Остеодиспластика геродермии - Gerodermia osteodysplastica

Остеодиспластика геродермии
Другие именаГеродермия остеодиспластикум и Карликовость Уолта Диснея[1]
Autorecessive.svg
Остеодиспластическая геродермия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Остеодиспластика геродермии (ИДТИ), является редким аутосомный рецессивный[2] заболевание соединительной ткани входит в спектр Cutis laxa синдромы.[2][3]

Использование названия «карликовость Уолта Диснея» приписывается первому известному случаю расстройства, задокументированному в журнальном отчете 1950 года, в котором авторы описали пять пострадавших членов из Швейцарский семья, имеющая физический облик гномов из Уолт Дисней фильм.[4][5]

Термины «геродермия» или «геродермия» могут использоваться взаимозаменяемо с терминами «остеодиспластика» или «остеодиспластика», причем термин «наследственность» иногда появляется в конце.[1][6]

Презентация

Остеодиспластика геродермии характеризуется симптомами и особенностями, которые влияют на соединительной ткани, кожа и система скелета.[нужна цитата ]

Это: морщинистая, дряблая кожа над лицо, брюшная полость, и конечности (Руки, футов) на спинной стороны обычно усугубляются хроническими соединение вялость и сверхрастяжимость;[7][8] фрагментированный эластичные волокна кожи, количество которых уменьшается, с дезориентацией коллагеновые волокна;[9] остеопения и остеопороз, с ассоциированными переломы;[6][7] малярный гипоплазия (недоразвитая скуловая кость),[10] верхнечелюстной гипоплазия (недоразвитая верхняя челюсть ),[6] нижнечелюстной прогнатизм (выступ нижней челюсти и подбородок ),[10][11] поклонился длинные кости,[6] платиспондилий (сплющенный позвоночник ) относится к позвоночный крах;[6][12] кифосколиоз (сколиоз с кифоз, или "горбиться"),[12] метафизарный колышек (необычный отросток метафизарной ткани, который выступает в эпифизарный область кости, рядом с колено );[13] и общие физические эффекты и внешний вид карликовость при преждевременном старении.[5][14]

Другие особенности и выводы включают: внутриматочный задержка роста,[8] врожденный бедро вывихи,[8] крылатый лопатки (лопатка ),[12] плоская подошва (упал арки ),[12] псевдоэпифизы второго пястные кости (верхняя кость пальцы ),[12] гипотелоризм (закрытый глаза ),[7] уродливый уши,[14]отставание в развитии,[8]неспособность процветать[7] и ненормальный электроэнцефалограф (ЭЭГ) показания.[14]

Стоматологические и ортодонтический аномалии в дополнение к гипоплазии верхней челюсти и прогнатизму нижней челюсти также наблюдались при остеодиспластической геродермии. Включая неправильный прикус из зубные дуги (верхняя и нижняя челюсти),[12] радиологический находки в некоторых случаях указали на значительное разрастание нижней челюсти премоляр и коренной зуб корни;[11]гиперцементоз (перепроизводство цемент ) моляров и верхней челюсти резцы;[11] увеличенный, воронкообразный нижнечелюстной язычок (колючие образования на ветвь нижней челюсти );[11] и рентгенопрозрачный влияет на части многих зубы, увеличивая их прозрачность к рентгеновские лучи.[11]

Генетика

Первоначально считалось, что он унаследован от Х-сцепленный рецессивный мода,[15] Остеодиспластика геродермии, как теперь известно, демонстрирует строго аутосомно-рецессивное наследование.[3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Это было связано с SCYL1BP1.[16]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Многие особенности остеодиспластической геродермии (ГО) и другой аутосомно-рецессивной формы кутислакса, синдром морщинистой кожи (WSS, Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 278250 ), похожи до такой степени, что оба расстройства считались вариабельными. фенотипы одного расстройства.[7][8]

Однако несколько определяющих факторов предполагают, что остеодиспластическая геродермия и синдром морщинистой кожи - разные сущности, но имеют один и тот же клинический спектр.[6][8]

Хотя преобладающий признак морщинистой дряблой кожи более локализован при ГО, он обычно носит системный характер, но с возрастом становится менее выраженным во время курса ВСС.[6] Также, как роднички ("мягкие пятна") обычно нормальны на головах младенцы с GO они часто увеличиваются у младенцев WSS.[6]

Хотя WSS связан с мутации из гены на хромосомы 2, 5, 7, 11 и 14; GO был связан с мутациями в белке GORAB.[17] А сыворотка сиалотрансферрин Паттерн типа 2, также наблюдаемый с WSS, отсутствует у пациентов с ГО.[6]

Но, пожалуй, наиболее примечательной особенностью, отличающей GO от WSS и аналогичных заболеваний кутислакса, является возрастной метафизарный штифт, который иногда обнаруживается в длинной кости, пораженной GO, около колена.[13] Эта причудливая кость, не появляющаяся примерно в возрасте 4–5 лет, а затем исчезающая из-за закрытия кожного покрова, представляет собой специфический генетический маркер уникальный для GO и его влияние на развитие костей.[13]

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 231070
  2. ^ а б Пол Р., Капур С., Пури Р., Биджарния С. (декабрь 2004 г.). «Остеодиспластика геродермии». Индиан Дж. Педиатр. 71 (12): e77–79. PMID  15630332.
  3. ^ а б Наппи С., Греко Е., Аничини С., Герра Дж., Ди Спьезио Сардо А. (январь 2008 г.). «Беременность у пациентки с остедиспластикой геродермии: история болезни». Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 198 (1): e17–19. Дои:10.1016 / j.ajog.2007.09.037. PMID  18166294.
  4. ^ Баматтер Ф, Франческетти А, Кляйн Д, Сьерро А (1950). "Наследственная геродермия остеодиспластическая". Annales Paediatrici. 174 (4): 126–127. Дои:10.1177/0011128707308160. S2CID  140963177.
  5. ^ а б Хантер А.Г., Мартсольф Дж. Т., Бейкер К. Г., Рид М. Х. (февраль 1978 г.). «Геродермия остеодиспластика. Отчет о двух пострадавших семьях». Гм. Genet. 40 (3): 311–324. Дои:10.1007 / BF00272192. PMID  631850. S2CID  19438949.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я Rajab A, Kornak U, Budde BS, Hoffmann K, Jaeken J, Nürnberg P, Mundlos S (апрель 2008 г.). «Наследственная геродермия остеодиспластикум и синдром морщинистой кожи у 22 пациентов из Омана». Являюсь. J. Med. Genet. А. 146A (8): 965–976. Дои:10.1002 / ajmg.a.32143. PMID  18348262. S2CID  25583401.
  7. ^ а б c d е Аль-Газали Л.И., Штриха Л., Скафф Ф., Хаас Д. (июль 2001 г.). «Геродермия, остеодиспластика и синдром морщинистой кожи: это одно и то же?». Являюсь. J. Med. Genet. 101 (3): 213–220. Дои:10.1002 / ajmg.1352. ISSN  0148-7299. PMID  11424136.
  8. ^ а б c d е ж Нанда А., Альсале К. А., Аль-Сабах Х., Марзук Э. Э., Салам А. М., Нанда М., Anim JT (январь 2008 г.). «Остеодиспластика геродермии / синдром морщинистой кожи: отчет трех пациентов и краткий обзор литературы». Педиатр. Дерматол. 25 (1): 66–71. Дои:10.1111 / j.1525-1470.2007.00586.x. PMID  18304158.
  9. ^ Бенте Мдел К., Asial RA, Winik BC (сентябрь – октябрь 2006 г.). «Геродермия остеодиспластика. Отчет о новой семье». Педиатр. Дерматол. 23 (5): 467–472. Дои:10.1111 / j.1525-1470.2006.00285.x. PMID  17014644.
  10. ^ а б Hunter AG (декабрь 1988 г.). "Является ли остеодиспластическая геродермия недиагностированной?". J. Med. Genet. 25 (12): 854–857. Дои:10.1136 / jmg.25.12.854. ЧВК  1051618. PMID  3236370.
  11. ^ а б c d е Люстманн Дж., Налиелио О, Харари Д., Касап Н., Недер А., Злотогора Дж. (Август 1993 г.). «Остеодиспластика геродермии: отчет о двух пациентах и ​​хирургическая коррекция деформации лица». Являюсь. J. Med. Genet. 47 (2): 261–267. Дои:10.1002 / ajmg.1320470224. PMID  8213917.
  12. ^ а б c d е ж Лискер Р., Эрнандес А., Мартинес-Лавин М., Мучиник О., Армас С., Рейес П., Роблес-Гил Дж. (1979). «Наследственная остеодиспластическая геродермия: отчет о трех пораженных братьях и обзор литературы». Являюсь. J. Med. Genet. 3 (4): 389–395. Дои:10.1002 / ajmg.1320030410. PMID  474638.
  13. ^ а б c Eich GF, Steinmann B, Hodler J, Exner GU, Giedion A (май 1996 г.). «Метафизарный штифт в остеодиспластической геродермии: новый генетический маркер кости и конкретная находка?». Являюсь. J. Med. Genet. 63 (1): 62–67. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960503) 63: 1 <62 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-S. PMID  8723088.
  14. ^ а б c аль-Торки Н.А., аль-Авади С.А., Чиндро-Хебери Л., Сабри М.А. (январь 1997 г.). «Остеодиспластика геродермии в бедуинском братстве: дальнейшее описание синдрома». Clin. Дисморфол. 6 (1): 51–55. Дои:10.1097/00019605-199701000-00009. PMID  9018419. S2CID  42731705.
  15. ^ Boreux, G (май 1969). «Остеодисплазическая геродерма наследственности, связанной с полом, новая клиническая и генетическая сущность» [Остеодисплазическая геродерма наследственности, связанной с полом, новая клиническая и генетическая сущность]. Журнал de génétique humaine (На французском). 17 (1): 137–78. ISSN  0021-7743. PMID  4980119.
  16. ^ Хеннис Х.С., Корнак У., Чжан Х. и др. (Декабрь 2008 г.). «Остеодиспластическая геродермия вызвана мутациями в SCL1BP1, гольгине, взаимодействующем с Rab-6». Nat. Genet. 40 (12): 1410–2. Дои:10,1038 / нг.252. ЧВК  3122266. PMID  18997784.
  17. ^ Хенни, Ганс Кристиан; Корнак, Уве; Чжан, Хайкуо; Эгерер, Йоханнес; Чжан, Синь; Зейферт, Венке; Кюниш, Йирко; Бадде, Биргит; Нэтебус, Марк (декабрь 2008 г.). «Остеодиспластическая геродермия вызвана мутациями в SCYL1BP1, гольгине, взаимодействующем с Rab-6». Природа Генетика. 40 (12): 1410–1412. Дои:10,1038 / нг.252. ISSN  1546-1718. ЧВК  3122266. PMID  18997784.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы