Cutis laxa - Cutis laxa

«Дерматохалазия» перенаправляется сюда. Информацию о состоянии здоровья век см. Дерматохалазис.
Cutis laxa
Другие именаХалазодермия, Дерматохалазия, Дерматолиз, Дерматомегалия, Генерализованный эластолиз, Генерализованный эласторексис
Ajcr-5-3.f1.jpg
Cutis laxa у младенца
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Cutis laxa [1] или же пахидерматоцеле[2] группа редких заболевания соединительной ткани в которой кожа становится неэластичным и свободно свисает складками.[3]

Признаки и симптомы

Для него характерна дряблая, свисающая, морщинистая кожа, лишенная эластичности. Дряблая кожа может быть генерализованной или локализованной.[4] Биопсия показала уменьшение и дегенерацию дермальных эластических волокон на пораженных участках кожи.[5] Дряблая кожа часто наиболее заметна на лице, что приводит к преждевременному старению. Пораженные участки кожи могут быть утолщенными и темными. Кроме того, суставы могут расшатываться (гипермобильный ) из-за слабости связки и сухожилия. Когда кутислакса тяжелая, она также может поражать внутренние органы. В легкие, сердце (надклапанный легочный стеноз), кишечник, или же артерии может иметь различные серьезные нарушения. В некоторых случаях, грыжи и может наблюдаться выпадение мочевого пузыря. Пациенты также могут представить белки глаз это синие.

Причины

Во многих случаях кутислакса передается по наследству. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, и Х-сцепленные рецессивные формы были описаны, но встречаются и приобретенные формы.

Cutis laxa ассоциируется с недостаточностью или отсутствием эластин волокна в внеклеточный матрикс.[6] Это может быть связано с уменьшением эластин синтез или структурные дефекты в внеклеточный матрикс.[7]

Cutis laxa может быть вызвана мутациями в генах: ЭЛЬ Н,[8] ATP6V0A2,[9]ATP7A,[10] FBLN4,[11] FBLN5,[12] и PYCR1.[13] Родственный нейрокожный синдром может быть вызван мутациями в гене ALDH18A1 (P5CS).[14] Cutis laxa также может быть замечена в связи с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как Синдромы Элерса-Данлоса. Другой синдром, связанный с кутис-лаксой: Синдром Ленца-Маевского что происходит из-за мутации в фосфатидилсеринсинтазе 1 (PTDSS1 ) ген.

Напротив, приобретенная кутислакса часто имеет триггерное событие, такое как: крапивница, наркотики (например, пенициллин ) или же новообразования.[15] Приобретенная кутислакса также может быть иммунологически опосредована, поскольку может включать отложение на коже иммуноглобулины и это может произойти с аутоиммунные заболевания.[5] Приобретенная кутислакса была связана с зернистым иммуноглобулин А залежи, а также обильные нейтрофилы.[5] Одна гипотеза о причине чрезмерна эластаза освободить от нейтрофилы и макрофаги.[15] Также считалось, что мутации в эластин (ELN) и фибулин-5 (FBLN5) гены могут повышать восприимчивость эластических волокон к воспалительной деградации в приобретенной кутис-лаксе.[15]

Приобретенная кутислакса также наблюдалась в сочетании с рядом состояний, включая: ревматоидный артрит,[16] системная красная волчанка,[17] глютеновая болезнь,[5] и моноклональные гаммопатии.[18] Это также может возникать как поствоспалительный ответ после крапивница.[19] Крапивница кожа фибробласты показали увеличение в 2–3 раза эластаза активность у пациента с приобретенной кутис-лаксой.[20]

Уход

По состоянию на 2019 год лечения кутислакса не существует. Часто рекомендуются процедуры, направленные на смягчение симптомов и выявление последующих состояний. Ни один фармакологический агент не смог остановить прогрессирование болезни.[15] Тем не менее, косметические операции являются потенциально возможным вариантом, поскольку кутислакса обычно не вызывает хрупкости сосудов.[15]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969). «Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология» (10-е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Миллингтон П. (2009). Кожа. Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN  978-0-521-10681-8.
  4. ^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьяер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за повышенного оборота эластина». Отчеты о клинических случаях в дерматологии. 8 (1): 42–51. Дои:10.1159/000443696. ЧВК  4899661. PMID  27293393.
  5. ^ а б c d Гарсия-Патос В., Пухоль Р.М., Барнадас М.А., Перес М., Морено А., Кондомайнс Дж. И др. (Июль 1996 г.). «Генерализованная приобретенная кутислакса, связанная с глютеновой болезнью: свидетельство отложений иммуноглобулина А на эластических волокнах дермы». Британский журнал дерматологии. 135 (1): 130–4. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-950.x. PMID  8776377.
  6. ^ Плоппер G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия в клетках (редакторы Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G). Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN  978-0-7637-3905-8.
  7. ^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьяер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за повышенного оборота эластина». Отчеты о случаях в дерматологии. 8 (1): 42–51. Дои:10.1159/000443696. ЧВК  4899661. PMID  27293393.
  8. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, аутосомно-доминантный - 123700
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Кутис-Лакса, аутосомно-рецессивный, тип II - 219200
  10. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, X-Linked - 304150
  11. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Кутис-Лакса, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100
  12. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Фибулин 5; FBLN5 - 604580
  13. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035
  14. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; ALDH18A1 - 138250
  15. ^ а б c d е Редди Г. П., Мишра Б., Упадхьяя Д. Н. (2019). «Приобретенная локализованная кутис-лакса: история болезни и роль пластической хирургии». Индийский журнал дерматологии. 64 (1): 55–58. Дои:10.4103 / ijd.IJD_14_18. ЧВК  6340237. PMID  30745636.
  16. ^ Ронгиолетти Ф, Кутоло М, Бондавалли П., Ребора А (январь 2002 г.). «Acral локализованная приобретенная кутис-лакса, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии. 46 (1): 128–30. Дои:10.1067 / mjd.2002.117394. PMID  11756959.
  17. ^ Randle HW, Muller S (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолиз, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии. 8 (6): 869–73. Дои:10.1016 / S0190-9622 (83) 80019-X. PMID  6345611.
  18. ^ Маруани А., Арбей Б., Мачет М.С., Барбет С., Лор Б., Мартин Л., Машет Л. (июль 2010 г.). «Ультраструктурная демонстрация связи между приобретенной кутислаксой и моноклональной гаммопатией». Acta Dermato-Venereologica. 90 (4): 406–8. Дои:10.2340/00015555-0887. PMID  20574607.
  19. ^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьяер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за повышенного оборота эластина». Отчеты о случаях в дерматологии. 8 (1): 42–51. Дои:10.1159/000443696. ЧВК  4899661. PMID  27293393.
  20. ^ Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной кутис-лаксе». Дерматология. 198 (4): 346–50. Дои:10.1159/000018146. PMID  10449932. S2CID  23679878.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы