Десмостеролоз - Desmosterolosis

Десмостеролоз
Другие именаДефицит 3бета-гидроксистерин дельта24-редуктазы[1]
Десмостерол.png
Десмостерол

Десмостеролоз это дефект в холестерин биосинтез.[2] Это приводит к накоплению десмостерол и множество связанных симптомы.[3] По состоянию на 2007 год зарегистрировано только два случая.[4] Состояние связано с отключением мутации в 24-дегидрохолестерин редуктаза.[5] Определенный антихолестеринемический и антиэстрогенный наркотики, такие как трипаранол, этамокситрифетол, и кломифен было обнаружено, что они ингибируют превращение десмостерола в холестерин и вызывают десмостеролоз, например катаракта.[6]

Рекомендации

  1. ^ Справка, Дом генетики. «Десмостеролоз». Домашний справочник по генетике. Получено 14 апреля 2019.
  2. ^ Герман Г.Е. (апрель 2003 г.). «Нарушения биосинтеза холестерина: прототипические синдромы метаболических мальформаций». Гм. Мол. Genet. 12 ТУ № 1 (90001): Р75–88. Дои:10.1093 / hmg / ddg072. PMID  12668600.
  3. ^ ФитцПатрик Д.Р., Килинг Дж. В., Эванс М. Дж. И др. (Январь 1998 г.). «Клинический фенотип десмостеролоза». Являюсь. J. Med. Genet. 75 (2): 145–52. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980113) 75: 2 <145 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-S. PMID  9450875.
  4. ^ Американское общество клинических исследований (31 октября 2007 г.). Наука в медицине: Учебник молекулярной медицины JCI. Джонс и Бартлетт Обучение. С. 584–. ISBN  978-0-7637-5083-1.CS1 maint: лишняя пунктуация (ссылка на сайт)
  5. ^ Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, et al. (Октябрь 2001 г.). «Мутации в гене 3бета-гидроксистерин-дельта24-редуктазы вызывают десмостеролоз, аутосомно-рецессивное нарушение биосинтеза холестерина». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (4): 685–94. Дои:10.1086/323473. ЧВК  1226055. PMID  11519011.
  6. ^ Филипп Ю. Максимов; Рассел Э. МакДэниел; В. Крейг Джордан (23 июля 2013 г.). Тамоксифен: новаторское лекарство от рака груди. Springer Science & Business Media. стр. 34–. ISBN  978-3-0348-0664-0.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы