Простой буллезный эпидермолиз - Epidermolysis bullosa simplex

Классификация	D МКБ -10: Q81.0; МКБ -9-СМ: 757.39; OMIM: 131900 131760 131800 131960; MeSH: D016110; ЗаболеванияDB: 4334;
Внешние ресурсы	eMedicine: дерма / 124; Orphanet: 304;

Простой буллезный эпидермолиз
	Простой буллезный эпидермолиз
Специальность	Медицинская генетика

Простой буллезный эпидермолиз (EBS), является заболеванием, возникающим в результате мутаций генов, кодирующих кератин 5 или же кератин 14.^[1]^:598^[2]

Образование пузырей EBS происходит в дермоэпидермальный переход. Иногда EBS называют эпидермолитический.^{[нужна цитата ]}

Причина

Отсутствие кератина-5,14 с рождения.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Классификация

Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:

Тип	Локус и ген	OMIM
Простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей циркулирующей эритемой	12q13 (KRT5 )	609352
Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией. Связан с повторяющейся мутацией в KRT14.^[3]^:557^[4]^[5]	12q13 (KRT5 )	131960
Простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный	17q12-q21 (KRT14 )	601001
Простой генерализованный буллезный эпидермолиз Также известен как «вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза», проявляется от рождения до раннего младенчества со склонностью к кистам, ступням и конечностям, может присутствовать ладонно-подошвенный гиперкератоз и эрозии.^[1]^:598^[3]^:556	17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 )	131900
Локализованный простой буллезный эпидермолиз Также известен как «синдром Вебера – Кокейна»,^[5]^:460 и «вариант Вебера – Кокейна простого генерализованного буллезного эпидермолиза», который начинается в детстве или в более позднем возрасте и является наиболее частым вариантом простого буллезного эпидермолиза.^[1]^:598^[3]^:557	17q12-q21 (KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 (KRT14 )	131800
Герпетиформный буллезный эпидермолиз Также известный как «простой буллезный эпидермолиз Даулинга-Меары», проявляется при рождении с генерализованным распространением, часто с поражением слизистой оболочки полости рта и различными поражениями в младенчестве.^[1]^:598^[3]^:557	17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 )	131760
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией Редкое клиническое проявление и единственный эпидермолитический буллезный эпидермолиз описан, что не вызвано мутацией кератина и проявляется в виде генерализованных внутриэпидермальных пузырей, подобных Вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза, но также связано с мышечной дистрофией у взрослых.^[1]^:598^[3]^:557^[5]	8q24 (PLEC1 )	226670
Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника	8q24 (PLEC1 )	612138
Простой буллезный эпидермолиз Огны Начинается в младенчестве, проявляясь сезонными волдырями на акральных областях в летние месяцы.^[1]^:598^[3]^:557^[5]	8q24 (PLEC1 )	131950

Управление

Нет лекарства от БЭ
Лечить симптомы
Защищает кожу, останавливает образование волдырей, способствует заживлению
Предотвратить осложнения
Необходимое лечение: используйте пероральные и местные стероиды для лечения и предотвращения осложнений.
Поддерживайте прохладную среду, избегайте перегрева и уменьшайте трение

Смотрите также

дальнейшее чтение

GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о простом буллезном эпидермолизе

внешняя ссылка

[FITZPATRICKS2003-1] а ^б ^c ^d ^е ^ж Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.

[2] Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Chapple, Iain L.C .; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз». Праймеры от болезней Nature Reviews. 6 (1): 78. Дои:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.

[ANDREWS2005-3] а ^б ^c ^d ^е ^ж Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[EBSMP-4] Harel, A, et al. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате повторяющейся мутации в KRT14». Журнал следственной дерматологии. (2006) 126, 1654–1657. Дои:10.1038 / sj.jid.5700296; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]

[BOLOGNIA2007-5] а ^б ^c ^d Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]