Врожденные нарушения метаболизма стероидов - Inborn errors of steroid metabolism
Врожденная ошибка метаболизма стероидов | |
---|---|
Стероидогенез | |
Специальность | Медицинская генетика, эндокринология |
An врожденная ошибка метаболизма стероидов является врожденная ошибка обмена веществ из-за дефектов в метаболизм стероидов.[нужна цитата ]
Типы
Разнообразие условия ненормального стероидогенез существуют из-за генетические мутации в стероидогенные ферменты вовлечены в процесс, в том числе:
Обобщенный
- Дефицит 20,22-десмолазы (P450scc): блокирует производство всех стероидные гормоны из холестерин
- Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2: ухудшает прогестаген и андроген метаболизм; предотвращает синтез эстрогены, глюкокортикоиды, и минералокортикоиды; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин
- Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы: нарушает метаболизм прогестагенов; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов
- Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450: предотвращает производство многих, но не всех половые стероиды,[1] а также другие метаболические реакции
Андрогены и эстроген-специфические
- Изолированный дефицит 17,20-лиазы: предотвращает синтез андрогенов и эстрогенов.[2]
- Цитохром b5 недостаток: подтип изолированной недостаточности 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышенным метгемоглобин и / или метгемоглобинемия
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3: нарушает метаболизм андрогенов и эстрогенов; приводит к дефициту андрогенов у мужчин и избытку андрогенов и дефициту эстрогенов у женщин
- Дефицит 5α-редуктазы 2: предотвращает преобразование тестостерон к дигидротестостерон; вызывает дефицит андрогенов у мужчин
- Дефицит ароматазы: предотвращает синтез эстрогенов; вызывает избыток андрогенов у женщин
- Избыток ароматазы: вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогенов у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин
Специфические для глюкокортикоидов и минералокортикоидов
- Дефицит 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
- Дефицит 11β-гидроксилазы 1: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
- Дефицит 11β-гидроксилазы 2: нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов
- Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
- Повышенная активность 18-гидроксилазы: нарушает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов
Разное
Кроме того, несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторы, в отличие от ферментов, также существуют, в том числе:
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону (ГнРГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов.
- Нечувствительность к фолликулостимулирующим (ФСГ) гормонам: предотвращает синтез половых стероидов гонадами у женщин; просто вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
- Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадными железами у мужчин; просто вызывает проблемы с фертильностью у женщин
- Повышенная чувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины бессимптомны
Активирующие мутации рецептора GnRH у человека не описаны. медицинская литература,[3] и только один из рецепторов ФСГ был описан как бессимптомный.[4][5]
Смотрите также
- Врожденная ошибка обмена веществ
- Нарушения полового развития
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Надпочечниковая недостаточность
- Гипогонадизм (гипоандрогения и гипоэстрогенизм )
- Гипергонадизм (гиперандрогения и гиперэстрогенизм )
- Задержка полового созревания и преждевременное половое созревание
- Интерсекс
- Стероидный гормон
- Кортикостероид (глюкокортикоид, минералокортикоид )
- Половой стероид (андроген, эстроген, и прогестаген )
- Нейроактивный стероид
- Гипоталамус и гипофиз
- Кора надпочечников и гонады (яичко и яичник )
- Ось HPA и Ось HPG
Рекомендации
- ^ Парвин, Шахина; Фернандес-Кансио, Моника; Бенито-Санс, Сара; Каматс, Нурия; Рохас Веласкес, Мария Наталья; Лопес-Сигуэро, Хуан-Педро; Удхане, Самир С; Кагава, Норио; Flück, Christa E; Ауди, Лаура; Панди, Амит V (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX лет с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 105 (4): e1272 – e1290. Дои:10.1210 / clinem / dgaa076. PMID 32060549.
- ^ Фернандес-Кансио, Моника; Каматс, Нурия; Flück, Christa E .; Залевски, Адам; Дик, Бернхард; Frey, Brigitte M .; Монне, Ракель; Торан, Нурия; Ауди, Лаура (2018-04-29). «Механизм двойной активности человеческого CYP17A1 и связывания с лекарственным средством против рака простаты абиратероном, обнаруженный новой мутацией V366M, вызывающей дефицит лиазы 17,20». Фармацевтические препараты. 11 (2): 37. Дои:10.3390 / ph11020037. ЧВК 6027421. PMID 29710837.
- ^ Каргес Б., Каргес В., де Ру Н. (2003). «Клиническая и молекулярная генетика рецептора человеческого ГнРГ». Обновление репродукции человека. 9 (6): 523–30. Дои:10.1093 / humupd / dmg040. PMID 14714589.
- ^ Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция. Springer. п. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Получено 11 июн 2012.
- ^ Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии. Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Получено 11 июн 2012.
дальнейшее чтение
- Миллер WL, Auchus RJ (февраль 2011 г.). «Молекулярная биология, биохимия и физиология стероидогенеза человека и его нарушений». Эндокринные обзоры. 32 (1): 81–151. Дои:10.1210 / er.2010-0013. ЧВК 3365799. PMID 21051590.
внешняя ссылка
Классификация |
---|