамбль	ENSG00000167768	ENSMUSG00000046834
UniProt	P04264	P04104
RefSeq (мРНК)	NM_006121	NM_008473
RefSeq (белок)	NP_006112	NP_032499
Расположение (UCSC)	Chr 12: 52.67 - 52.68 Мб	Chr 15: 101,85 - 101,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кератин 1 является членом кератин семья. Он особенно выражен в остистых и зернистых слоях эпидермис с членом семьи кератин 10. Мутации в этом гене были связаны с вариантами буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия при котором поражаются ладони и подошвы стоп.

Взаимодействия

Кератин 1 может взаимодействовать с Десмоплакин^[5] и PRKCE.^[6]

Смотрите также

• 34βE12

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167768 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000046834 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Meng, JJ; Bornslaeger E A; Зеленый K J; Steinert P M; Ip W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ показывает фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для определенного типа клеток». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 272 (34): 21495–503. Дои:10.1074 / jbc.272.34.21495. ISSN  0021-9258. PMID  9261168.
6. Англия, Карен; Эшфорд Дэвид; Кидд Дэниел; Рамсби Мартин (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Клетка. Сигнал. Англия. 14 (6): 529–36. Дои:10.1016 / S0898-6568 (01) 00277-7. ISSN  0898-6568. PMID  11897493.

дальнейшее чтение

• Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Гриффитс В.А. и др. (2001). «Новые мутации в кератине 1, вызывающие буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератин 2e, вызывающие буллезный ихтиоз Сименса». Br. J. Dermatol. 145 (2): 330–5. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2001.04327.x. PMID  11531804. S2CID  36140204.
• Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Int. Преподобный Цитол. Международный обзор цитологии. 243: 1–78. Дои:10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6. ISBN  9780123646477. PMID  15797458.
• Корхе Б.П., Комптон Дж. Г., Штайнерт П. М., Мишке Д. (1993). «Аллели двух размеров кератина 1 человека обусловлены делецией в богатом глицином карбоксильном конце субдомена V2». J. Invest. Дерматол. 99 (6): 697–702. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12614149. PMID  1281859.
• Комптон Дж. Г., Ди Джованна Дж. Дж., Сантуччи С. К. и др. (1993). «Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером генов кератина II типа на хромосоме 12q». Nat. Genet. 1 (4): 301–5. Дои:10.1038 / ng0792-301. PMID  1284546. S2CID  10795444.
• Ротнагель Дж. А., Домини А. М., Демпси Л. Д. и др. (1992). «Мутации в стержневых доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Наука. 257 (5073): 1128–30. Bibcode:1992Научный ... 257.1128R. Дои:10.1126 / science.257.5073.1128. PMID  1380725. S2CID  30648935.
• Чипев С.С., Корге Б.П., Маркова Н. и др. (1992). «Мутация лейцин - пролин в субдомене H1 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз». Клетка. 70 (5): 821–8. Дои:10.1016/0092-8674(92)90315-4. PMID  1381288. S2CID  19725155.
• Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Инфекция. 24 (3): 317–20. Дои:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID  1602151.
• Mansbridge JN, Hanawalt PC (1988). «Роль трансформирующего фактора роста бета в созревании эпидермальных кератиноцитов человека». J. Invest. Дерматол. 90 (3): 336–41. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12456286. PMID  2450142.
• Лессин С.Р., Хюбнер К., Изобе М. и др. (1989). «Хромосомное картирование кератиновых генов человека: свидетельство отсутствия сцепления». J. Invest. Дерматол. 91 (6): 572–8. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12477087. PMID  2461420.
• Попеску NC, Bowden PE, DiPaolo JA (1989). «Два гена кератина типа II локализованы на хромосоме 12 человека». Гм. Genet. 82 (2): 109–12. Дои:10.1007 / BF00284039. PMID  2470667. S2CID  8064919.
• Джонсон Л.Д., Холостой В.В., Чжоу Х.М. и др. (1985). «Структура гена кератина 67 кДа эпидермиса человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (7): 1896–900. Bibcode:1985PNAS ... 82.1896J. Дои:10.1073 / pnas.82.7.1896. ЧВК  397440. PMID  2580302.
• Steinert PM, Parry DA, Idler WW и др. (1985). «Аминокислотные последовательности кератинов эпидермального типа II мыши и человека из Mr 67000 обеспечивают систематическую основу для структурного и функционального разнообразия концевых доменов субъединиц промежуточных филаментов кератина». J. Biol. Chem. 260 (11): 7142–9. PMID  2581964.
• Ян Дж. М., Чипев С. С., ДиДжиованна Дж. Дж. И др. (1994). «Мутации в доменах H1 и 1A в гене кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе». J. Invest. Дерматол. 102 (1): 17–23. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12371725. PMID  7507151.
• McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ и др. (1994). «Мутации в домене стержня 1A кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (BCIE)». J. Invest. Дерматол. 102 (1): 24–30. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12371726. PMID  7507152.
• Syder AJ, Yu QC, Paller AS и др. (1994). «Генетические мутации в генах K1 и K10 пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между локализацией и тяжестью заболевания». J. Clin. Вкладывать деньги. 93 (4): 1533–42. Дои:10.1172 / JCI117132. ЧВК  294170. PMID  7512983.
• Kimonis V, DiGiovanna JJ, Yang JM и др. (1995). «Мутация в концевом домене V1 кератина 1 при неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии». J. Invest. Дерматол. 103 (6): 764–9. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12412771. PMID  7528239.
• Юн С.Дж., Леблан-Страцески Дж., Уорд Д. и др. (1995). «Организация генного кластера человеческого кератина типа II в 12q13». Геномика. 24 (3): 502–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1659. PMID  7536183.
• Пил Д.М., Вонг С.Т., Стейми Т.А. (1993). «Витамин А регулирует пролиферацию и дифференцировку эпителиальных клеток предстательной железы человека». Предстательная железа. 23 (1): 69–78. Дои:10.1002 / pros.2990230107. PMID  7687781. S2CID  1940715.
• Сеншу Т., Кан С., Огава Х. и др. (1996). «Предпочтительное удаление кератина K1 и филаггрина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 225 (3): 712–9. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1240. PMID  8780679.
• Штайнерт П.М., Мареков Л.Н. (1997). «Прямое доказательство того, что инволюкрин является одним из основных сшитых изопептидами компонентов оболочки ороговевших клеток кератиноцитов». J. Biol. Chem. 272 (3): 2021–30. Дои:10.1074 / jbc.272.3.2021. PMID  8999895.