Синдром Зюнича-Кая - Zunich–Kaye syndrome
| Синдром Зюнича-Кая | |
|---|---|
| Другие имена | Цюнихский нейроэктодермальный синдром |
 | |
| Синдром Цюниха-Кая имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Синдром Зюнича-Кая, также известен как Цюнихский нейроэктодермальный синдром, это редкий врожденный ихтиоз впервые описан в 1983 г.[1] Его также называют ЧИМ-синдром, после его основных симптомов (колобомы, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, Интеллектуальная недееспособность, и либо дефекты уха или эпилепсия ).[2] Это врожденный[3] синдром лишь несколько случаев изучены и опубликованы.[2]
Симптомы и признаки
Сопутствующие симптомы варьируются от таких вещей, как колобомы глаз, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, умственная отсталость и аномалии уха. Другие симптомы, которые могут быть предложены, включают характерное лицо, потерю слуха и волчью пасть.[нужна цитата ]
Генетика
Считается, что синдром Зюнича – Кея имеет аутосомно-рецессивный наследство шаблон. Это означает, что дефектный ген находится на аутосом, и две копии гена, по одной от каждого родителя, необходимы для наследования заболевания. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.[нужна цитата ]
Диагностика
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Май 2017 г.) |
лечение
Лечение изотретиноином может вызвать значительное разрешение поражения кожи, но риск вторичная инфекция остается.[2]
Смотрите также
использованная литература
- ^ Цюнич Дж, Кэй Си (1983). «Новый синдром врожденного ихтиоза с неврологическими отклонениями». Am. J. Med. Genet. 15 (2): 331–3, 335. Дои:10.1002 / ajmg.1320150217. PMID 6192719.
- ^ а б c Запись в OrphaNet
- ^ Справочник информации о родовых расстройствах - Z
Список используемой литературы
- Шнур Р. Э., Гринбаум Б. Х., Хейманн В. Р., Кристенсен К., Бак А. С., Рид К. С. (1997). «Острый лимфобластный лейкоз у ребенка с синдромом нейроэктодермальной дисплазии CHIME». Am. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <24 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-В. PMID 9295069.
- Шаши В., Цюнич Дж., Келли Т. Э., Фрайбург Дж. С. (1995). «Нейроэктодермальный (CHIME) синдром: дополнительный случай с долгосрочным наблюдением за всеми зарегистрированными случаями». J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. Дои:10.1136 / jmg.32.6.465. ЧВК 1050487. PMID 7666399.
- Цюнич Дж., Эстерли Н.Б., Холбрук К.А., Кайе С.И. (1985). «Врожденный мигрирующий ихтиозиформный дерматоз с неврологическими и офтальмологическими отклонениями». Арка Дерматол. 121 (9): 1149–56. Дои:10.1001 / archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- Цюнич Дж., Эстерли Н.Б., Кэй С.И. (1988). «Аутосомно-рецессивная передача нейроэктодермального синдрома». Арка Дерматол. 124 (8): 1188–9. Дои:10.1001 / archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- Цюнич Дж, Кэй Си (1984). «Дополнительный отчет о новом нейроэктодермальном синдроме». Am. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. Дои:10.1002 / ajmg.1320170324. PMID 6711621.
внешние ссылки
| Классификация |
|---|