Ульнарно-молочный синдром - Ulnar–mammary syndrome

Ульнарно-молочный синдром
Другие именаСиндром Шинцеля
СпециальностьДерматология

Ульнарно-молочный синдром или же Синдром Шинцеля кожное заболевание, характеризующееся гипоплазией или аплазией сосков и молочных желез.[1][2] Особенности UMS могут быть от легких до тяжелых и могут значительно отличаться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. Основные особенности УМС включают дефекты верхних конечностей (в том числе аномальное или неполное развитие пальцев и предплечья), недоразвитие апокринный и молочные железы (что приводит к отсутствию развития груди и неспособности производить грудное молоко), а также к различным генитальным аномалиям. Другие признаки и симптомы могут включать гормональный дефицит, задержку полового созревания (особенно у мужчин), проблемы с зубами и ожирение. Люди с UMS могут иметь отчетливые черты лица, в том числе широкое лицо, сужающееся к выступающему подбородку, и широкий нос.[3][4]

Генетика

Это было связано с TBX3.[5] Этот ген расположен на длинной руке хромосома 12 (12q24.21).[нужна цитата ]

Еще один ген, связанный с этим состоянием, - SYNM.[6] Этот ген расположен на длинной руке хромосома 15 (15q26.3).[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 896, 7. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Синдром Шинцеля
  3. ^ «Синдром Уокера-Варбурга | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-13.
  4. ^ Верный Дж., Лауб Д.Р. (2014). «Ульнарно-молочный синдром: клиника, генетические основы, диагностика и лечение». эпластика. 14: ic35. ЧВК  4183216. PMID  25328580.
  5. ^ Klopocki E, Neumann LM, Tönnies H, Ropers HH, Mundlos S, Ullmann R (декабрь 2006 г.). «Ульнарно-молочный синдром с дисморфическим лицом и умственной отсталостью, вызванный новой делецией 1,28 Mb, содержащей ген TBX3». Европейский журнал генетики человека. 14 (12): 1274–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201696. PMID  16896345.
  6. ^ Злотина А., Киселев А., Сергушичев А., Пармон Е., Костарева А. (2018) Редкий случай локтевого-молочного синдрома с левым вентрикулярная тахикардия и отсутствие мутации TBX3. Фронт Жене 9: 209

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы