Синдром подколенного птеригиума - Popliteal pterygium syndrome

Синдром подколенного птеригиума
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром подколенного птеригиума передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром подколенного птеригиума (PPS) - это унаследованный состояние, влияющее на лицо, конечности, и гениталии.[1] В синдром имеет ряд имен, включая синдром подколенной перепонки и, в более широком смысле, фацио-генитально-подколенный синдром. Термин PPS был придуман Горлином. и другие.. в 1968 году на основе самых необычных аномалия, подколенный птеригиум (паутина за колено ).[2]

Симптомы и признаки

Клинические проявления PPS очень изменчивы, но включают следующее:[3][4][5]

Генетика

В генетический локус для PPS был локализован на хромосома 1 в 1999 г. расстройство передается по наследству аутосомный доминирующий манера и из-за мутация из IRF6 ген. Большинство зарегистрированных случаев носят спорадический характер; продвинутый родитель возраст обнаруживается в ряде этих случаев, что указывает на новые мутации.[нужна цитата ]

Термин PPS также использовался для двух редких аутосомных рецессивно унаследованные состояния: Летальный ППС и ППС при эктодермальной дисплазии. Хотя в обоих случаях наблюдается расщелина губы / неба, сингнатия, и подколенный птеригиум, они клинически отличимы от аутосомно-доминантного случая. Летальный PPS дифференцируется по микроцефалия, роговица аплазия, эктропион костные сращения, гипопластический нос и отсутствует большие пальцы, в то время как PPS с эктодермальной дисплазией дифференцируется по пушистый волосы, хрупкий гвозди, эктодермальный аномалии и трещины крестцовый позвонки.[6]

Связь с синдромом Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда (VDWS) и синдром подколенного птеригиума (PPS) аллельный варианты такого же состояния; то есть они вызваны разными мутациями одного и того же гена. PPS включает в себя все признаки VDWS, плюс подколенный птеригиум, сингнатию, выраженную аномалию пальца / ногтя, синдактилия, и генито-мочевой пороки развития.[7]

Диагностика

Уход

Эпидемиология

В диагноз PPS было произведено в нескольких этнический группы, в том числе Кавказский, Японский, и Африка к югу от Сахары. Мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Поскольку заболевание встречается очень редко, его заболеваемость трудно оценить, но составляет менее 1 на 10 000.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 577. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Горлин Р.Дж., Седано Х.О., Червенка Дж. (Февраль 1968 г.). «Синдром подколенного птеригиума. Синдром, включающий расщелину губы и неба, подколенную и межчечную птеригию, пальцевые и генитальные аномалии». Педиатрия. 41 (2): 503–9. PMID  4384166.
  3. ^ medterms.com
  4. ^ Парих С.Н., Кроуфорд А.Х., До ТТ, Рой Д.Р. (май 2004 г.). «Синдром подколенного птеригиума: значение для ортопедического лечения». J Педиатр Ортоп B. 13 (3): 197–201. Дои:10.1097/01202412-200405000-00010. PMID  15083121.
  5. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/popliteal-pterygium-syndrome#Description
  6. ^ Cardoso ER, Hawary MB, Mahmud S (апрель 1998 г.). «Рецессивно наследуемая нелетальная форма синдрома подколенного птеригиума». Br J Oral Maxillofac Surg. 36 (2): 138–40. Дои:10.1016 / s0266-4356 (98) 90183-8. PMID  9643601.
  7. ^ Вонг Ф.К., Хагг У. (октябрь 2004 г.). «Обновленная информация об этиологии орофациальных расщелин». Hong Kong Med J. 10 (5): 331–6. PMID  15479962.
  8. ^ Фростер-Искениус У.Г. (май 1990 г.). «Синдром подколенного птеригиума». J. Med. Genet. 27 (5): 320–6. Дои:10.1136 / jmg.27.5.320. ЧВК  1017084. PMID  2352260.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы