Водянка-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия - Hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia

Водянка-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия
Другие именаДисплазия Гринберга '.[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Водянка-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия это дефект в холестерин биосинтез.[2] Гринберг охарактеризовал это состояние в 1988 году.[3]

Это было связано с рецептор ламина B.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Трайковски З., Врчаковски М., Савески Дж., Гуцев З.С. (сентябрь 2002 г.). «Дисплазия Гринберга (водянка-эктопическая кальцификация-изъеденная молью скелетная дисплазия): пренатальная ультразвуковая диагностика и обзор литературы». Являюсь. J. Med. Genet. 111 (4): 415–9. Дои:10.1002 / ajmg.10578. PMID  12210303.
  2. ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций». Гм. Мол. Genet. 12. ТУ № 1 (90001): Р75–88. Дои:10.1093 / hmg / ddg072. PMID  12668600.
  3. ^ Гринберг С.Р., Римоин Д.Л., Грубер Х.Э., ДеСа Д.Д., Рид М., Лахман Р.С. (март 1988 г.). «Новая аутосомно-рецессивная летальная хондродистрофия с врожденной водянкой». Являюсь. J. Med. Genet. 29 (3): 623–32. Дои:10.1002 / ajmg.1320290321. PMID  3377005.
  4. ^ Константиниду А., Карадимас С., Уотерхэм Х. Р. и др. (Апрель 2008 г.). «Патологические, рентгенологические и молекулярные результаты у трех плодов с диагнозом HEM / скелетная дисплазия Гринберга». Пренат. Диаг. 28 (4): 309–12. Дои:10.1002 / pd.1976. PMID  18382993.



внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы